WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203869392G>C | CA539149062 | CTLA4 | c.110-1194G>C (n.110-1194G>C) c.182-1194G>C (n.182-1194G>C) n.109+1341G>C n.250-1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869392G= | CA1322149173 | CTLA4 | c.110-1194G= (n.110-1194G=) c.182-1194G= (n.182-1194G=) n.109+1341G= n.250-1194G= | |
| 2 | g.203869392dup | CA1041458622 | CTLA4 | c.110-1194dup (n.110-1194dup) c.182-1194dup (n.182-1194dup) n.109+1341dup n.250-1194dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869392_203869395delinsGAGC | CA1322149172 | CTLA4 | c.110-1194_110-1191delinsGAGC (n.110-1194_110-1191delinsGAGC) c.182-1194_182-1191delinsGAGC (n.182-1194_182-1191delinsGAGC) n.109+1341_109+1344delinsGAGC n.250-1194_250-1191delinsGAGC | |
| 2 | g.203869393_203869395del | CA763553488 | CTLA4 | c.110-1193_110-1191del (n.110-1193_110-1191del) c.182-1193_182-1191del (n.182-1193_182-1191del) n.109+1342_109+1344del n.250-1193_250-1191del | dbSNP |
| 2 | g.203869404T>C | CA1322149175 | CTLA4 | c.110-1182T>C (n.110-1182T>C) c.182-1182T>C (n.182-1182T>C) n.109+1353T>C n.250-1182T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869404T= | CA1322149174 | CTLA4 | c.110-1182T= (n.110-1182T=) c.182-1182T= (n.182-1182T=) n.109+1353T= n.250-1182T= | |
| 2 | g.203869406G= | CA1322149176 | CTLA4 | c.110-1180G= (n.110-1180G=) c.182-1180G= (n.182-1180G=) n.109+1355G= n.250-1180G= | |
| 2 | g.203869406G>T | CA63786634 | CTLA4 | c.110-1180G>T (n.110-1180G>T) c.182-1180G>T (n.182-1180G>T) n.109+1355G>T n.250-1180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869408C= | CA1322149177 | CTLA4 | c.110-1178C= (n.110-1178C=) c.182-1178C= (n.182-1178C=) n.109+1357C= n.250-1178C= | |
| 2 | g.203869408C>G | CA1322149178 | CTLA4 | c.110-1178C>G (n.110-1178C>G) c.182-1178C>G (n.182-1178C>G) n.109+1357C>G n.250-1178C>G | dbSNP |
| 2 | g.203869409A= | CA1322149179 | CTLA4 | c.110-1177A= (n.110-1177A=) c.182-1177A= (n.182-1177A=) n.109+1358A= n.250-1177A= | |
| 2 | g.203869409A>G | CA763553491 | CTLA4 | c.110-1177A>G (n.110-1177A>G) c.182-1177A>G (n.182-1177A>G) n.109+1358A>G n.250-1177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869410dup | CA1322149180 | CTLA4 | c.110-1176dup (n.110-1176dup) c.182-1176dup (n.182-1176dup) n.109+1359dup n.250-1176dup | dbSNP |
| 2 | g.203869414A= | CA1322149181 | CTLA4 | c.110-1172A= (n.110-1172A=) c.182-1172A= (n.182-1172A=) n.109+1363A= n.250-1172A= | |
| 2 | g.203869414A>T | CA1322149182 | CTLA4 | c.110-1172A>T (n.110-1172A>T) c.182-1172A>T (n.182-1172A>T) n.109+1363A>T n.250-1172A>T | dbSNP |
| 2 | g.203869415A= | CA1322149183 | CTLA4 | c.110-1171A= (n.110-1171A=) c.182-1171A= (n.182-1171A=) n.109+1364A= n.250-1171A= | |
| 2 | g.203869415A>G | CA539149063 | CTLA4 | c.110-1171A>G (n.110-1171A>G) c.182-1171A>G (n.182-1171A>G) n.109+1364A>G n.250-1171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869416T>C | CA2502947638 | CTLA4 | c.110-1170T>C (n.110-1170T>C) c.182-1170T>C (n.182-1170T>C) n.109+1365T>C n.250-1170T>C | |
| 2 | g.203869419C>A | CA2701330603 | CTLA4 | c.110-1167C>A (n.110-1167C>A) c.182-1167C>A (n.182-1167C>A) n.109+1368C>A n.250-1167C>A | dbSNP |
| 2 | g.203869419C= | CA1322149184 | CTLA4 | c.110-1167C= (n.110-1167C=) c.182-1167C= (n.182-1167C=) n.109+1368C= n.250-1167C= | |
| 2 | g.203869419C>T | CA63786635 | CTLA4 | c.110-1167C>T (n.110-1167C>T) c.182-1167C>T (n.182-1167C>T) n.109+1368C>T n.250-1167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869423T>C | CA63786637 | CTLA4 | c.110-1163T>C (n.110-1163T>C) c.182-1163T>C (n.182-1163T>C) n.109+1372T>C n.250-1163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869423T= | CA1322149185 | CTLA4 | c.110-1163T= (n.110-1163T=) c.182-1163T= (n.182-1163T=) n.109+1372T= n.250-1163T= | |
| 2 | g.203869424G>A | CA1041458639 | CTLA4 | c.110-1162G>A (n.110-1162G>A) c.182-1162G>A (n.182-1162G>A) n.109+1373G>A n.250-1162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869424G>C | CA63786641 | CTLA4 | c.110-1162G>C (n.110-1162G>C) c.182-1162G>C (n.182-1162G>C) n.109+1373G>C n.250-1162G>C | dbSNP |
| 2 | g.203869424G= | CA1322149186 | CTLA4 | c.110-1162G= (n.110-1162G=) c.182-1162G= (n.182-1162G=) n.109+1373G= n.250-1162G= | |
| 2 | g.203869426C= | CA1322149187 | CTLA4 | c.110-1160C= (n.110-1160C=) c.182-1160C= (n.182-1160C=) n.109+1375C= n.250-1160C= | |
| 2 | g.203869426C>G | CA63786642 | CTLA4 | c.110-1160C>G (n.110-1160C>G) c.182-1160C>G (n.182-1160C>G) n.109+1375C>G n.250-1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869426C>T | CA63786643 | CTLA4 | c.110-1160C>T (n.110-1160C>T) c.182-1160C>T (n.182-1160C>T) n.109+1375C>T n.250-1160C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869427A= | CA1322149188 | CTLA4 | c.110-1159A= (n.110-1159A=) c.182-1159A= (n.182-1159A=) n.109+1376A= n.250-1159A= | |
| 2 | g.203869427A>C | CA1322149189 | CTLA4 | c.110-1159A>C (n.110-1159A>C) c.182-1159A>C (n.182-1159A>C) n.109+1376A>C n.250-1159A>C | dbSNP |
| 2 | g.203869430C= | CA1322149190 | CTLA4 | c.110-1156C= (n.110-1156C=) c.182-1156C= (n.182-1156C=) n.109+1379C= n.250-1156C= | |
| 2 | g.203869430C>T | CA1041458648 | CTLA4 | c.110-1156C>T (n.110-1156C>T) c.182-1156C>T (n.182-1156C>T) n.109+1379C>T n.250-1156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869432G>A | CA63786644 | CTLA4 | c.110-1154G>A (n.110-1154G>A) c.182-1154G>A (n.182-1154G>A) n.109+1381G>A n.250-1154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869432G= | CA1322149191 | CTLA4 | c.110-1154G= (n.110-1154G=) c.182-1154G= (n.182-1154G=) n.109+1381G= n.250-1154G= | |
| 2 | g.203869434T>A | CA63786649 | CTLA4 | c.110-1152T>A (n.110-1152T>A) c.182-1152T>A (n.182-1152T>A) n.109+1383T>A n.250-1152T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869434T= | CA1322149192 | CTLA4 | c.110-1152T= (n.110-1152T=) c.182-1152T= (n.182-1152T=) n.109+1383T= n.250-1152T= | |
| 2 | g.203869436T>C | CA763553501 | CTLA4 | c.110-1150T>C (n.110-1150T>C) c.182-1150T>C (n.182-1150T>C) n.109+1385T>C n.250-1150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869436T= | CA1322149193 | CTLA4 | c.110-1150T= (n.110-1150T=) c.182-1150T= (n.182-1150T=) n.109+1385T= n.250-1150T= | |
| 2 | g.203869438T>C | CA763553502 | CTLA4 | c.110-1148T>C (n.110-1148T>C) c.182-1148T>C (n.182-1148T>C) n.109+1387T>C n.250-1148T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869438T= | CA1322149194 | CTLA4 | c.110-1148T= (n.110-1148T=) c.182-1148T= (n.182-1148T=) n.109+1387T= n.250-1148T= | |
| 2 | g.203869443T>C | CA63786655 | CTLA4 | c.110-1143T>C (n.110-1143T>C) c.182-1143T>C (n.182-1143T>C) n.109+1392T>C n.250-1143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869443T= | CA1322149195 | CTLA4 | c.110-1143T= (n.110-1143T=) c.182-1143T= (n.182-1143T=) n.109+1392T= n.250-1143T= | |
| 2 | g.203869444G>A | CA63786661 | CTLA4 | c.110-1142G>A (n.110-1142G>A) c.182-1142G>A (n.182-1142G>A) n.109+1393G>A n.250-1142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869444G= | CA1322149196 | CTLA4 | c.110-1142G= (n.110-1142G=) c.182-1142G= (n.182-1142G=) n.109+1393G= n.250-1142G= | |
| 2 | g.203869453T>C | CA763553504 | CTLA4 | c.110-1133T>C (n.110-1133T>C) c.182-1133T>C (n.182-1133T>C) n.109+1402T>C n.250-1133T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869453T= | CA1322149197 | CTLA4 | c.110-1133T= (n.110-1133T=) c.182-1133T= (n.182-1133T=) n.109+1402T= n.250-1133T= | |
| 2 | g.203869454G>A | CA2701412616 | CTLA4 | c.110-1132G>A (n.110-1132G>A) c.182-1132G>A (n.182-1132G>A) n.109+1403G>A n.250-1132G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869458C>A | CA2701355409 | CTLA4 | c.110-1128C>A (n.110-1128C>A) c.182-1128C>A (n.182-1128C>A) n.109+1407C>A n.250-1128C>A | dbSNP |