WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203869355T>C | CA1322149158 | CTLA4 | c.110-1231T>C (n.110-1231T>C) c.182-1231T>C (n.182-1231T>C) n.109+1304T>C n.250-1231T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869355T= | CA1322149157 | CTLA4 | c.110-1231T= (n.110-1231T=) c.182-1231T= (n.182-1231T=) n.109+1304T= n.250-1231T= | |
| 2 | g.203869358G>A | CA1322149160 | CTLA4 | c.110-1228G>A (n.110-1228G>A) c.182-1228G>A (n.182-1228G>A) n.109+1307G>A n.250-1228G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869358G= | CA1322149159 | CTLA4 | c.110-1228G= (n.110-1228G=) c.182-1228G= (n.182-1228G=) n.109+1307G= n.250-1228G= | |
| 2 | g.203869360G= | CA1322149161 | CTLA4 | c.110-1226G= (n.110-1226G=) c.182-1226G= (n.182-1226G=) n.109+1309G= n.250-1226G= | |
| 2 | g.203869360_203869361insCA | CA916756440 | CTLA4 | c.110-1226_110-1225insCA (n.110-1226_110-1225insCA) c.182-1226_182-1225insCA (n.182-1226_182-1225insCA) n.109+1309_109+1310insCA n.250-1226_250-1225insCA | dbSNP |
| 2 | g.203869361T= | CA1322149162 | CTLA4 | c.110-1225T= (n.110-1225T=) c.182-1225T= (n.182-1225T=) n.109+1310T= n.250-1225T= | |
| 2 | g.203869361_203869362insC | CA916756442 | CTLA4 | c.110-1225_110-1224insC (n.110-1225_110-1224insC) c.182-1225_182-1224insC (n.182-1225_182-1224insC) n.109+1310_109+1311insC n.250-1225_250-1224insC | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>A | CA63786582 | CTLA4 | c.110-1224T>A (n.110-1224T>A) c.182-1224T>A (n.182-1224T>A) n.109+1311T>A n.250-1224T>A | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>C | CA63786588 | CTLA4 | c.110-1224T>C (n.110-1224T>C) c.182-1224T>C (n.182-1224T>C) n.109+1311T>C n.250-1224T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>G | CA63786590 | CTLA4 | c.110-1224T>G (n.110-1224T>G) c.182-1224T>G (n.182-1224T>G) n.109+1311T>G n.250-1224T>G | dbSNP |
| 2 | g.203869362T= | CA1322149163 | CTLA4 | c.110-1224T= (n.110-1224T=) c.182-1224T= (n.182-1224T=) n.109+1311T= n.250-1224T= | |
| 2 | g.203869362_203869363insCTGATAGGCAG | CA916756445 | CTLA4 | c.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG (n.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG) c.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG (n.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG) n.109+1311_109+1312insCTGATAGGCAG n.250-1224_250-1223insCTGATAGGCAG | dbSNP |
| 2 | g.203869366G>T | CA2557777355 | CTLA4 | c.110-1220G>T (n.110-1220G>T) c.182-1220G>T (n.182-1220G>T) n.109+1315G>T n.250-1220G>T | |
| 2 | g.203869367A= | CA1322149164 | CTLA4 | c.110-1219A= (n.110-1219A=) c.182-1219A= (n.182-1219A=) n.109+1316A= n.250-1219A= | |
| 2 | g.203869367A>G | CA1322149165 | CTLA4 | c.110-1219A>G (n.110-1219A>G) c.182-1219A>G (n.182-1219A>G) n.109+1316A>G n.250-1219A>G | dbSNP |
| 2 | g.203869373G>A | CA2701412608 | CTLA4 | c.110-1213G>A (n.110-1213G>A) c.182-1213G>A (n.182-1213G>A) n.109+1322G>A n.250-1213G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869376G>A | CA63786596 | CTLA4 | c.110-1210G>A (n.110-1210G>A) c.182-1210G>A (n.182-1210G>A) n.109+1325G>A n.250-1210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869376G>C | CA1322149166 | CTLA4 | c.110-1210G>C (n.110-1210G>C) c.182-1210G>C (n.182-1210G>C) n.109+1325G>C n.250-1210G>C | dbSNP |
| 2 | g.203869376G= | CA1322149167 | CTLA4 | c.110-1210G= (n.110-1210G=) c.182-1210G= (n.182-1210G=) n.109+1325G= n.250-1210G= | |
| 2 | g.203869379G>A | CA63786601 | CTLA4 | c.110-1207G>A (n.110-1207G>A) c.182-1207G>A (n.182-1207G>A) n.109+1328G>A n.250-1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869379G= | CA1322149168 | CTLA4 | c.110-1207G= (n.110-1207G=) c.182-1207G= (n.182-1207G=) n.109+1328G= n.250-1207G= | |
| 2 | g.203869380T>A | CA63786614 | CTLA4 | c.110-1206T>A (n.110-1206T>A) c.182-1206T>A (n.182-1206T>A) n.109+1329T>A n.250-1206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869380T= | CA1322149169 | CTLA4 | c.110-1206T= (n.110-1206T=) c.182-1206T= (n.182-1206T=) n.109+1329T= n.250-1206T= | |
| 2 | g.203869380_203869381insTCATTA | CA2538156428 | CTLA4 | c.110-1206_110-1205insTCATTA (n.110-1206_110-1205insTCATTA) c.182-1206_182-1205insTCATTA (n.182-1206_182-1205insTCATTA) n.109+1329_109+1330insTCATTA n.250-1206_250-1205insTCATTA | |
| 2 | g.203869382T>C | CA63786630 | CTLA4 | c.110-1204T>C (n.110-1204T>C) c.182-1204T>C (n.182-1204T>C) n.109+1331T>C n.250-1204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869382T= | CA1322149170 | CTLA4 | c.110-1204T= (n.110-1204T=) c.182-1204T= (n.182-1204T=) n.109+1331T= n.250-1204T= | |
| 2 | g.203869388G>T | CA2569531483 | CTLA4 | c.110-1198G>T (n.110-1198G>T) c.182-1198G>T (n.182-1198G>T) n.109+1337G>T n.250-1198G>T | |
| 2 | g.203869391A= | CA1322149171 | CTLA4 | c.110-1195A= (n.110-1195A=) c.182-1195A= (n.182-1195A=) n.109+1340A= n.250-1195A= | |
| 2 | g.203869392G>C | CA539149062 | CTLA4 | c.110-1194G>C (n.110-1194G>C) c.182-1194G>C (n.182-1194G>C) n.109+1341G>C n.250-1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869392G= | CA1322149173 | CTLA4 | c.110-1194G= (n.110-1194G=) c.182-1194G= (n.182-1194G=) n.109+1341G= n.250-1194G= | |
| 2 | g.203869392dup | CA1041458622 | CTLA4 | c.110-1194dup (n.110-1194dup) c.182-1194dup (n.182-1194dup) n.109+1341dup n.250-1194dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869392_203869395delinsGAGC | CA1322149172 | CTLA4 | c.110-1194_110-1191delinsGAGC (n.110-1194_110-1191delinsGAGC) c.182-1194_182-1191delinsGAGC (n.182-1194_182-1191delinsGAGC) n.109+1341_109+1344delinsGAGC n.250-1194_250-1191delinsGAGC | |
| 2 | g.203869393_203869395del | CA763553488 | CTLA4 | c.110-1193_110-1191del (n.110-1193_110-1191del) c.182-1193_182-1191del (n.182-1193_182-1191del) n.109+1342_109+1344del n.250-1193_250-1191del | dbSNP |
| 2 | g.203869404T>C | CA1322149175 | CTLA4 | c.110-1182T>C (n.110-1182T>C) c.182-1182T>C (n.182-1182T>C) n.109+1353T>C n.250-1182T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869404T= | CA1322149174 | CTLA4 | c.110-1182T= (n.110-1182T=) c.182-1182T= (n.182-1182T=) n.109+1353T= n.250-1182T= | |
| 2 | g.203869406G= | CA1322149176 | CTLA4 | c.110-1180G= (n.110-1180G=) c.182-1180G= (n.182-1180G=) n.109+1355G= n.250-1180G= | |
| 2 | g.203869406G>T | CA63786634 | CTLA4 | c.110-1180G>T (n.110-1180G>T) c.182-1180G>T (n.182-1180G>T) n.109+1355G>T n.250-1180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869408C= | CA1322149177 | CTLA4 | c.110-1178C= (n.110-1178C=) c.182-1178C= (n.182-1178C=) n.109+1357C= n.250-1178C= | |
| 2 | g.203869408C>G | CA1322149178 | CTLA4 | c.110-1178C>G (n.110-1178C>G) c.182-1178C>G (n.182-1178C>G) n.109+1357C>G n.250-1178C>G | dbSNP |
| 2 | g.203869409A= | CA1322149179 | CTLA4 | c.110-1177A= (n.110-1177A=) c.182-1177A= (n.182-1177A=) n.109+1358A= n.250-1177A= | |
| 2 | g.203869409A>G | CA763553491 | CTLA4 | c.110-1177A>G (n.110-1177A>G) c.182-1177A>G (n.182-1177A>G) n.109+1358A>G n.250-1177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869410dup | CA1322149180 | CTLA4 | c.110-1176dup (n.110-1176dup) c.182-1176dup (n.182-1176dup) n.109+1359dup n.250-1176dup | dbSNP |
| 2 | g.203869414A= | CA1322149181 | CTLA4 | c.110-1172A= (n.110-1172A=) c.182-1172A= (n.182-1172A=) n.109+1363A= n.250-1172A= | |
| 2 | g.203869414A>T | CA1322149182 | CTLA4 | c.110-1172A>T (n.110-1172A>T) c.182-1172A>T (n.182-1172A>T) n.109+1363A>T n.250-1172A>T | dbSNP |
| 2 | g.203869415A= | CA1322149183 | CTLA4 | c.110-1171A= (n.110-1171A=) c.182-1171A= (n.182-1171A=) n.109+1364A= n.250-1171A= | |
| 2 | g.203869415A>G | CA539149063 | CTLA4 | c.110-1171A>G (n.110-1171A>G) c.182-1171A>G (n.182-1171A>G) n.109+1364A>G n.250-1171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869416T>C | CA2502947638 | CTLA4 | c.110-1170T>C (n.110-1170T>C) c.182-1170T>C (n.182-1170T>C) n.109+1365T>C n.250-1170T>C | |
| 2 | g.203869419C>A | CA2701330603 | CTLA4 | c.110-1167C>A (n.110-1167C>A) c.182-1167C>A (n.182-1167C>A) n.109+1368C>A n.250-1167C>A | dbSNP |
| 2 | g.203869419C= | CA1322149184 | CTLA4 | c.110-1167C= (n.110-1167C=) c.182-1167C= (n.182-1167C=) n.109+1368C= n.250-1167C= |