WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
| 2 | g.203869292A= | CA1322149134 | CTLA4 | c.109+1241A= (n.109+1241A=) c.181+1241A= (n.181+1241A=) n.109+1241A= n.249+1241A= | |
| 2 | g.203869292A>G | CA763553480 | CTLA4 | c.109+1241A>G (n.109+1241A>G) c.181+1241A>G (n.181+1241A>G) n.109+1241A>G n.249+1241A>G | dbSNP |
| 2 | g.203869296C>T | CA2519437405 | CTLA4 | c.109+1245C>T (n.109+1245C>T) c.181+1245C>T (n.181+1245C>T) n.109+1245C>T n.249+1245C>T | |
| 2 | g.203869298G>A | CA63786551 | CTLA4 | c.109+1247G>A (n.109+1247G>A) c.181+1247G>A (n.181+1247G>A) n.109+1247G>A n.249+1247G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869298G= | CA1322149135 | CTLA4 | c.109+1247G= (n.109+1247G=) c.181+1247G= (n.181+1247G=) n.109+1247G= n.249+1247G= | |
| 2 | g.203869301A= | CA1322149136 | CTLA4 | c.109+1250A= (n.109+1250A=) c.181+1250A= (n.181+1250A=) n.109+1250A= n.249+1250A= | |
| 2 | g.203869301A>G | CA63786555 | CTLA4 | c.109+1250A>G (n.109+1250A>G) c.181+1250A>G (n.181+1250A>G) n.109+1250A>G n.249+1250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869306G>A | CA1322149137 | CTLA4 | c.109+1255G>A (n.109+1255G>A) c.181+1255G>A (n.181+1255G>A) n.109+1255G>A n.249+1255G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869306G= | CA1322149138 | CTLA4 | c.109+1255G= (n.109+1255G=) c.181+1255G= (n.181+1255G=) n.109+1255G= n.249+1255G= | |
| 2 | g.203869311C= | CA1322149139 | CTLA4 | c.109+1260C= (n.109+1260C=) c.181+1260C= (n.181+1260C=) n.109+1260C= n.249+1260C= | |
| 2 | g.203869311C>T | CA1322149140 | CTLA4 | c.109+1260C>T (n.109+1260C>T) c.181+1260C>T (n.181+1260C>T) n.109+1260C>T n.249+1260C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869317G>A | CA1322149142 | CTLA4 | c.109+1266G>A (n.109+1266G>A) c.181+1266G>A (n.181+1266G>A) n.109+1266G>A n.249+1266G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869317G= | CA1322149141 | CTLA4 | c.109+1266G= (n.109+1266G=) c.181+1266G= (n.181+1266G=) n.109+1266G= n.249+1266G= | |
| 2 | g.203869319T>A | CA63786561 | CTLA4 | c.110-1267T>A (n.110-1267T>A) c.182-1267T>A (n.182-1267T>A) n.109+1268T>A n.250-1267T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869319T= | CA1322149143 | CTLA4 | c.110-1267T= (n.110-1267T=) c.182-1267T= (n.182-1267T=) n.109+1268T= n.250-1267T= | |
| 2 | g.203869320A= | CA1322149144 | CTLA4 | c.110-1266A= (n.110-1266A=) c.182-1266A= (n.182-1266A=) n.109+1269A= n.250-1266A= | |
| 2 | g.203869320A>G | CA1322149145 | CTLA4 | c.110-1266A>G (n.110-1266A>G) c.182-1266A>G (n.182-1266A>G) n.109+1269A>G n.250-1266A>G | dbSNP |
| 2 | g.203869322G>A | CA763553481 | CTLA4 | c.110-1264G>A (n.110-1264G>A) c.182-1264G>A (n.182-1264G>A) n.109+1271G>A n.250-1264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869322G= | CA1322149146 | CTLA4 | c.110-1264G= (n.110-1264G=) c.182-1264G= (n.182-1264G=) n.109+1271G= n.250-1264G= | |
| 2 | g.203869326G>A | CA63786570 | CTLA4 | c.110-1260G>A (n.110-1260G>A) c.182-1260G>A (n.182-1260G>A) n.109+1275G>A n.250-1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869326G>C | CA2739307370 | CTLA4 | c.110-1260G>C (n.110-1260G>C) c.182-1260G>C (n.182-1260G>C) n.109+1275G>C n.250-1260G>C | |
| 2 | g.203869326G= | CA1322149147 | CTLA4 | c.110-1260G= (n.110-1260G=) c.182-1260G= (n.182-1260G=) n.109+1275G= n.250-1260G= | |
| 2 | g.203869326G>T | CA2739307369 | CTLA4 | c.110-1260G>T (n.110-1260G>T) c.182-1260G>T (n.182-1260G>T) n.109+1275G>T n.250-1260G>T | |
| 2 | g.203869334G>A | CA63786578 | CTLA4 | c.110-1252G>A (n.110-1252G>A) c.182-1252G>A (n.182-1252G>A) n.109+1283G>A n.250-1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869334G= | CA1322149148 | CTLA4 | c.110-1252G= (n.110-1252G=) c.182-1252G= (n.182-1252G=) n.109+1283G= n.250-1252G= | |
| 2 | g.203869342T>C | CA1322149150 | CTLA4 | c.110-1244T>C (n.110-1244T>C) c.182-1244T>C (n.182-1244T>C) n.109+1291T>C n.250-1244T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869342T= | CA1322149149 | CTLA4 | c.110-1244T= (n.110-1244T=) c.182-1244T= (n.182-1244T=) n.109+1291T= n.250-1244T= | |
| 2 | g.203869346A>G | CA2753941513 | CTLA4 | c.110-1240A>G (n.110-1240A>G) c.182-1240A>G (n.182-1240A>G) n.109+1295A>G n.250-1240A>G | |
| 2 | g.203869348G>A | CA1322149152 | CTLA4 | c.110-1238G>A (n.110-1238G>A) c.182-1238G>A (n.182-1238G>A) n.109+1297G>A n.250-1238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869348G= | CA1322149151 | CTLA4 | c.110-1238G= (n.110-1238G=) c.182-1238G= (n.182-1238G=) n.109+1297G= n.250-1238G= | |
| 2 | g.203869349C= | CA1322149154 | CTLA4 | c.110-1237C= (n.110-1237C=) c.182-1237C= (n.182-1237C=) n.109+1298C= n.250-1237C= | |
| 2 | g.203869349C>T | CA1322149153 | CTLA4 | c.110-1237C>T (n.110-1237C>T) c.182-1237C>T (n.182-1237C>T) n.109+1298C>T n.250-1237C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869353G>C | CA2753941514 | CTLA4 | c.110-1233G>C (n.110-1233G>C) c.182-1233G>C (n.182-1233G>C) n.109+1302G>C n.250-1233G>C | |
| 2 | g.203869353G= | CA1322149155 | CTLA4 | c.110-1233G= (n.110-1233G=) c.182-1233G= (n.182-1233G=) n.109+1302G= n.250-1233G= | |
| 2 | g.203869353G>T | CA1322149156 | CTLA4 | c.110-1233G>T (n.110-1233G>T) c.182-1233G>T (n.182-1233G>T) n.109+1302G>T n.250-1233G>T | dbSNP |
| 2 | g.203869355T>C | CA1322149158 | CTLA4 | c.110-1231T>C (n.110-1231T>C) c.182-1231T>C (n.182-1231T>C) n.109+1304T>C n.250-1231T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869355T= | CA1322149157 | CTLA4 | c.110-1231T= (n.110-1231T=) c.182-1231T= (n.182-1231T=) n.109+1304T= n.250-1231T= | |
| 2 | g.203869358G>A | CA1322149160 | CTLA4 | c.110-1228G>A (n.110-1228G>A) c.182-1228G>A (n.182-1228G>A) n.109+1307G>A n.250-1228G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869358G= | CA1322149159 | CTLA4 | c.110-1228G= (n.110-1228G=) c.182-1228G= (n.182-1228G=) n.109+1307G= n.250-1228G= | |
| 2 | g.203869360G= | CA1322149161 | CTLA4 | c.110-1226G= (n.110-1226G=) c.182-1226G= (n.182-1226G=) n.109+1309G= n.250-1226G= | |
| 2 | g.203869360_203869361insCA | CA916756440 | CTLA4 | c.110-1226_110-1225insCA (n.110-1226_110-1225insCA) c.182-1226_182-1225insCA (n.182-1226_182-1225insCA) n.109+1309_109+1310insCA n.250-1226_250-1225insCA | dbSNP |
| 2 | g.203869361T= | CA1322149162 | CTLA4 | c.110-1225T= (n.110-1225T=) c.182-1225T= (n.182-1225T=) n.109+1310T= n.250-1225T= | |
| 2 | g.203869361_203869362insC | CA916756442 | CTLA4 | c.110-1225_110-1224insC (n.110-1225_110-1224insC) c.182-1225_182-1224insC (n.182-1225_182-1224insC) n.109+1310_109+1311insC n.250-1225_250-1224insC | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>A | CA63786582 | CTLA4 | c.110-1224T>A (n.110-1224T>A) c.182-1224T>A (n.182-1224T>A) n.109+1311T>A n.250-1224T>A | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>C | CA63786588 | CTLA4 | c.110-1224T>C (n.110-1224T>C) c.182-1224T>C (n.182-1224T>C) n.109+1311T>C n.250-1224T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869362T>G | CA63786590 | CTLA4 | c.110-1224T>G (n.110-1224T>G) c.182-1224T>G (n.182-1224T>G) n.109+1311T>G n.250-1224T>G | dbSNP |
| 2 | g.203869362T= | CA1322149163 | CTLA4 | c.110-1224T= (n.110-1224T=) c.182-1224T= (n.182-1224T=) n.109+1311T= n.250-1224T= | |
| 2 | g.203869362_203869363insCTGATAGGCAG | CA916756445 | CTLA4 | c.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG (n.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG) c.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG (n.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG) n.109+1311_109+1312insCTGATAGGCAG n.250-1224_250-1223insCTGATAGGCAG | dbSNP |
| 2 | g.203869366G>T | CA2557777355 | CTLA4 | c.110-1220G>T (n.110-1220G>T) c.182-1220G>T (n.182-1220G>T) n.109+1315G>T n.250-1220G>T |