WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
| 2 | g.203869266_203869268delinsCTT | CA1322149121 | CTLA4 | c.109+1215_109+1217delinsCTT (n.109+1215_109+1217delinsCTT) c.181+1215_181+1217delinsCTT (n.181+1215_181+1217delinsCTT) n.109+1215_109+1217delinsCTT n.249+1215_249+1217delinsCTT | |
| 2 | g.203869267T>C | CA63786545 | CTLA4 | c.109+1216T>C (n.109+1216T>C) c.181+1216T>C (n.181+1216T>C) n.109+1216T>C n.249+1216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869267T= | CA1322149122 | CTLA4 | c.109+1216T= (n.109+1216T=) c.181+1216T= (n.181+1216T=) n.109+1216T= n.249+1216T= | |
| 2 | g.203869268_203869269del | CA63786547 | CTLA4 | c.109+1217_109+1218del (n.109+1217_109+1218del) c.181+1217_181+1218del (n.181+1217_181+1218del) n.109+1217_109+1218del n.249+1217_249+1218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869269T>C | CA1322149124 | CTLA4 | c.109+1218T>C (n.109+1218T>C) c.181+1218T>C (n.181+1218T>C) n.109+1218T>C n.249+1218T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869269T= | CA1322149123 | CTLA4 | c.109+1218T= (n.109+1218T=) c.181+1218T= (n.181+1218T=) n.109+1218T= n.249+1218T= | |
| 2 | g.203869278G>A | CA1322149126 | CTLA4 | c.109+1227G>A (n.109+1227G>A) c.181+1227G>A (n.181+1227G>A) n.109+1227G>A n.249+1227G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869278G= | CA1322149125 | CTLA4 | c.109+1227G= (n.109+1227G=) c.181+1227G= (n.181+1227G=) n.109+1227G= n.249+1227G= | |
| 2 | g.203869279C>A | CA1322149128 | CTLA4 | c.109+1228C>A (n.109+1228C>A) c.181+1228C>A (n.181+1228C>A) n.109+1228C>A n.249+1228C>A | dbSNP |
| 2 | g.203869279C= | CA1322149127 | CTLA4 | c.109+1228C= (n.109+1228C=) c.181+1228C= (n.181+1228C=) n.109+1228C= n.249+1228C= | |
| 2 | g.203869279C>T | CA1322149129 | CTLA4 | c.109+1228C>T (n.109+1228C>T) c.181+1228C>T (n.181+1228C>T) n.109+1228C>T n.249+1228C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869283A= | CA1322149130 | CTLA4 | c.109+1232A= (n.109+1232A=) c.181+1232A= (n.181+1232A=) n.109+1232A= n.249+1232A= | |
| 2 | g.203869283A>C | CA1322149131 | CTLA4 | c.109+1232A>C (n.109+1232A>C) c.181+1232A>C (n.181+1232A>C) n.109+1232A>C n.249+1232A>C | dbSNP |
| 2 | g.203869285G>A | CA1322149133 | CTLA4 | c.109+1234G>A (n.109+1234G>A) c.181+1234G>A (n.181+1234G>A) n.109+1234G>A n.249+1234G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869285G= | CA1322149132 | CTLA4 | c.109+1234G= (n.109+1234G=) c.181+1234G= (n.181+1234G=) n.109+1234G= n.249+1234G= | |
| 2 | g.203869292A= | CA1322149134 | CTLA4 | c.109+1241A= (n.109+1241A=) c.181+1241A= (n.181+1241A=) n.109+1241A= n.249+1241A= | |
| 2 | g.203869292A>G | CA763553480 | CTLA4 | c.109+1241A>G (n.109+1241A>G) c.181+1241A>G (n.181+1241A>G) n.109+1241A>G n.249+1241A>G | dbSNP |
| 2 | g.203869296C>T | CA2519437405 | CTLA4 | c.109+1245C>T (n.109+1245C>T) c.181+1245C>T (n.181+1245C>T) n.109+1245C>T n.249+1245C>T | |
| 2 | g.203869298G>A | CA63786551 | CTLA4 | c.109+1247G>A (n.109+1247G>A) c.181+1247G>A (n.181+1247G>A) n.109+1247G>A n.249+1247G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869298G= | CA1322149135 | CTLA4 | c.109+1247G= (n.109+1247G=) c.181+1247G= (n.181+1247G=) n.109+1247G= n.249+1247G= | |
| 2 | g.203869301A= | CA1322149136 | CTLA4 | c.109+1250A= (n.109+1250A=) c.181+1250A= (n.181+1250A=) n.109+1250A= n.249+1250A= | |
| 2 | g.203869301A>G | CA63786555 | CTLA4 | c.109+1250A>G (n.109+1250A>G) c.181+1250A>G (n.181+1250A>G) n.109+1250A>G n.249+1250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869306G>A | CA1322149137 | CTLA4 | c.109+1255G>A (n.109+1255G>A) c.181+1255G>A (n.181+1255G>A) n.109+1255G>A n.249+1255G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869306G= | CA1322149138 | CTLA4 | c.109+1255G= (n.109+1255G=) c.181+1255G= (n.181+1255G=) n.109+1255G= n.249+1255G= | |
| 2 | g.203869311C= | CA1322149139 | CTLA4 | c.109+1260C= (n.109+1260C=) c.181+1260C= (n.181+1260C=) n.109+1260C= n.249+1260C= | |
| 2 | g.203869311C>T | CA1322149140 | CTLA4 | c.109+1260C>T (n.109+1260C>T) c.181+1260C>T (n.181+1260C>T) n.109+1260C>T n.249+1260C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869317G>A | CA1322149142 | CTLA4 | c.109+1266G>A (n.109+1266G>A) c.181+1266G>A (n.181+1266G>A) n.109+1266G>A n.249+1266G>A | dbSNP |
| 2 | g.203869317G= | CA1322149141 | CTLA4 | c.109+1266G= (n.109+1266G=) c.181+1266G= (n.181+1266G=) n.109+1266G= n.249+1266G= | |
| 2 | g.203869319T>A | CA63786561 | CTLA4 | c.110-1267T>A (n.110-1267T>A) c.182-1267T>A (n.182-1267T>A) n.109+1268T>A n.250-1267T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869319T= | CA1322149143 | CTLA4 | c.110-1267T= (n.110-1267T=) c.182-1267T= (n.182-1267T=) n.109+1268T= n.250-1267T= | |
| 2 | g.203869320A= | CA1322149144 | CTLA4 | c.110-1266A= (n.110-1266A=) c.182-1266A= (n.182-1266A=) n.109+1269A= n.250-1266A= | |
| 2 | g.203869320A>G | CA1322149145 | CTLA4 | c.110-1266A>G (n.110-1266A>G) c.182-1266A>G (n.182-1266A>G) n.109+1269A>G n.250-1266A>G | dbSNP |
| 2 | g.203869322G>A | CA763553481 | CTLA4 | c.110-1264G>A (n.110-1264G>A) c.182-1264G>A (n.182-1264G>A) n.109+1271G>A n.250-1264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869322G= | CA1322149146 | CTLA4 | c.110-1264G= (n.110-1264G=) c.182-1264G= (n.182-1264G=) n.109+1271G= n.250-1264G= | |
| 2 | g.203869326G>A | CA63786570 | CTLA4 | c.110-1260G>A (n.110-1260G>A) c.182-1260G>A (n.182-1260G>A) n.109+1275G>A n.250-1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869326G>C | CA2739307370 | CTLA4 | c.110-1260G>C (n.110-1260G>C) c.182-1260G>C (n.182-1260G>C) n.109+1275G>C n.250-1260G>C | |
| 2 | g.203869326G= | CA1322149147 | CTLA4 | c.110-1260G= (n.110-1260G=) c.182-1260G= (n.182-1260G=) n.109+1275G= n.250-1260G= | |
| 2 | g.203869326G>T | CA2739307369 | CTLA4 | c.110-1260G>T (n.110-1260G>T) c.182-1260G>T (n.182-1260G>T) n.109+1275G>T n.250-1260G>T | |
| 2 | g.203869334G>A | CA63786578 | CTLA4 | c.110-1252G>A (n.110-1252G>A) c.182-1252G>A (n.182-1252G>A) n.109+1283G>A n.250-1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869334G= | CA1322149148 | CTLA4 | c.110-1252G= (n.110-1252G=) c.182-1252G= (n.182-1252G=) n.109+1283G= n.250-1252G= | |
| 2 | g.203869342T>C | CA1322149150 | CTLA4 | c.110-1244T>C (n.110-1244T>C) c.182-1244T>C (n.182-1244T>C) n.109+1291T>C n.250-1244T>C | dbSNP |
| 2 | g.203869342T= | CA1322149149 | CTLA4 | c.110-1244T= (n.110-1244T=) c.182-1244T= (n.182-1244T=) n.109+1291T= n.250-1244T= | |
| 2 | g.203869346A>G | CA2753941513 | CTLA4 | c.110-1240A>G (n.110-1240A>G) c.182-1240A>G (n.182-1240A>G) n.109+1295A>G n.250-1240A>G | |
| 2 | g.203869348G>A | CA1322149152 | CTLA4 | c.110-1238G>A (n.110-1238G>A) c.182-1238G>A (n.182-1238G>A) n.109+1297G>A n.250-1238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203869348G= | CA1322149151 | CTLA4 | c.110-1238G= (n.110-1238G=) c.182-1238G= (n.182-1238G=) n.109+1297G= n.250-1238G= | |
| 2 | g.203869349C= | CA1322149154 | CTLA4 | c.110-1237C= (n.110-1237C=) c.182-1237C= (n.182-1237C=) n.109+1298C= n.250-1237C= | |
| 2 | g.203869349C>T | CA1322149153 | CTLA4 | c.110-1237C>T (n.110-1237C>T) c.182-1237C>T (n.182-1237C>T) n.109+1298C>T n.250-1237C>T | dbSNP |
| 2 | g.203869353G>C | CA2753941514 | CTLA4 | c.110-1233G>C (n.110-1233G>C) c.182-1233G>C (n.182-1233G>C) n.109+1302G>C n.250-1233G>C | |
| 2 | g.203869353G= | CA1322149155 | CTLA4 | c.110-1233G= (n.110-1233G=) c.182-1233G= (n.182-1233G=) n.109+1302G= n.250-1233G= |