Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
2 | g.203869211G>A | CA2701412582 | CTLA4 | c.109+1160G>A (n.109+1160G>A) c.181+1160G>A (n.181+1160G>A) n.109+1160G>A n.249+1160G>A | dbSNP |
2 | g.203869212G>A | CA1322149100 | CTLA4 | c.109+1161G>A (n.109+1161G>A) c.181+1161G>A (n.181+1161G>A) n.109+1161G>A n.249+1161G>A | dbSNP |
2 | g.203869212G= | CA1322149099 | CTLA4 | c.109+1161G= (n.109+1161G=) c.181+1161G= (n.181+1161G=) n.109+1161G= n.249+1161G= | |
2 | g.203869218A= | CA1322149101 | CTLA4 | c.109+1167A= (n.109+1167A=) c.181+1167A= (n.181+1167A=) n.109+1167A= n.249+1167A= | |
2 | g.203869218A>C | CA539149054 | CTLA4 | c.109+1167A>C (n.109+1167A>C) c.181+1167A>C (n.181+1167A>C) n.109+1167A>C n.249+1167A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869218A>G | CA763553467 | CTLA4 | c.109+1167A>G (n.109+1167A>G) c.181+1167A>G (n.181+1167A>G) n.109+1167A>G n.249+1167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869220G>A | CA763553470 | CTLA4 | c.109+1169G>A (n.109+1169G>A) c.181+1169G>A (n.181+1169G>A) n.109+1169G>A n.249+1169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869220G= | CA1322149102 | CTLA4 | c.109+1169G= (n.109+1169G=) c.181+1169G= (n.181+1169G=) n.109+1169G= n.249+1169G= | |
2 | g.203869223C= | CA1322149103 | CTLA4 | c.109+1172C= (n.109+1172C=) c.181+1172C= (n.181+1172C=) n.109+1172C= n.249+1172C= | |
2 | g.203869223C>T | CA539149056 | CTLA4 | c.109+1172C>T (n.109+1172C>T) c.181+1172C>T (n.181+1172C>T) n.109+1172C>T n.249+1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869224C= | CA1322149104 | CTLA4 | c.109+1173C= (n.109+1173C=) c.181+1173C= (n.181+1173C=) n.109+1173C= n.249+1173C= | |
2 | g.203869224C>G | CA1041458567 | CTLA4 | c.109+1173C>G (n.109+1173C>G) c.181+1173C>G (n.181+1173C>G) n.109+1173C>G n.249+1173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869228A= | CA1322149105 | CTLA4 | c.109+1177A= (n.109+1177A=) c.181+1177A= (n.181+1177A=) n.109+1177A= n.249+1177A= | |
2 | g.203869228A>G | CA63786530 | CTLA4 | c.109+1177A>G (n.109+1177A>G) c.181+1177A>G (n.181+1177A>G) n.109+1177A>G n.249+1177A>G | dbSNP |
2 | g.203869230T>C | CA1041458589 | CTLA4 | c.109+1179T>C (n.109+1179T>C) c.181+1179T>C (n.181+1179T>C) n.109+1179T>C n.249+1179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869230T= | CA1322149106 | CTLA4 | c.109+1179T= (n.109+1179T=) c.181+1179T= (n.181+1179T=) n.109+1179T= n.249+1179T= | |
2 | g.203869232A= | CA1322149107 | CTLA4 | c.109+1181A= (n.109+1181A=) c.181+1181A= (n.181+1181A=) n.109+1181A= n.249+1181A= | |
2 | g.203869232A>G | CA63786535 | CTLA4 | c.109+1181A>G (n.109+1181A>G) c.181+1181A>G (n.181+1181A>G) n.109+1181A>G n.249+1181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869235G>A | CA1322149109 | CTLA4 | c.109+1184G>A (n.109+1184G>A) c.181+1184G>A (n.181+1184G>A) n.109+1184G>A n.249+1184G>A | dbSNP |
2 | g.203869235G= | CA1322149108 | CTLA4 | c.109+1184G= (n.109+1184G=) c.181+1184G= (n.181+1184G=) n.109+1184G= n.249+1184G= | |
2 | g.203869243A= | CA1322149110 | CTLA4 | c.109+1192A= (n.109+1192A=) c.181+1192A= (n.181+1192A=) n.109+1192A= n.249+1192A= | |
2 | g.203869243A>G | CA763553473 | CTLA4 | c.109+1192A>G (n.109+1192A>G) c.181+1192A>G (n.181+1192A>G) n.109+1192A>G n.249+1192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869248T>A | CA763553474 | CTLA4 | c.109+1197T>A (n.109+1197T>A) c.181+1197T>A (n.181+1197T>A) n.109+1197T>A n.249+1197T>A | dbSNP |
2 | g.203869248T= | CA1322149111 | CTLA4 | c.109+1197T= (n.109+1197T=) c.181+1197T= (n.181+1197T=) n.109+1197T= n.249+1197T= | |
2 | g.203869253A= | CA1322149112 | CTLA4 | c.109+1202A= (n.109+1202A=) c.181+1202A= (n.181+1202A=) n.109+1202A= n.249+1202A= | |
2 | g.203869253A>G | CA63786540 | CTLA4 | c.109+1202A>G (n.109+1202A>G) c.181+1202A>G (n.181+1202A>G) n.109+1202A>G n.249+1202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869254G= | CA1322149114 | CTLA4 | c.109+1203G= (n.109+1203G=) c.181+1203G= (n.181+1203G=) n.109+1203G= n.249+1203G= | |
2 | g.203869254G>T | CA1322149113 | CTLA4 | c.109+1203G>T (n.109+1203G>T) c.181+1203G>T (n.181+1203G>T) n.109+1203G>T n.249+1203G>T | dbSNP |
2 | g.203869255C= | CA1322149115 | CTLA4 | c.109+1204C= (n.109+1204C=) c.181+1204C= (n.181+1204C=) n.109+1204C= n.249+1204C= | |
2 | g.203869255C>T | CA63786542 | CTLA4 | c.109+1204C>T (n.109+1204C>T) c.181+1204C>T (n.181+1204C>T) n.109+1204C>T n.249+1204C>T | dbSNP |
2 | g.203869256T>G | CA1322149117 | CTLA4 | c.109+1205T>G (n.109+1205T>G) c.181+1205T>G (n.181+1205T>G) n.109+1205T>G n.249+1205T>G | dbSNP |
2 | g.203869256T= | CA1322149116 | CTLA4 | c.109+1205T= (n.109+1205T=) c.181+1205T= (n.181+1205T=) n.109+1205T= n.249+1205T= | |
2 | g.203869257C= | CA1322149118 | CTLA4 | c.109+1206C= (n.109+1206C=) c.181+1206C= (n.181+1206C=) n.109+1206C= n.249+1206C= | |
2 | g.203869257C>T | CA1322149119 | CTLA4 | c.109+1206C>T (n.109+1206C>T) c.181+1206C>T (n.181+1206C>T) n.109+1206C>T n.249+1206C>T | dbSNP |
2 | g.203869262A= | CA1322149120 | CTLA4 | c.109+1211A= (n.109+1211A=) c.181+1211A= (n.181+1211A=) n.109+1211A= n.249+1211A= | |
2 | g.203869262A>G | CA763553476 | CTLA4 | c.109+1211A>G (n.109+1211A>G) c.181+1211A>G (n.181+1211A>G) n.109+1211A>G n.249+1211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869266_203869268delinsCTT | CA1322149121 | CTLA4 | c.109+1215_109+1217delinsCTT (n.109+1215_109+1217delinsCTT) c.181+1215_181+1217delinsCTT (n.181+1215_181+1217delinsCTT) n.109+1215_109+1217delinsCTT n.249+1215_249+1217delinsCTT | |
2 | g.203869267T>C | CA63786545 | CTLA4 | c.109+1216T>C (n.109+1216T>C) c.181+1216T>C (n.181+1216T>C) n.109+1216T>C n.249+1216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869267T= | CA1322149122 | CTLA4 | c.109+1216T= (n.109+1216T=) c.181+1216T= (n.181+1216T=) n.109+1216T= n.249+1216T= | |
2 | g.203869268_203869269del | CA63786547 | CTLA4 | c.109+1217_109+1218del (n.109+1217_109+1218del) c.181+1217_181+1218del (n.181+1217_181+1218del) n.109+1217_109+1218del n.249+1217_249+1218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869269T>C | CA1322149124 | CTLA4 | c.109+1218T>C (n.109+1218T>C) c.181+1218T>C (n.181+1218T>C) n.109+1218T>C n.249+1218T>C | dbSNP |
2 | g.203869269T= | CA1322149123 | CTLA4 | c.109+1218T= (n.109+1218T=) c.181+1218T= (n.181+1218T=) n.109+1218T= n.249+1218T= | |
2 | g.203869278G>A | CA1322149126 | CTLA4 | c.109+1227G>A (n.109+1227G>A) c.181+1227G>A (n.181+1227G>A) n.109+1227G>A n.249+1227G>A | dbSNP |
2 | g.203869278G= | CA1322149125 | CTLA4 | c.109+1227G= (n.109+1227G=) c.181+1227G= (n.181+1227G=) n.109+1227G= n.249+1227G= | |
2 | g.203869279C>A | CA1322149128 | CTLA4 | c.109+1228C>A (n.109+1228C>A) c.181+1228C>A (n.181+1228C>A) n.109+1228C>A n.249+1228C>A | dbSNP |
2 | g.203869279C= | CA1322149127 | CTLA4 | c.109+1228C= (n.109+1228C=) c.181+1228C= (n.181+1228C=) n.109+1228C= n.249+1228C= | |
2 | g.203869279C>T | CA1322149129 | CTLA4 | c.109+1228C>T (n.109+1228C>T) c.181+1228C>T (n.181+1228C>T) n.109+1228C>T n.249+1228C>T | dbSNP |
2 | g.203869283A= | CA1322149130 | CTLA4 | c.109+1232A= (n.109+1232A=) c.181+1232A= (n.181+1232A=) n.109+1232A= n.249+1232A= | |
2 | g.203869283A>C | CA1322149131 | CTLA4 | c.109+1232A>C (n.109+1232A>C) c.181+1232A>C (n.181+1232A>C) n.109+1232A>C n.249+1232A>C | dbSNP |