Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
2 | g.203869155C= | CA1322149083 | CTLA4 | c.109+1104C= (n.109+1104C=) c.181+1104C= (n.181+1104C=) n.109+1104C= n.249+1104C= | |
2 | g.203869155C>T | CA763553458 | CTLA4 | c.109+1104C>T (n.109+1104C>T) c.181+1104C>T (n.181+1104C>T) n.109+1104C>T n.249+1104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869157A= | CA1322149084 | CTLA4 | c.109+1106A= (n.109+1106A=) c.181+1106A= (n.181+1106A=) n.109+1106A= n.249+1106A= | |
2 | g.203869157A>G | CA63786520 | CTLA4 | c.109+1106A>G (n.109+1106A>G) c.181+1106A>G (n.181+1106A>G) n.109+1106A>G n.249+1106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869158T>C | CA63786522 | CTLA4 | c.109+1107T>C (n.109+1107T>C) c.181+1107T>C (n.181+1107T>C) n.109+1107T>C n.249+1107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869158T= | CA1322149085 | CTLA4 | c.109+1107T= (n.109+1107T=) c.181+1107T= (n.181+1107T=) n.109+1107T= n.249+1107T= | |
2 | g.203869159A= | CA1322149086 | CTLA4 | c.109+1108A= (n.109+1108A=) c.181+1108A= (n.181+1108A=) n.109+1108A= n.249+1108A= | |
2 | g.203869159A>G | CA63786523 | CTLA4 | c.109+1108A>G (n.109+1108A>G) c.181+1108A>G (n.181+1108A>G) n.109+1108A>G n.249+1108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869160C= | CA1322149087 | CTLA4 | c.109+1109C= (n.109+1109C=) c.181+1109C= (n.181+1109C=) n.109+1109C= n.249+1109C= | |
2 | g.203869160C>T | CA63786525 | CTLA4 | c.109+1109C>T (n.109+1109C>T) c.181+1109C>T (n.181+1109C>T) n.109+1109C>T n.249+1109C>T | dbSNP |
2 | g.203869162A= | CA1322149088 | CTLA4 | c.109+1111A= (n.109+1111A=) c.181+1111A= (n.181+1111A=) n.109+1111A= n.249+1111A= | |
2 | g.203869162A>G | CA63786527 | CTLA4 | c.109+1111A>G (n.109+1111A>G) c.181+1111A>G (n.181+1111A>G) n.109+1111A>G n.249+1111A>G | dbSNP |
2 | g.203869168A= | CA1322149089 | CTLA4 | c.109+1117A= (n.109+1117A=) c.181+1117A= (n.181+1117A=) n.109+1117A= n.249+1117A= | |
2 | g.203869168A>T | CA763553461 | CTLA4 | c.109+1117A>T (n.109+1117A>T) c.181+1117A>T (n.181+1117A>T) n.109+1117A>T n.249+1117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869169T>C | CA2701412555 | CTLA4 | c.109+1118T>C (n.109+1118T>C) c.181+1118T>C (n.181+1118T>C) n.109+1118T>C n.249+1118T>C | dbSNP |
2 | g.203869175A= | CA1322149090 | CTLA4 | c.109+1124A= (n.109+1124A=) c.181+1124A= (n.181+1124A=) n.109+1124A= n.249+1124A= | |
2 | g.203869175A>G | CA1322149091 | CTLA4 | c.109+1124A>G (n.109+1124A>G) c.181+1124A>G (n.181+1124A>G) n.109+1124A>G n.249+1124A>G | dbSNP |
2 | g.203869177T>C | CA539149052 | CTLA4 | c.109+1126T>C (n.109+1126T>C) c.181+1126T>C (n.181+1126T>C) n.109+1126T>C n.249+1126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869177T>G | CA1322149093 | CTLA4 | c.109+1126T>G (n.109+1126T>G) c.181+1126T>G (n.181+1126T>G) n.109+1126T>G n.249+1126T>G | dbSNP |
2 | g.203869177T= | CA1322149092 | CTLA4 | c.109+1126T= (n.109+1126T=) c.181+1126T= (n.181+1126T=) n.109+1126T= n.249+1126T= | |
2 | g.203869178G= | CA1322149094 | CTLA4 | c.109+1127G= (n.109+1127G=) c.181+1127G= (n.181+1127G=) n.109+1127G= n.249+1127G= | |
2 | g.203869178G>T | CA1322149095 | CTLA4 | c.109+1127G>T (n.109+1127G>T) c.181+1127G>T (n.181+1127G>T) n.109+1127G>T n.249+1127G>T | dbSNP |
2 | g.203869180T>C | CA763553462 | CTLA4 | c.109+1129T>C (n.109+1129T>C) c.181+1129T>C (n.181+1129T>C) n.109+1129T>C n.249+1129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869180T= | CA1322149096 | CTLA4 | c.109+1129T= (n.109+1129T=) c.181+1129T= (n.181+1129T=) n.109+1129T= n.249+1129T= | |
2 | g.203869181C>T | CA2753941512 | CTLA4 | c.109+1130C>T (n.109+1130C>T) c.181+1130C>T (n.181+1130C>T) n.109+1130C>T n.249+1130C>T | |
2 | g.203869185T>C | CA539149053 | CTLA4 | c.109+1134T>C (n.109+1134T>C) c.181+1134T>C (n.181+1134T>C) n.109+1134T>C n.249+1134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869185T= | CA1322149097 | CTLA4 | c.109+1134T= (n.109+1134T=) c.181+1134T= (n.181+1134T=) n.109+1134T= n.249+1134T= | |
2 | g.203869187G>A | CA2701412577 | CTLA4 | c.109+1136G>A (n.109+1136G>A) c.181+1136G>A (n.181+1136G>A) n.109+1136G>A n.249+1136G>A | dbSNP |
2 | g.203869189T>C | CA2701412578 | CTLA4 | c.109+1138T>C (n.109+1138T>C) c.181+1138T>C (n.181+1138T>C) n.109+1138T>C n.249+1138T>C | dbSNP |
2 | g.203869190G>A | CA2701412579 | CTLA4 | c.109+1139G>A (n.109+1139G>A) c.181+1139G>A (n.181+1139G>A) n.109+1139G>A n.249+1139G>A | dbSNP |
2 | g.203869195A= | CA1322149098 | CTLA4 | c.109+1144A= (n.109+1144A=) c.181+1144A= (n.181+1144A=) n.109+1144A= n.249+1144A= | |
2 | g.203869195A>G | CA63786529 | CTLA4 | c.109+1144A>G (n.109+1144A>G) c.181+1144A>G (n.181+1144A>G) n.109+1144A>G n.249+1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869200C>A | CA2551447503 | CTLA4 | c.109+1149C>A (n.109+1149C>A) c.181+1149C>A (n.181+1149C>A) n.109+1149C>A n.249+1149C>A | |
2 | g.203869204G>T | CA647471526 | CTLA4 | c.109+1153G>T (n.109+1153G>T) c.181+1153G>T (n.181+1153G>T) n.109+1153G>T n.249+1153G>T | COSMIC |
2 | g.203869209C>T | CA2568999621 | CTLA4 | c.109+1158C>T (n.109+1158C>T) c.181+1158C>T (n.181+1158C>T) n.109+1158C>T n.249+1158C>T | |
2 | g.203869211G>A | CA2701412582 | CTLA4 | c.109+1160G>A (n.109+1160G>A) c.181+1160G>A (n.181+1160G>A) n.109+1160G>A n.249+1160G>A | dbSNP |
2 | g.203869212G>A | CA1322149100 | CTLA4 | c.109+1161G>A (n.109+1161G>A) c.181+1161G>A (n.181+1161G>A) n.109+1161G>A n.249+1161G>A | dbSNP |
2 | g.203869212G= | CA1322149099 | CTLA4 | c.109+1161G= (n.109+1161G=) c.181+1161G= (n.181+1161G=) n.109+1161G= n.249+1161G= | |
2 | g.203869218A= | CA1322149101 | CTLA4 | c.109+1167A= (n.109+1167A=) c.181+1167A= (n.181+1167A=) n.109+1167A= n.249+1167A= | |
2 | g.203869218A>C | CA539149054 | CTLA4 | c.109+1167A>C (n.109+1167A>C) c.181+1167A>C (n.181+1167A>C) n.109+1167A>C n.249+1167A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869218A>G | CA763553467 | CTLA4 | c.109+1167A>G (n.109+1167A>G) c.181+1167A>G (n.181+1167A>G) n.109+1167A>G n.249+1167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869220G>A | CA763553470 | CTLA4 | c.109+1169G>A (n.109+1169G>A) c.181+1169G>A (n.181+1169G>A) n.109+1169G>A n.249+1169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869220G= | CA1322149102 | CTLA4 | c.109+1169G= (n.109+1169G=) c.181+1169G= (n.181+1169G=) n.109+1169G= n.249+1169G= | |
2 | g.203869223C= | CA1322149103 | CTLA4 | c.109+1172C= (n.109+1172C=) c.181+1172C= (n.181+1172C=) n.109+1172C= n.249+1172C= | |
2 | g.203869223C>T | CA539149056 | CTLA4 | c.109+1172C>T (n.109+1172C>T) c.181+1172C>T (n.181+1172C>T) n.109+1172C>T n.249+1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869224C= | CA1322149104 | CTLA4 | c.109+1173C= (n.109+1173C=) c.181+1173C= (n.181+1173C=) n.109+1173C= n.249+1173C= | |
2 | g.203869224C>G | CA1041458567 | CTLA4 | c.109+1173C>G (n.109+1173C>G) c.181+1173C>G (n.181+1173C>G) n.109+1173C>G n.249+1173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869228A= | CA1322149105 | CTLA4 | c.109+1177A= (n.109+1177A=) c.181+1177A= (n.181+1177A=) n.109+1177A= n.249+1177A= | |
2 | g.203869228A>G | CA63786530 | CTLA4 | c.109+1177A>G (n.109+1177A>G) c.181+1177A>G (n.181+1177A>G) n.109+1177A>G n.249+1177A>G | dbSNP |