Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203867482_203869297delCA915942294CTLA4c.48-436_181+1246del
ClinVar
2g.203867918A=CA1322148560CTLA4c.-25A= (n.-25A=)
c.48A= (p.Arg16=)
n.116A=
2g.203867918A>GCA763553039CTLA4c.-25A>G (n.-25A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
n.116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867919C>ACA2662768236CTLA4c.-24C>A (n.-24C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.117C>A
gnomAD v4
2g.203867919C=CA1322148562CTLA4c.-24C= (n.-24C=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.117C=
2g.203867919C>TCA1322148561CTLA4c.-24C>T (n.-24C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.117C>T
dbSNP
2g.203867920C>ACA2662768237CTLA4c.-23C>A (n.-23C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.118C>A
gnomAD v4
2g.203867920C=CA1322148563CTLA4c.-23C= (n.-23C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.118C=
2g.203867920C>GCA539148806CTLA4c.-23C>G (n.-23C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.118C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867921T>CCA2662768238CTLA4c.-22T>C (n.-22T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.119T>C
gnomAD v4
2g.203867922delCA2577220042CTLA4c.-21del (n.-21del)
c.52del (p.Glu18AsnfsTer20)
n.120del
2g.203867922G>TCA2662768239CTLA4c.-21G>T (n.-21G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.120G>T
gnomAD v4
2g.203867924A=CA1322148564CTLA4c.-19A= (n.-19A=)
c.54A= (p.Glu18=)
n.122A=
2g.203867924A>GCA2067023CTLA4c.-19A>G (n.-19A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.122A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C>ACA539148807CTLA4c.-18C>A (n.-18C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.123C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C=CA1322148565CTLA4c.-18C= (n.-18C=)
c.55C= (p.His19=)
n.123C=
2g.203867925C>GCA2662768240CTLA4c.-18C>G (n.-18C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.123C>G
gnomAD v4
2g.203867926A=CA1322148566CTLA4c.-17A= (n.-17A=)
c.56A= (p.His19=)
n.124A=
2g.203867926A>GCA2067024CTLA4c.-17A>G (n.-17A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.124A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867927C>ACA2067025CTLA4c.-16C>A (n.-16C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.125C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867927C=CA1322148567CTLA4c.-16C= (n.-16C=)
c.57C= (p.His19=)
n.125C=
2g.203867928dupCA2662768241CTLA4c.-15dup (n.-15dup)
c.58dup (p.Arg20ProfsTer4)
n.126dup
gnomAD v4
2g.203867928C>ACA2662768242CTLA4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.126C>A
gnomAD v4
2g.203867928C=CA1322148568CTLA4c.-15C= (n.-15C=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.126C=
2g.203867928C>TCA539148808CTLA4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.126C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G>ACA2067026CTLA4c.-14G>A (n.-14G>A)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G=CA1322148569CTLA4c.-14G= (n.-14G=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.127G=
2g.203867929G>TCA2662768243CTLA4c.-14G>T (n.-14G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.127G>T
gnomAD v4
2g.203867930C>ACA2577220044CTLA4c.-13C>A (n.-13C>A)
c.60C>A (p.Arg20=)
n.128C>A
gnomAD v4
2g.203867930C>GCA2662768244CTLA4c.-13C>G (n.-13C>G)
c.60C>G (p.Arg20=)
n.128C>G
gnomAD v4
2g.203867932C>ACA539148809CTLA4c.-11C>A (n.-11C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.130C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.203867932C=CA1322148570CTLA4c.-11C= (n.-11C=)
c.62C= (p.Ser21=)
n.130C=
2g.203867932C>GCA2067027CTLA4c.-11C>G (n.-11C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.130C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867933C>GCA2662768245CTLA4c.-10C>G (n.-10C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
n.131C>G
gnomAD v4
2g.203867933C>TCA2662768246CTLA4c.-10C>T (n.-10C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
n.131C>T
gnomAD v4
2g.203867934C>ACA2577220045CTLA4c.-9C>A (n.-9C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.132C>A
2g.203867935A>GCA2662768247CTLA4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.133A>G
gnomAD v4
2g.203867936T>ACA2662768248CTLA4c.-7T>A (n.-7T>A)
c.66T>A (p.His22Gln)
n.134T>A
gnomAD v4
2g.203867936_203867937delinsTACA1322148571CTLA4c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA)
c.66_67delinsTA (p.His22=)
n.134_135delinsTA
2g.203867937A=CA1322148572CTLA4c.-6A= (n.-6A=)
c.67A= (p.Lys23=)
n.135A=
2g.203867937A>GCA763553046CTLA4c.-6A>G (n.-6A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.135A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867939delCA1041458007CTLA4c.-4del (n.-4del)
c.69del (p.Ala24ProfsTer14)
n.137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867938A=CA1322148573CTLA4c.-5A= (n.-5A=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.136A=
2g.203867938A>GCA1322148574CTLA4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.136A>G
dbSNP
2g.203867939A=CA1322148575CTLA4c.-4A= (n.-4A=)
c.69A= (p.Lys23=)
n.137A=
2g.203867939A>GCA915942295CTLA4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.69A>G (p.Lys23=)
n.137A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203867940G>ACA539148810CTLA4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.138G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.203867940G=CA1322148576CTLA4c.-3G= (n.-3G=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.138G=
2g.203867941C>TCA2662768249CTLA4c.-2C>T (n.-2C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.139C>T
gnomAD v4
2g.203867943A=CA1322148577CTLA4c.1A= (p.Met1=)
c.73A= (p.Met25=)
n.1A=
n.141A=

Number of alleles fetched