Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
2 | g.203867918A= | CA1322148560 | CTLA4 | c.-25A= (n.-25A=) c.48A= (p.Arg16=) n.116A= | |
2 | g.203867918A>G | CA763553039 | CTLA4 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.48A>G (p.Arg16=) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867919C>A | CA2662768236 | CTLA4 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867919C= | CA1322148562 | CTLA4 | c.-24C= (n.-24C=) c.49C= (p.Pro17=) n.117C= | |
2 | g.203867919C>T | CA1322148561 | CTLA4 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.117C>T | dbSNP |
2 | g.203867920C>A | CA2662768237 | CTLA4 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.50C>A (p.Pro17His) n.118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867920C= | CA1322148563 | CTLA4 | c.-23C= (n.-23C=) c.50C= (p.Pro17=) n.118C= | |
2 | g.203867920C>G | CA539148806 | CTLA4 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867921T>C | CA2662768238 | CTLA4 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.51T>C (p.Pro17=) n.119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203867922del | CA2577220042 | CTLA4 | c.-21del (n.-21del) c.52del (p.Glu18AsnfsTer20) n.120del | |
2 | g.203867922G>T | CA2662768239 | CTLA4 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867924A= | CA1322148564 | CTLA4 | c.-19A= (n.-19A=) c.54A= (p.Glu18=) n.122A= | |
2 | g.203867924A>G | CA2067023 | CTLA4 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.54A>G (p.Glu18=) n.122A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867925C>A | CA539148807 | CTLA4 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.55C>A (p.His19Asn) n.123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867925C= | CA1322148565 | CTLA4 | c.-18C= (n.-18C=) c.55C= (p.His19=) n.123C= | |
2 | g.203867925C>G | CA2662768240 | CTLA4 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.55C>G (p.His19Asp) n.123C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867926A= | CA1322148566 | CTLA4 | c.-17A= (n.-17A=) c.56A= (p.His19=) n.124A= | |
2 | g.203867926A>G | CA2067024 | CTLA4 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.56A>G (p.His19Arg) n.124A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867927C>A | CA2067025 | CTLA4 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.57C>A (p.His19Gln) n.125C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867927C= | CA1322148567 | CTLA4 | c.-16C= (n.-16C=) c.57C= (p.His19=) n.125C= | |
2 | g.203867928dup | CA2662768241 | CTLA4 | c.-15dup (n.-15dup) c.58dup (p.Arg20ProfsTer4) n.126dup | gnomAD v4 |
2 | g.203867928C>A | CA2662768242 | CTLA4 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.58C>A (p.Arg20Ser) n.126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867928C= | CA1322148568 | CTLA4 | c.-15C= (n.-15C=) c.58C= (p.Arg20=) n.126C= | |
2 | g.203867928C>T | CA539148808 | CTLA4 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.58C>T (p.Arg20Cys) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867929G>A | CA2067026 | CTLA4 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.59G>A (p.Arg20His) n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867929G= | CA1322148569 | CTLA4 | c.-14G= (n.-14G=) c.59G= (p.Arg20=) n.127G= | |
2 | g.203867929G>T | CA2662768243 | CTLA4 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867930C>A | CA2577220044 | CTLA4 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.60C>A (p.Arg20=) n.128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867930C>G | CA2662768244 | CTLA4 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.60C>G (p.Arg20=) n.128C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867932C>A | CA539148809 | CTLA4 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.130C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.203867932C= | CA1322148570 | CTLA4 | c.-11C= (n.-11C=) c.62C= (p.Ser21=) n.130C= | |
2 | g.203867932C>G | CA2067027 | CTLA4 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203867933C>G | CA2662768245 | CTLA4 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.63C>G (p.Ser21=) n.131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867933C>T | CA2662768246 | CTLA4 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.63C>T (p.Ser21=) n.131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867934C>A | CA2577220045 | CTLA4 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.132C>A | |
2 | g.203867935A>G | CA2662768247 | CTLA4 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.133A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867936T>A | CA2662768248 | CTLA4 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.66T>A (p.His22Gln) n.134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867936_203867937delinsTA | CA1322148571 | CTLA4 | c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA) c.66_67delinsTA (p.His22=) n.134_135delinsTA | |
2 | g.203867937A= | CA1322148572 | CTLA4 | c.-6A= (n.-6A=) c.67A= (p.Lys23=) n.135A= | |
2 | g.203867937A>G | CA763553046 | CTLA4 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867939del | CA1041458007 | CTLA4 | c.-4del (n.-4del) c.69del (p.Ala24ProfsTer14) n.137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867938A= | CA1322148573 | CTLA4 | c.-5A= (n.-5A=) c.68A= (p.Lys23=) n.136A= | |
2 | g.203867938A>G | CA1322148574 | CTLA4 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.136A>G | dbSNP |
2 | g.203867939A= | CA1322148575 | CTLA4 | c.-4A= (n.-4A=) c.69A= (p.Lys23=) n.137A= | |
2 | g.203867939A>G | CA915942295 | CTLA4 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.69A>G (p.Lys23=) n.137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867940G>A | CA539148810 | CTLA4 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.203867940G= | CA1322148576 | CTLA4 | c.-3G= (n.-3G=) c.70G= (p.Ala24=) n.138G= | |
2 | g.203867941C>T | CA2662768249 | CTLA4 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) n.139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867943A= | CA1322148577 | CTLA4 | c.1A= (p.Met1=) c.73A= (p.Met25=) n.1A= n.141A= |