Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203867482_203869297delCA915942294CTLA4c.48-436_181+1246del
 ClinVar
2g.203867902G>ACA2531411184CTLA4c.-41G>A (n.-41G>A)
c.48-16G>A (n.48-16G>A)
n.100G>A
2g.203867902G=CA1322148555CTLA4c.-41G= (n.-41G=)
c.48-16G= (n.48-16G=)
n.100G=
2g.203867902G>TCA539148805CTLA4c.-41G>T (n.-41G>T)
c.48-16G>T (n.48-16G>T)
n.100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867903C>ACA2662768229CTLA4c.-40C>A (n.-40C>A)
c.48-15C>A (n.48-15C>A)
n.101C>A
 gnomAD v4
2g.203867903C>TCA2662768228CTLA4c.-40C>T (n.-40C>T)
c.48-15C>T (n.48-15C>T)
n.101C>T
 gnomAD v4
2g.203867904T>CCA763553037CTLA4c.-39T>C (n.-39T>C)
c.48-14T>C (n.48-14T>C)
n.102T>C
 dbSNP
2g.203867904T>GCA2662768230CTLA4c.-39T>G (n.-39T>G)
c.48-14T>G (n.48-14T>G)
n.102T>G
 gnomAD v4
2g.203867904T=CA1322148556CTLA4c.-39T= (n.-39T=)
c.48-14T= (n.48-14T=)
n.102T=
2g.203867905C>ACA2577220037CTLA4c.-38C>A (n.-38C>A)
c.48-13C>A (n.48-13C>A)
n.103C>A
2g.203867905C>TCA2577220038CTLA4c.-38C>T (n.-38C>T)
c.48-13C>T (n.48-13C>T)
n.103C>T
2g.203867906T>GCA1322148558CTLA4c.-37T>G (n.-37T>G)
c.48-12T>G (n.48-12T>G)
n.104T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203867906T=CA1322148557CTLA4c.-37T= (n.-37T=)
c.48-12T= (n.48-12T=)
n.104T=
2g.203867907A>GCA2502445268CTLA4c.-36A>G (n.-36A>G)
c.48-11A>G (n.48-11A>G)
n.105A>G
 gnomAD v4
2g.203867908C>TCA2662768232CTLA4c.-35C>T (n.-35C>T)
c.48-10C>T (n.48-10C>T)
n.106C>T
 gnomAD v4
2g.203867910_203867913delCA2662768231CTLA4c.-33_-30del (n.-33_-30del)
c.48-8_48-5del (n.48-8_48-5del)
n.108_111del
 gnomAD v4
2g.203867909T>CCA2662768233CTLA4c.-34T>C (n.-34T>C)
c.48-9T>C (n.48-9T>C)
n.107T>C
 gnomAD v4
2g.203867910T>ACA2577220039CTLA4c.-33T>A (n.-33T>A)
c.48-8T>A (n.48-8T>A)
n.108T>A
 gnomAD v4
2g.203867911C>ACA2662768234CTLA4c.-32C>A (n.-32C>A)
c.48-7C>A (n.48-7C>A)
n.109C>A
 gnomAD v4
2g.203867911C=CA1322148559CTLA4c.-32C= (n.-32C=)
c.48-7C= (n.48-7C=)
n.109C=
2g.203867911C>TCA2067022CTLA4c.-32C>T (n.-32C>T)
c.48-7C>T (n.48-7C>T)
n.109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867912C>ACA2662768235CTLA4c.-31C>A (n.-31C>A)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
2g.203867913T>CCA2577220040CTLA4c.-30T>C (n.-30T>C)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
n.111T>C
2g.203867914G>ACA2577220041CTLA4c.-29G>A (n.-29G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
n.112G>A
2g.203867918A=CA1322148560CTLA4c.-25A= (n.-25A=)
c.48A= (p.Arg16=)
n.116A=
2g.203867918A>GCA763553039CTLA4c.-25A>G (n.-25A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867919C>ACA2662768236CTLA4c.-24C>A (n.-24C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.117C>A
 gnomAD v4
2g.203867919C=CA1322148562CTLA4c.-24C= (n.-24C=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.117C=
2g.203867919C>TCA1322148561CTLA4c.-24C>T (n.-24C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.117C>T
 dbSNP
2g.203867920C>ACA2662768237CTLA4c.-23C>A (n.-23C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.118C>A
 gnomAD v4
2g.203867920C=CA1322148563CTLA4c.-23C= (n.-23C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.118C=
2g.203867920C>GCA539148806CTLA4c.-23C>G (n.-23C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.118C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867921T>CCA2662768238CTLA4c.-22T>C (n.-22T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.119T>C
 gnomAD v4
2g.203867922delCA2577220042CTLA4c.-21del (n.-21del)
c.52del (p.Glu18AsnfsTer20)
n.120del
2g.203867922G>TCA2662768239CTLA4c.-21G>T (n.-21G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.120G>T
 gnomAD v4
2g.203867924A=CA1322148564CTLA4c.-19A= (n.-19A=)
c.54A= (p.Glu18=)
n.122A=
2g.203867924A>GCA2067023CTLA4c.-19A>G (n.-19A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C>ACA539148807CTLA4c.-18C>A (n.-18C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.123C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C=CA1322148565CTLA4c.-18C= (n.-18C=)
c.55C= (p.His19=)
n.123C=
2g.203867925C>GCA2662768240CTLA4c.-18C>G (n.-18C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.123C>G
 gnomAD v4
2g.203867926A=CA1322148566CTLA4c.-17A= (n.-17A=)
c.56A= (p.His19=)
n.124A=
2g.203867926A>GCA2067024CTLA4c.-17A>G (n.-17A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.124A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867927C>ACA2067025CTLA4c.-16C>A (n.-16C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.125C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867927C=CA1322148567CTLA4c.-16C= (n.-16C=)
c.57C= (p.His19=)
n.125C=
2g.203867928dupCA2662768241CTLA4c.-15dup (n.-15dup)
c.58dup (p.Arg20ProfsTer4)
n.126dup
 gnomAD v4
2g.203867928C>ACA2662768242CTLA4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.126C>A
 gnomAD v4
2g.203867928C=CA1322148568CTLA4c.-15C= (n.-15C=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.126C=
2g.203867928C>TCA539148808CTLA4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G>ACA2067026CTLA4c.-14G>A (n.-14G>A)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G=CA1322148569CTLA4c.-14G= (n.-14G=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.127G=

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