Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
2 | g.203867840A>G | CA2662768205 | CTLA4 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.48-78A>G (n.48-78A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867841A>G | CA2662768206 | CTLA4 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.48-77A>G (n.48-77A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867843G>A | CA2753941487 | CTLA4 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.48-75G>A (n.48-75G>A) n.41G>A | |
2 | g.203867843G>T | CA2662768207 | CTLA4 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.48-75G>T (n.48-75G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867846C>A | CA2662768208 | CTLA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.48-72C>A (n.48-72C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867846C= | CA1322148537 | CTLA4 | c.-97C= (n.-97C=) c.48-72C= (n.48-72C=) n.44C= | |
2 | g.203867846C>T | CA1322148538 | CTLA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.48-72C>T (n.48-72C>T) n.44C>T | dbSNP |
2 | g.203867848T>G | CA763553026 | CTLA4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.48-70T>G (n.48-70T>G) n.46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867848T= | CA1322148539 | CTLA4 | c.-95T= (n.-95T=) c.48-70T= (n.48-70T=) n.46T= | |
2 | g.203867849G>A | CA2662768209 | CTLA4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.48-69G>A (n.48-69G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867849G>C | CA63785713 | CTLA4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.48-69G>C (n.48-69G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867849G= | CA1322148540 | CTLA4 | c.-94G= (n.-94G=) c.48-69G= (n.48-69G=) n.47G= | |
2 | g.203867849G>T | CA1322148541 | CTLA4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.48-69G>T (n.48-69G>T) n.47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867852T>G | CA2662768210 | CTLA4 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.48-66T>G (n.48-66T>G) n.50T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867853C>A | CA2662768211 | CTLA4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.48-65C>A (n.48-65C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867853C= | CA1322148542 | CTLA4 | c.-90C= (n.-90C=) c.48-65C= (n.48-65C=) n.51C= | |
2 | g.203867853C>T | CA763553027 | CTLA4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.48-65C>T (n.48-65C>T) n.51C>T | dbSNP |
2 | g.203867855G>A | CA1322148543 | CTLA4 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.48-63G>A (n.48-63G>A) n.53G>A | dbSNP |
2 | g.203867855G>C | CA2701362326 | CTLA4 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.48-63G>C (n.48-63G>C) n.53G>C | dbSNP |
2 | g.203867855G= | CA1322148545 | CTLA4 | c.-88G= (n.-88G=) c.48-63G= (n.48-63G=) n.53G= | |
2 | g.203867855G>T | CA1322148544 | CTLA4 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.48-63G>T (n.48-63G>T) n.53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867858T>C | CA2577220023 | CTLA4 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.48-60T>C (n.48-60T>C) n.56T>C | |
2 | g.203867859G>A | CA63785714 | CTLA4 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.48-59G>A (n.48-59G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867859G= | CA1322148546 | CTLA4 | c.-84G= (n.-84G=) c.48-59G= (n.48-59G=) n.57G= | |
2 | g.203867859G>T | CA2577220026 | CTLA4 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.48-59G>T (n.48-59G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867861del | CA2577220025 | CTLA4 | c.-82del (n.-82del) c.48-57del (n.48-57del) n.59del | gnomAD v4 |
2 | g.203867860G>T | CA2577220027 | CTLA4 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.48-58G>T (n.48-58G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867861G>A | CA63785715 | CTLA4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.48-57G>A (n.48-57G>A) n.59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867861G= | CA1322148547 | CTLA4 | c.-82G= (n.-82G=) c.48-57G= (n.48-57G=) n.59G= | |
2 | g.203867861G>T | CA2662768212 | CTLA4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.48-57G>T (n.48-57G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867862T>C | CA2662768213 | CTLA4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.48-56T>C (n.48-56T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203867862T>G | CA1041457989 | CTLA4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.48-56T>G (n.48-56T>G) n.60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867862T= | CA1322148548 | CTLA4 | c.-81T= (n.-81T=) c.48-56T= (n.48-56T=) n.60T= | |
2 | g.203867864C>A | CA2662768214 | CTLA4 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.48-54C>A (n.48-54C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867867A>T | CA2662768215 | CTLA4 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.48-51A>T (n.48-51A>T) n.65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867868C>A | CA2577220028 | CTLA4 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.48-50C>A (n.48-50C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867868C= | CA1322148549 | CTLA4 | c.-75C= (n.-75C=) c.48-50C= (n.48-50C=) n.66C= | |
2 | g.203867868C>G | CA763553030 | CTLA4 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.48-50C>G (n.48-50C>G) n.66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867870C>A | CA2577220029 | CTLA4 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.48-48C>A (n.48-48C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867872T>C | CA2662768216 | CTLA4 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.48-46T>C (n.48-46T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203867873T>C | CA763553031 | CTLA4 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.48-45T>C (n.48-45T>C) n.71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867873T= | CA1322148550 | CTLA4 | c.-70T= (n.-70T=) c.48-45T= (n.48-45T=) n.71T= | |
2 | g.203867875C>A | CA2662768217 | CTLA4 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.48-43C>A (n.48-43C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867876A>C | CA2753941488 | CTLA4 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.48-42A>C (n.48-42A>C) n.74A>C | |
2 | g.203867876A>G | CA2662768218 | CTLA4 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.48-42A>G (n.48-42A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867879G>A | CA2577220030 | CTLA4 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.48-39G>A (n.48-39G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867879G>T | CA2662768219 | CTLA4 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.48-39G>T (n.48-39G>T) n.77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867880C>A | CA2577220031 | CTLA4 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.48-38C>A (n.48-38C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867880C>G | CA2662768220 | CTLA4 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.48-38C>G (n.48-38C>G) n.78C>G | gnomAD v4 |