Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203867482_203869297del | CA915942294 | CTLA4 | c.48-436_181+1246del | ClinVar |
2 | g.203867819T>C | CA2662768193 | CTLA4 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.48-99T>C (n.48-99T>C) n.17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203867819T>G | CA1322148531 | CTLA4 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.48-99T>G (n.48-99T>G) n.17T>G | dbSNP |
2 | g.203867819T= | CA1322148530 | CTLA4 | c.-124T= (n.-124T=) c.48-99T= (n.48-99T=) n.17T= | |
2 | g.203867820G>T | CA2662768194 | CTLA4 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.48-98G>T (n.48-98G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867821G>A | CA2662768195 | CTLA4 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.48-97G>A (n.48-97G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867821G>T | CA2662768196 | CTLA4 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.48-97G>T (n.48-97G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867822G>T | CA2662768197 | CTLA4 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.48-96G>T (n.48-96G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867825C>A | CA2662768198 | CTLA4 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.48-93C>A (n.48-93C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867828A>G | CA2662768199 | CTLA4 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.48-90A>G (n.48-90A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867828A>T | CA2662768200 | CTLA4 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.48-90A>T (n.48-90A>T) n.26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867829G>A | CA763553024 | CTLA4 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.48-89G>A (n.48-89G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867829G= | CA1322148532 | CTLA4 | c.-114G= (n.-114G=) c.48-89G= (n.48-89G=) n.27G= | |
2 | g.203867829G>T | CA2662768201 | CTLA4 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.48-89G>T (n.48-89G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867830C>A | CA2662768202 | CTLA4 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.48-88C>A (n.48-88C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867830C>T | CA2662768203 | CTLA4 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.48-88C>T (n.48-88C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867831T>C | CA2504681209 | CTLA4 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.48-87T>C (n.48-87T>C) n.29T>C | |
2 | g.203867832A= | CA1322148533 | CTLA4 | c.-111A= (n.-111A=) c.48-86A= (n.48-86A=) n.30A= | |
2 | g.203867832A>C | CA1322148534 | CTLA4 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.48-86A>C (n.48-86A>C) n.30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867832A>T | CA539148804 | CTLA4 | c.-111A>T (n.-111A>T) c.48-86A>T (n.48-86A>T) n.30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867833T>G | CA2561667359 | CTLA4 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.48-85T>G (n.48-85T>G) n.31T>G | |
2 | g.203867834C>A | CA2662768204 | CTLA4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.48-84C>A (n.48-84C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867836A= | CA1322148535 | CTLA4 | c.-107A= (n.-107A=) c.48-82A= (n.48-82A=) n.34A= | |
2 | g.203867836A>G | CA1322148536 | CTLA4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.48-82A>G (n.48-82A>G) n.34A>G | dbSNP |
2 | g.203867840A>G | CA2662768205 | CTLA4 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.48-78A>G (n.48-78A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867841A>G | CA2662768206 | CTLA4 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.48-77A>G (n.48-77A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867843G>A | CA2753941487 | CTLA4 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.48-75G>A (n.48-75G>A) n.41G>A | |
2 | g.203867843G>T | CA2662768207 | CTLA4 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.48-75G>T (n.48-75G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867846C>A | CA2662768208 | CTLA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.48-72C>A (n.48-72C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867846C= | CA1322148537 | CTLA4 | c.-97C= (n.-97C=) c.48-72C= (n.48-72C=) n.44C= | |
2 | g.203867846C>T | CA1322148538 | CTLA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.48-72C>T (n.48-72C>T) n.44C>T | dbSNP |
2 | g.203867848T>G | CA763553026 | CTLA4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.48-70T>G (n.48-70T>G) n.46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867848T= | CA1322148539 | CTLA4 | c.-95T= (n.-95T=) c.48-70T= (n.48-70T=) n.46T= | |
2 | g.203867849G>A | CA2662768209 | CTLA4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.48-69G>A (n.48-69G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867849G>C | CA63785713 | CTLA4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.48-69G>C (n.48-69G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203867849G= | CA1322148540 | CTLA4 | c.-94G= (n.-94G=) c.48-69G= (n.48-69G=) n.47G= | |
2 | g.203867849G>T | CA1322148541 | CTLA4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.48-69G>T (n.48-69G>T) n.47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867852T>G | CA2662768210 | CTLA4 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.48-66T>G (n.48-66T>G) n.50T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203867853C>A | CA2662768211 | CTLA4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.48-65C>A (n.48-65C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203867853C= | CA1322148542 | CTLA4 | c.-90C= (n.-90C=) c.48-65C= (n.48-65C=) n.51C= | |
2 | g.203867853C>T | CA763553027 | CTLA4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.48-65C>T (n.48-65C>T) n.51C>T | dbSNP |
2 | g.203867855G>A | CA1322148543 | CTLA4 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.48-63G>A (n.48-63G>A) n.53G>A | dbSNP |
2 | g.203867855G>C | CA2701362326 | CTLA4 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.48-63G>C (n.48-63G>C) n.53G>C | dbSNP |
2 | g.203867855G= | CA1322148545 | CTLA4 | c.-88G= (n.-88G=) c.48-63G= (n.48-63G=) n.53G= | |
2 | g.203867855G>T | CA1322148544 | CTLA4 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.48-63G>T (n.48-63G>T) n.53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867858T>C | CA2577220023 | CTLA4 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.48-60T>C (n.48-60T>C) n.56T>C | |
2 | g.203867859G>A | CA63785714 | CTLA4 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.48-59G>A (n.48-59G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203867859G= | CA1322148546 | CTLA4 | c.-84G= (n.-84G=) c.48-59G= (n.48-59G=) n.57G= | |
2 | g.203867859G>T | CA2577220026 | CTLA4 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.48-59G>T (n.48-59G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203867861del | CA2577220025 | CTLA4 | c.-82del (n.-82del) c.48-57del (n.48-57del) n.59del | gnomAD v4 |