WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203856984A= | CA1322144078 | CTLA4 | c.47+2908A= (n.47+2908A=) n.225-5489A= | |
| 2 | g.203856984A>G | CA63778622 | CTLA4 | c.47+2908A>G (n.47+2908A>G) n.225-5489A>G | dbSNP |
| 2 | g.203856985A= | CA1322144079 | CTLA4 | c.47+2909A= (n.47+2909A=) n.225-5488A= | |
| 2 | g.203856985A>G | CA63778624 | CTLA4 | c.47+2909A>G (n.47+2909A>G) n.225-5488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856993_203856997delinsTATCA | CA1322144080 | CTLA4 | c.47+2917_47+2921delinsTATCA (n.47+2917_47+2921delinsTATCA) n.225-5480_225-5476delinsTATCA | |
| 2 | g.203856994A= | CA1322144081 | CTLA4 | c.47+2918A= (n.47+2918A=) n.225-5479A= | |
| 2 | g.203856994A>T | CA763579742 | CTLA4 | c.47+2918A>T (n.47+2918A>T) n.225-5479A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857004_203857007del | CA63778626 | CTLA4 | c.47+2928_47+2931del (n.47+2928_47+2931del) n.225-5469_225-5466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T>A | CA763579745 | CTLA4 | c.47+2919T>A (n.47+2919T>A) n.225-5478T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T>C | CA1322144083 | CTLA4 | c.47+2919T>C (n.47+2919T>C) n.225-5478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T= | CA1322144082 | CTLA4 | c.47+2919T= (n.47+2919T=) n.225-5478T= | |
| 2 | g.203857000_203857024delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA | CA1322144084 | CTLA4 | c.47+2924_47+2948delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA (n.47+2924_47+2948delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA) n.225-5473_225-5449delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA | |
| 2 | g.203857001A= | CA1322144085 | CTLA4 | c.47+2925A= (n.47+2925A=) n.225-5472A= | |
| 2 | g.203857001A>C | CA763579751 | CTLA4 | c.47+2925A>C (n.47+2925A>C) n.225-5472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857001_203857024del | CA763579755 | CTLA4 | c.47+2925_47+2948del (n.47+2925_47+2948del) n.225-5472_225-5449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857003T>C | CA763579761 | CTLA4 | c.47+2927T>C (n.47+2927T>C) n.225-5470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857003T= | CA1322144086 | CTLA4 | c.47+2927T= (n.47+2927T=) n.225-5470T= | |
| 2 | g.203857004C>A | CA647471271 | CTLA4 | c.47+2928C>A (n.47+2928C>A) n.225-5469C>A | COSMIC |
| 2 | g.203857005A= | CA1322144087 | CTLA4 | c.47+2929A= (n.47+2929A=) n.225-5468A= | |
| 2 | g.203857005A>G | CA63778630 | CTLA4 | c.47+2929A>G (n.47+2929A>G) n.225-5468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857007T>C | CA1322144089 | CTLA4 | c.47+2931T>C (n.47+2931T>C) n.225-5466T>C | dbSNP |
| 2 | g.203857007T= | CA1322144090 | CTLA4 | c.47+2931T= (n.47+2931T=) n.225-5466T= | |
| 2 | g.203857007_203857011delinsTTTTA | CA1322144088 | CTLA4 | c.47+2931_47+2935delinsTTTTA (n.47+2931_47+2935delinsTTTTA) n.225-5466_225-5462delinsTTTTA | |
| 2 | g.203857011_203857014del | CA763579776 | CTLA4 | c.47+2935_47+2938del (n.47+2935_47+2938del) n.225-5462_225-5459del | dbSNP |
| 2 | g.203857016C>T | CA2753941259 | CTLA4 | c.47+2940C>T (n.47+2940C>T) n.225-5457C>T | |
| 2 | g.203857018A= | CA1322144091 | CTLA4 | c.47+2942A= (n.47+2942A=) n.225-5455A= | |
| 2 | g.203857018A>G | CA763579780 | CTLA4 | c.47+2942A>G (n.47+2942A>G) n.225-5455A>G | dbSNP |
| 2 | g.203857020A= | CA1322144092 | CTLA4 | c.47+2944A= (n.47+2944A=) n.225-5453A= | |
| 2 | g.203857020A>G | CA763579782 | CTLA4 | c.47+2944A>G (n.47+2944A>G) n.225-5453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857026T>C | CA2505151362 | CTLA4 | c.47+2950T>C (n.47+2950T>C) n.225-5447T>C | |
| 2 | g.203857027A= | CA1322144093 | CTLA4 | c.47+2951A= (n.47+2951A=) n.225-5446A= | |
| 2 | g.203857027A>G | CA1322144094 | CTLA4 | c.47+2951A>G (n.47+2951A>G) n.225-5446A>G | dbSNP |
| 2 | g.203857028C= | CA1322144095 | CTLA4 | c.47+2952C= (n.47+2952C=) n.225-5445C= | |
| 2 | g.203857028C>T | CA763579783 | CTLA4 | c.47+2952C>T (n.47+2952C>T) n.225-5445C>T | dbSNP |
| 2 | g.203857029T>A | CA763579785 | CTLA4 | c.47+2953T>A (n.47+2953T>A) n.225-5444T>A | dbSNP |
| 2 | g.203857029T>C | CA15160736 | CTLA4 | c.47+2953T>C (n.47+2953T>C) n.225-5444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857029T>G | CA2580586680 | CTLA4 | c.47+2953T>G (n.47+2953T>G) n.225-5444T>G | |
| 2 | g.203857029T= | CA1322144096 | CTLA4 | c.47+2953T= (n.47+2953T=) n.225-5444T= | |
| 2 | g.203857030A= | CA1322144098 | CTLA4 | c.47+2954A= (n.47+2954A=) n.225-5443A= | |
| 2 | g.203857030A>G | CA1322144097 | CTLA4 | c.47+2954A>G (n.47+2954A>G) n.225-5443A>G | dbSNP |
| 2 | g.203857031G>C | CA763579789 | CTLA4 | c.47+2955G>C (n.47+2955G>C) n.225-5442G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857031G= | CA1322144099 | CTLA4 | c.47+2955G= (n.47+2955G=) n.225-5442G= | |
| 2 | g.203857032A>T | CA2558626420 | CTLA4 | c.47+2956A>T (n.47+2956A>T) n.225-5441A>T | |
| 2 | g.203857033G>A | CA763579795 | CTLA4 | c.47+2957G>A (n.47+2957G>A) n.225-5440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857033G= | CA1322144100 | CTLA4 | c.47+2957G= (n.47+2957G=) n.225-5440G= | |
| 2 | g.203857035G>A | CA1041453203 | CTLA4 | c.47+2959G>A (n.47+2959G>A) n.225-5438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857035G= | CA1322144101 | CTLA4 | c.47+2959G= (n.47+2959G=) n.225-5438G= | |
| 2 | g.203857037C= | CA1322144102 | CTLA4 | c.47+2961C= (n.47+2961C=) n.225-5436C= | |
| 2 | g.203857037C>T | CA63778635 | CTLA4 | c.47+2961C>T (n.47+2961C>T) n.225-5436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857038A= | CA1322144103 | CTLA4 | c.47+2962A= (n.47+2962A=) n.225-5435A= |