WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203856952G= | CA1322144067 | CTLA4 | c.47+2876G= (n.47+2876G=) n.225-5521G= | |
| 2 | g.203856952G>T | CA1322144068 | CTLA4 | c.47+2876G>T (n.47+2876G>T) n.225-5521G>T | dbSNP |
| 2 | g.203856959G>A | CA2701403144 | CTLA4 | c.47+2883G>A (n.47+2883G>A) n.225-5514G>A | dbSNP |
| 2 | g.203856961G>A | CA1322144070 | CTLA4 | c.47+2885G>A (n.47+2885G>A) n.225-5512G>A | dbSNP |
| 2 | g.203856961G= | CA1322144069 | CTLA4 | c.47+2885G= (n.47+2885G=) n.225-5512G= | |
| 2 | g.203856963T= | CA1322144071 | CTLA4 | c.47+2887T= (n.47+2887T=) n.225-5510T= | |
| 2 | g.203856966dup | CA763579715 | CTLA4 | c.47+2890dup (n.47+2890dup) n.225-5507dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856968G>A | CA763579728 | CTLA4 | c.47+2892G>A (n.47+2892G>A) n.225-5505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856968G>C | CA763579727 | CTLA4 | c.47+2892G>C (n.47+2892G>C) n.225-5505G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856968G= | CA1322144072 | CTLA4 | c.47+2892G= (n.47+2892G=) n.225-5505G= | |
| 2 | g.203856968G>T | CA763579722 | CTLA4 | c.47+2892G>T (n.47+2892G>T) n.225-5505G>T | dbSNP |
| 2 | g.203856969C= | CA1322144073 | CTLA4 | c.47+2893C= (n.47+2893C=) n.225-5504C= | |
| 2 | g.203856969C>T | CA63778620 | CTLA4 | c.47+2893C>T (n.47+2893C>T) n.225-5504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856971C= | CA1322144074 | CTLA4 | c.47+2895C= (n.47+2895C=) n.225-5502C= | |
| 2 | g.203856971C>T | CA1322144075 | CTLA4 | c.47+2895C>T (n.47+2895C>T) n.225-5502C>T | dbSNP |
| 2 | g.203856977T>C | CA539147728 | CTLA4 | c.47+2901T>C (n.47+2901T>C) n.225-5496T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.203856977T= | CA1322144076 | CTLA4 | c.47+2901T= (n.47+2901T=) n.225-5496T= | |
| 2 | g.203856979G>C | CA763579733 | CTLA4 | c.47+2903G>C (n.47+2903G>C) n.225-5494G>C | dbSNP |
| 2 | g.203856979G= | CA1322144077 | CTLA4 | c.47+2903G= (n.47+2903G=) n.225-5494G= | |
| 2 | g.203856984A= | CA1322144078 | CTLA4 | c.47+2908A= (n.47+2908A=) n.225-5489A= | |
| 2 | g.203856984A>G | CA63778622 | CTLA4 | c.47+2908A>G (n.47+2908A>G) n.225-5489A>G | dbSNP |
| 2 | g.203856985A= | CA1322144079 | CTLA4 | c.47+2909A= (n.47+2909A=) n.225-5488A= | |
| 2 | g.203856985A>G | CA63778624 | CTLA4 | c.47+2909A>G (n.47+2909A>G) n.225-5488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856993_203856997delinsTATCA | CA1322144080 | CTLA4 | c.47+2917_47+2921delinsTATCA (n.47+2917_47+2921delinsTATCA) n.225-5480_225-5476delinsTATCA | |
| 2 | g.203856994A= | CA1322144081 | CTLA4 | c.47+2918A= (n.47+2918A=) n.225-5479A= | |
| 2 | g.203856994A>T | CA763579742 | CTLA4 | c.47+2918A>T (n.47+2918A>T) n.225-5479A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857004_203857007del | CA63778626 | CTLA4 | c.47+2928_47+2931del (n.47+2928_47+2931del) n.225-5469_225-5466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T>A | CA763579745 | CTLA4 | c.47+2919T>A (n.47+2919T>A) n.225-5478T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T>C | CA1322144083 | CTLA4 | c.47+2919T>C (n.47+2919T>C) n.225-5478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203856995T= | CA1322144082 | CTLA4 | c.47+2919T= (n.47+2919T=) n.225-5478T= | |
| 2 | g.203857000_203857024delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA | CA1322144084 | CTLA4 | c.47+2924_47+2948delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA (n.47+2924_47+2948delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA) n.225-5473_225-5449delinsCAATCAATTTTATTTGCTAAATTTA | |
| 2 | g.203857001A= | CA1322144085 | CTLA4 | c.47+2925A= (n.47+2925A=) n.225-5472A= | |
| 2 | g.203857001A>C | CA763579751 | CTLA4 | c.47+2925A>C (n.47+2925A>C) n.225-5472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857001_203857024del | CA763579755 | CTLA4 | c.47+2925_47+2948del (n.47+2925_47+2948del) n.225-5472_225-5449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857003T>C | CA763579761 | CTLA4 | c.47+2927T>C (n.47+2927T>C) n.225-5470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857003T= | CA1322144086 | CTLA4 | c.47+2927T= (n.47+2927T=) n.225-5470T= | |
| 2 | g.203857004C>A | CA647471271 | CTLA4 | c.47+2928C>A (n.47+2928C>A) n.225-5469C>A | COSMIC |
| 2 | g.203857005A= | CA1322144087 | CTLA4 | c.47+2929A= (n.47+2929A=) n.225-5468A= | |
| 2 | g.203857005A>G | CA63778630 | CTLA4 | c.47+2929A>G (n.47+2929A>G) n.225-5468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857007T>C | CA1322144089 | CTLA4 | c.47+2931T>C (n.47+2931T>C) n.225-5466T>C | dbSNP |
| 2 | g.203857007T= | CA1322144090 | CTLA4 | c.47+2931T= (n.47+2931T=) n.225-5466T= | |
| 2 | g.203857007_203857011delinsTTTTA | CA1322144088 | CTLA4 | c.47+2931_47+2935delinsTTTTA (n.47+2931_47+2935delinsTTTTA) n.225-5466_225-5462delinsTTTTA | |
| 2 | g.203857011_203857014del | CA763579776 | CTLA4 | c.47+2935_47+2938del (n.47+2935_47+2938del) n.225-5462_225-5459del | dbSNP |
| 2 | g.203857016C>T | CA2753941259 | CTLA4 | c.47+2940C>T (n.47+2940C>T) n.225-5457C>T | |
| 2 | g.203857018A= | CA1322144091 | CTLA4 | c.47+2942A= (n.47+2942A=) n.225-5455A= | |
| 2 | g.203857018A>G | CA763579780 | CTLA4 | c.47+2942A>G (n.47+2942A>G) n.225-5455A>G | dbSNP |
| 2 | g.203857020A= | CA1322144092 | CTLA4 | c.47+2944A= (n.47+2944A=) n.225-5453A= | |
| 2 | g.203857020A>G | CA763579782 | CTLA4 | c.47+2944A>G (n.47+2944A>G) n.225-5453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203857026T>C | CA2505151362 | CTLA4 | c.47+2950T>C (n.47+2950T>C) n.225-5447T>C | |
| 2 | g.203857027A= | CA1322144093 | CTLA4 | c.47+2951A= (n.47+2951A=) n.225-5446A= |