Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203300383_203300389del | CA63561685 | CYP20A1 | c.*3475_*3481del (n.*3475_*3481del) c.*380+3095_*380+3101del (n.*380+3095_*380+3101del) n.4788_4794del n.4709_4715del n.4492_4498del n.4551_4557del n.4797_4803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300387T>C | CA539024349 | CYP20A1 | c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.*380+3099T>C (n.*380+3099T>C) n.4792T>C n.4713T>C n.4496T>C n.4555T>C n.4801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300387T= | CA1321887725 | CYP20A1 | c.*3479T= (n.*3479T=) c.*380+3099T= (n.*380+3099T=) n.4792T= n.4713T= n.4496T= n.4555T= n.4801T= | |
2 | g.203300388G>C | CA1321887726 | CYP20A1 | c.*3480G>C (n.*3480G>C) c.*380+3100G>C (n.*380+3100G>C) n.4793G>C n.4714G>C n.4497G>C n.4556G>C n.4802G>C | dbSNP |
2 | g.203300388G= | CA1321887727 | CYP20A1 | c.*3480G= (n.*3480G=) c.*380+3100G= (n.*380+3100G=) n.4793G= n.4714G= n.4497G= n.4556G= n.4802G= | |
2 | g.203300391C>T | CA2701605515 | CYP20A1 | c.*3483C>T (n.*3483C>T) c.*380+3103C>T (n.*380+3103C>T) n.4796C>T n.4717C>T n.4500C>T n.4559C>T n.4805C>T | dbSNP |
2 | g.203300395T>A | CA763529110 | CYP20A1 | c.*3487T>A (n.*3487T>A) c.*380+3107T>A (n.*380+3107T>A) n.4800T>A n.4721T>A n.4504T>A n.4563T>A n.4809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300395T>C | CA539024350 | CYP20A1 | c.*3487T>C (n.*3487T>C) c.*380+3107T>C (n.*380+3107T>C) n.4800T>C n.4721T>C n.4504T>C n.4563T>C n.4809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300395T= | CA1321887728 | CYP20A1 | c.*3487T= (n.*3487T=) c.*380+3107T= (n.*380+3107T=) n.4800T= n.4721T= n.4504T= n.4563T= n.4809T= | |
2 | g.203300396C= | CA1321887729 | CYP20A1 | c.*3488C= (n.*3488C=) c.*380+3108C= (n.*380+3108C=) n.4801C= n.4722C= n.4505C= n.4564C= n.4810C= | |
2 | g.203300396C>G | CA63561689 | CYP20A1 | c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.*380+3108C>G (n.*380+3108C>G) n.4801C>G n.4722C>G n.4505C>G n.4564C>G n.4810C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300399G>A | CA2701605544 | CYP20A1 | c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.*380+3111G>A (n.*380+3111G>A) n.4804G>A n.4725G>A n.4508G>A n.4567G>A n.4813G>A | dbSNP |
2 | g.203300401G>A | CA63561703 | CYP20A1 | c.*3493G>A (n.*3493G>A) c.*380+3113G>A (n.*380+3113G>A) n.4806G>A n.4727G>A n.4510G>A n.4569G>A n.4815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300401G= | CA1321887730 | CYP20A1 | c.*3493G= (n.*3493G=) c.*380+3113G= (n.*380+3113G=) n.4806G= n.4727G= n.4510G= n.4569G= n.4815G= | |
2 | g.203300406A= | CA1321887731 | CYP20A1 | c.*3498A= (n.*3498A=) c.*380+3118A= (n.*380+3118A=) n.4811A= n.4732A= n.4515A= n.4574A= n.4820A= | |
2 | g.203300406A>C | CA63561712 | CYP20A1 | c.*3498A>C (n.*3498A>C) c.*380+3118A>C (n.*380+3118A>C) n.4811A>C n.4732A>C n.4515A>C n.4574A>C n.4820A>C | dbSNP |
2 | g.203300407A= | CA1321887732 | CYP20A1 | c.*3499A= (n.*3499A=) c.*380+3119A= (n.*380+3119A=) n.4812A= n.4733A= n.4516A= n.4575A= n.4821A= | |
2 | g.203300407A>G | CA63561714 | CYP20A1 | c.*3499A>G (n.*3499A>G) c.*380+3119A>G (n.*380+3119A>G) n.4812A>G n.4733A>G n.4516A>G n.4575A>G n.4821A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300408_203300409delinsAT | CA1321887733 | CYP20A1 | c.*3500_*3501delinsAT (n.*3500_*3501delinsAT) c.*380+3120_*380+3121delinsAT (n.*380+3120_*380+3121delinsAT) n.4813_4814delinsAT n.4734_4735delinsAT n.4517_4518delinsAT n.4576_4577delinsAT n.4822_4823delinsAT | |
2 | g.203300409T>A | CA1321887735 | CYP20A1 | c.*3501T>A (n.*3501T>A) c.*380+3121T>A (n.*380+3121T>A) n.4814T>A n.4735T>A n.4518T>A n.4577T>A n.4823T>A | dbSNP |
2 | g.203300409T= | CA1321887734 | CYP20A1 | c.*3501T= (n.*3501T=) c.*380+3121T= (n.*380+3121T=) n.4814T= n.4735T= n.4518T= n.4577T= n.4823T= | |
2 | g.203300412del | CA63561716 | CYP20A1 | c.*3504del (n.*3504del) c.*380+3124del (n.*380+3124del) n.4817del n.4738del n.4521del n.4580del n.4826del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300416C= | CA1321887736 | CYP20A1 | c.*3508C= (n.*3508C=) c.*380+3128C= (n.*380+3128C=) n.4821C= n.4742C= n.4525C= n.4584C= n.4830C= | |
2 | g.203300416C>T | CA63561731 | CYP20A1 | c.*3508C>T (n.*3508C>T) c.*380+3128C>T (n.*380+3128C>T) n.4821C>T n.4742C>T n.4525C>T n.4584C>T n.4830C>T | dbSNP |
2 | g.203300422A= | CA1321887738 | CYP20A1 | c.*3514A= (n.*3514A=) c.*380+3134A= (n.*380+3134A=) n.4827A= n.4748A= n.4531A= n.4590A= n.4836A= | |
2 | g.203300422A>C | CA1321887737 | CYP20A1 | c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.*380+3134A>C (n.*380+3134A>C) n.4827A>C n.4748A>C n.4531A>C n.4590A>C n.4836A>C | dbSNP |
2 | g.203300424T>G | CA2607250314 | CYP20A1 | c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.*380+3136T>G (n.*380+3136T>G) n.4829T>G n.4750T>G n.4533T>G n.4592T>G n.4838T>G | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.203300428A= | CA1321887739 | CYP20A1 | c.*3520A= (n.*3520A=) c.*380+3140A= (n.*380+3140A=) n.4833A= n.4754A= n.4537A= n.4596A= n.4842A= | |
2 | g.203300428A>G | CA763529118 | CYP20A1 | c.*3520A>G (n.*3520A>G) c.*380+3140A>G (n.*380+3140A>G) n.4833A>G n.4754A>G n.4537A>G n.4596A>G n.4842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300431G>A | CA1321887741 | CYP20A1 | c.*3523G>A (n.*3523G>A) c.*380+3143G>A (n.*380+3143G>A) n.4836G>A n.4757G>A n.4540G>A n.4599G>A n.4845G>A | dbSNP |
2 | g.203300431G= | CA1321887740 | CYP20A1 | c.*3523G= (n.*3523G=) c.*380+3143G= (n.*380+3143G=) n.4836G= n.4757G= n.4540G= n.4599G= n.4845G= | |
2 | g.203300433T>C | CA1041413217 | CYP20A1 | c.*3525T>C (n.*3525T>C) c.*380+3145T>C (n.*380+3145T>C) n.4838T>C n.4759T>C n.4542T>C n.4601T>C n.4847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300433T= | CA1321887742 | CYP20A1 | c.*3525T= (n.*3525T=) c.*380+3145T= (n.*380+3145T=) n.4838T= n.4759T= n.4542T= n.4601T= n.4847T= | |
2 | g.203300437T>G | CA1041413221 | CYP20A1 | c.*3529T>G (n.*3529T>G) c.*380+3149T>G (n.*380+3149T>G) n.4842T>G n.4763T>G n.4546T>G n.4605T>G n.4851T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300437T= | CA1321887743 | CYP20A1 | c.*3529T= (n.*3529T=) c.*380+3149T= (n.*380+3149T=) n.4842T= n.4763T= n.4546T= n.4605T= n.4851T= | |
2 | g.203300439A>G | CA2753927081 | CYP20A1 | c.*3531A>G (n.*3531A>G) c.*380+3151A>G (n.*380+3151A>G) n.4844A>G n.4765A>G n.4548A>G n.4607A>G n.4853A>G | |
2 | g.203300440T>C | CA1321887744 | CYP20A1 | c.*3532T>C (n.*3532T>C) c.*380+3152T>C (n.*380+3152T>C) n.4845T>C n.4766T>C n.4549T>C n.4608T>C n.4854T>C | dbSNP |
2 | g.203300440T= | CA1321887745 | CYP20A1 | c.*3532T= (n.*3532T=) c.*380+3152T= (n.*380+3152T=) n.4845T= n.4766T= n.4549T= n.4608T= n.4854T= | |
2 | g.203300448T>A | CA1041413228 | CYP20A1 | c.*3540T>A (n.*3540T>A) c.*380+3160T>A (n.*380+3160T>A) n.4853T>A n.4774T>A n.4557T>A n.4616T>A n.4862T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300448T>C | CA15155376 | CYP20A1 | c.*3540T>C (n.*3540T>C) c.*380+3160T>C (n.*380+3160T>C) n.4853T>C n.4774T>C n.4557T>C n.4616T>C n.4862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300448T>G | CA763529120 | CYP20A1 | c.*3540T>G (n.*3540T>G) c.*380+3160T>G (n.*380+3160T>G) n.4853T>G n.4774T>G n.4557T>G n.4616T>G n.4862T>G | dbSNP |
2 | g.203300448T= | CA1321887746 | CYP20A1 | c.*3540T= (n.*3540T=) c.*380+3160T= (n.*380+3160T=) n.4853T= n.4774T= n.4557T= n.4616T= n.4862T= | |
2 | g.203300448_203300449insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC | CA1041413235 | CYP20A1 | c.*3540_*3541insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC (n.*3540_*3541insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC) c.*380+3160_*380+3161insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC (n.*380+3160_*380+3161insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC) n.4853_4854insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC n.4774_4775insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC n.4557_4558insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC n.4616_4617insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC n.4862_4863insCTAGCAGGACTCAAGTTATTGAACTATCAAATGGGTTTAATAGAATGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300450C= | CA1321887747 | CYP20A1 | c.*3542C= (n.*3542C=) c.*380+3162C= (n.*380+3162C=) n.4855C= n.4776C= n.4559C= n.4618C= n.4864C= | |
2 | g.203300450C>T | CA1321887748 | CYP20A1 | c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.*380+3162C>T (n.*380+3162C>T) n.4855C>T n.4776C>T n.4559C>T n.4618C>T n.4864C>T | dbSNP |
2 | g.203300451T>C | CA63561753 | CYP20A1 | c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.*380+3163T>C (n.*380+3163T>C) n.4856T>C n.4777T>C n.4560T>C n.4619T>C n.4865T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203300451T= | CA1321887749 | CYP20A1 | c.*3543T= (n.*3543T=) c.*380+3163T= (n.*380+3163T=) n.4856T= n.4777T= n.4560T= n.4619T= n.4865T= | |
2 | g.203300452A= | CA1321887750 | CYP20A1 | c.*3544A= (n.*3544A=) c.*380+3164A= (n.*380+3164A=) n.4857A= n.4778A= n.4561A= n.4620A= n.4866A= | |
2 | g.203300452A>G | CA63561760 | CYP20A1 | c.*3544A>G (n.*3544A>G) c.*380+3164A>G (n.*380+3164A>G) n.4857A>G n.4778A>G n.4561A>G n.4620A>G n.4866A>G | dbSNP |
2 | g.203300453G>A | CA1321887752 | CYP20A1 | c.*3545G>A (n.*3545G>A) c.*380+3165G>A (n.*380+3165G>A) n.4858G>A n.4779G>A n.4562G>A n.4621G>A n.4867G>A | dbSNP |