Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556454C>A | CA350349773 | BMPR2 | c.2789C>A (p.Ser930Ter) c.2720C>A (n.2720C>A) c.1587-3242C>A (n.1587-3242C>A) | |
2 | g.202556454C= | CA1321560174 | BMPR2 | c.2789C= (p.Ser930=) c.2720C= (n.2720C=) c.1587-3242C= (n.1587-3242C=) | |
2 | g.202556454C>G | CA350349774 | BMPR2 | c.2789C>G (p.Ser930Ter) c.2720C>G (n.2720C>G) c.1587-3242C>G (n.1587-3242C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556454C>T | CA350349776 | BMPR2 | c.2789C>T (p.Ser930Leu) c.2720C>T (n.2720C>T) c.1587-3242C>T (n.1587-3242C>T) | |
2 | g.202556455A>C | CA430905335 | BMPR2 | c.2790A>C (p.Ser930=) c.2721A>C (n.2721A>C) c.1587-3241A>C (n.1587-3241A>C) | |
2 | g.202556455A>G | CA430905336 | BMPR2 | c.2790A>G (p.Ser930=) c.2721A>G (n.2721A>G) c.1587-3241A>G (n.1587-3241A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556455A>T | CA430905337 | BMPR2 | c.2790A>T (p.Ser930=) c.2721A>T (n.2721A>T) c.1587-3241A>T (n.1587-3241A>T) | |
2 | g.202556456A>C | CA350349778 | BMPR2 | c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2722A>C (n.2722A>C) c.1587-3240A>C (n.1587-3240A>C) | |
2 | g.202556456A>G | CA350349779 | BMPR2 | c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.2722A>G (n.2722A>G) c.1587-3240A>G (n.1587-3240A>G) | |
2 | g.202556456A>T | CA350349780 | BMPR2 | c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.2722A>T (n.2722A>T) c.1587-3240A>T (n.1587-3240A>T) | |
2 | g.202556457A>C | CA350349782 | BMPR2 | c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.2723A>C (n.2723A>C) c.1587-3239A>C (n.1587-3239A>C) | |
2 | g.202556457A>G | CA350349783 | BMPR2 | c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.2723A>G (n.2723A>G) c.1587-3239A>G (n.1587-3239A>G) | |
2 | g.202556457A>T | CA350349785 | BMPR2 | c.2792A>T (p.Lys931Met) c.2723A>T (n.2723A>T) c.1587-3239A>T (n.1587-3239A>T) | |
2 | g.202556458G>A | CA430905338 | BMPR2 | c.2793G>A (p.Lys931=) c.2724G>A (n.2724G>A) c.1587-3238G>A (n.1587-3238G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202556458G>C | CA350349786 | BMPR2 | c.2793G>C (p.Lys931Asn) c.2724G>C (n.2724G>C) c.1587-3238G>C (n.1587-3238G>C) | |
2 | g.202556458G= | CA1321560175 | BMPR2 | c.2793G= (p.Lys931=) c.2724G= (n.2724G=) c.1587-3238G= (n.1587-3238G=) | |
2 | g.202556458G>T | CA350349788 | BMPR2 | c.2793G>T (p.Lys931Asn) c.2724G>T (n.2724G>T) c.1587-3238G>T (n.1587-3238G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556459C>A | CA350349794 | BMPR2 | c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.2725C>A (n.2725C>A) c.1587-3237C>A (n.1587-3237C>A) | |
2 | g.202556459C>G | CA350349792 | BMPR2 | c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.2725C>G (n.2725C>G) c.1587-3237C>G (n.1587-3237C>G) | |
2 | g.202556459C>T | CA350349790 | BMPR2 | c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.2725C>T (n.2725C>T) c.1587-3237C>T (n.1587-3237C>T) | |
2 | g.202556460C>A | CA350349796 | BMPR2 | c.2795C>A (p.Pro932His) c.2726C>A (n.2726C>A) c.1587-3236C>A (n.1587-3236C>A) | |
2 | g.202556460C>G | CA350349797 | BMPR2 | c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.2726C>G (n.2726C>G) c.1587-3236C>G (n.1587-3236C>G) | |
2 | g.202556460C>T | CA350349799 | BMPR2 | c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.2726C>T (n.2726C>T) c.1587-3236C>T (n.1587-3236C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556461C>A | CA430905339 | BMPR2 | c.2796C>A (p.Pro932=) c.2727C>A (n.2727C>A) c.1587-3235C>A (n.1587-3235C>A) | |
2 | g.202556461C>G | CA430905340 | BMPR2 | c.2796C>G (p.Pro932=) c.2727C>G (n.2727C>G) c.1587-3235C>G (n.1587-3235C>G) | |
2 | g.202556461C>T | CA430905341 | BMPR2 | c.2796C>T (p.Pro932=) c.2727C>T (n.2727C>T) c.1587-3235C>T (n.1587-3235C>T) | |
2 | g.202556462A= | CA1321560178 | BMPR2 | c.2797A= (p.Arg933=) c.2728A= (n.2728A=) c.1587-3234A= (n.1587-3234A=) | |
2 | g.202556462A>C | CA430905342 | BMPR2 | c.2797A>C (p.Arg933=) c.2728A>C (n.2728A>C) c.1587-3234A>C (n.1587-3234A>C) | |
2 | g.202556462A>G | CA2061588 | BMPR2 | c.2797A>G (p.Arg933Gly) c.2728A>G (n.2728A>G) c.1587-3234A>G (n.1587-3234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556462A>T | CA350349802 | BMPR2 | c.2797A>T (p.Arg933Ter) c.2728A>T (n.2728A>T) c.1587-3234A>T (n.1587-3234A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556463G>A | CA350349804 | BMPR2 | c.2798G>A (p.Arg933Lys) c.2729G>A (n.2729G>A) c.1587-3233G>A (n.1587-3233G>A) | |
2 | g.202556463G>C | CA350349806 | BMPR2 | c.2798G>C (p.Arg933Thr) c.2729G>C (n.2729G>C) c.1587-3233G>C (n.1587-3233G>C) | |
2 | g.202556463G>T | CA350349808 | BMPR2 | c.2798G>T (p.Arg933Ile) c.2729G>T (n.2729G>T) c.1587-3233G>T (n.1587-3233G>T) | |
2 | g.202556464A>C | CA350349809 | BMPR2 | c.2799A>C (p.Arg933Ser) c.2730A>C (n.2730A>C) c.1587-3232A>C (n.1587-3232A>C) | |
2 | g.202556464A>G | CA430905343 | BMPR2 | c.2799A>G (p.Arg933=) c.2730A>G (n.2730A>G) c.1587-3232A>G (n.1587-3232A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556464A>T | CA350349811 | BMPR2 | c.2799A>T (p.Arg933Ser) c.2730A>T (n.2730A>T) c.1587-3232A>T (n.1587-3232A>T) | |
2 | g.202556465A>C | CA430905344 | BMPR2 | c.2800A>C (p.Arg934=) c.2731A>C (n.2731A>C) c.1587-3231A>C (n.1587-3231A>C) | |
2 | g.202556465A>G | CA350349813 | BMPR2 | c.2800A>G (p.Arg934Gly) c.2731A>G (n.2731A>G) c.1587-3231A>G (n.1587-3231A>G) | |
2 | g.202556465A>T | CA350349814 | BMPR2 | c.2800A>T (p.Arg934Ter) c.2731A>T (n.2731A>T) c.1587-3231A>T (n.1587-3231A>T) | |
2 | g.202556466G>A | CA350349818 | BMPR2 | c.2801G>A (p.Arg934Lys) c.2732G>A (n.2732G>A) c.1587-3230G>A (n.1587-3230G>A) | |
2 | g.202556466G>C | CA2061589 | BMPR2 | c.2801G>C (p.Arg934Thr) c.2732G>C (n.2732G>C) c.1587-3230G>C (n.1587-3230G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556466G= | CA1321560179 | BMPR2 | c.2801G= (p.Arg934=) c.2732G= (n.2732G=) c.1587-3230G= (n.1587-3230G=) | |
2 | g.202556466G>T | CA2061590 | BMPR2 | c.2801G>T (p.Arg934Ile) c.2732G>T (n.2732G>T) c.1587-3230G>T (n.1587-3230G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556467A>C | CA350349821 | BMPR2 | c.2802A>C (p.Arg934Ser) c.2733A>C (n.2733A>C) c.1587-3229A>C (n.1587-3229A>C) | |
2 | g.202556467A>G | CA430905345 | BMPR2 | c.2802A>G (p.Arg934=) c.2733A>G (n.2733A>G) c.1587-3229A>G (n.1587-3229A>G) | |
2 | g.202556467A>T | CA350349823 | BMPR2 | c.2802A>T (p.Arg934Ser) c.2733A>T (n.2733A>T) c.1587-3229A>T (n.1587-3229A>T) | |
2 | g.202556468G>A | CA350349824 | BMPR2 | c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2734G>A (n.2734G>A) c.1587-3228G>A (n.1587-3228G>A) | |
2 | g.202556468G>C | CA350349826 | BMPR2 | c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2734G>C (n.2734G>C) c.1587-3228G>C (n.1587-3228G>C) | |
2 | g.202556468G>T | CA350349828 | BMPR2 | c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2734G>T (n.2734G>T) c.1587-3228G>T (n.1587-3228G>T) | |
2 | g.202556469C>A | CA350349829 | BMPR2 | c.2804C>A (p.Ala935Glu) c.2735C>A (n.2735C>A) c.1587-3227C>A (n.1587-3227C>A) | gnomAD v4 |