Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556417C>ACA350349626BMPR2c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.2683C>A (n.2683C>A)
c.1587-3279C>A (n.1587-3279C>A)
 gnomAD v4
2g.202556417C=CA1321560147BMPR2c.2752C= (p.Gln918=)
c.2683C= (n.2683C=)
c.1587-3279C= (n.1587-3279C=)
2g.202556417C>GCA350349628BMPR2c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.2683C>G (n.2683C>G)
c.1587-3279C>G (n.1587-3279C>G)
2g.202556417C>TCA350349629BMPR2c.2752C>T (p.Gln918Ter)
c.2683C>T (n.2683C>T)
c.1587-3279C>T (n.1587-3279C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556418A=CA1321560151BMPR2c.2753A= (p.Gln918=)
c.2684A= (n.2684A=)
c.1587-3278A= (n.1587-3278A=)
2g.202556418A>CCA350349632BMPR2c.2753A>C (p.Gln918Pro)
c.2684A>C (n.2684A>C)
c.1587-3278A>C (n.1587-3278A>C)
2g.202556418A>GCA2061584BMPR2c.2753A>G (p.Gln918Arg)
c.2684A>G (n.2684A>G)
c.1587-3278A>G (n.1587-3278A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556418A>TCA350349634BMPR2c.2753A>T (p.Gln918Leu)
c.2684A>T (n.2684A>T)
c.1587-3278A>T (n.1587-3278A>T)
2g.202556419G>ACA430905300BMPR2c.2754G>A (p.Gln918=)
c.2685G>A (n.2685G>A)
c.1587-3277G>A (n.1587-3277G>A)
2g.202556419G>CCA350349637BMPR2c.2754G>C (p.Gln918His)
c.2685G>C (n.2685G>C)
c.1587-3277G>C (n.1587-3277G>C)
2g.202556419G>TCA350349638BMPR2c.2754G>T (p.Gln918His)
c.2685G>T (n.2685G>T)
c.1587-3277G>T (n.1587-3277G>T)
2g.202556420G>ACA350349640BMPR2c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.2686G>A (n.2686G>A)
c.1587-3276G>A (n.1587-3276G>A)
2g.202556420G>CCA2061585BMPR2c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.2686G>C (n.2686G>C)
c.1587-3276G>C (n.1587-3276G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556420G=CA1321560155BMPR2c.2755G= (p.Gly919=)
c.2686G= (n.2686G=)
c.1587-3276G= (n.1587-3276G=)
2g.202556420G>TCA350349642BMPR2c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.2686G>T (n.2686G>T)
c.1587-3276G>T (n.1587-3276G>T)
2g.202556421G>ACA64044269BMPR2c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.2687G>A (n.2687G>A)
c.1587-3275G>A (n.1587-3275G>A)
 dbSNP
2g.202556421G>CCA350349647BMPR2c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.2687G>C (n.2687G>C)
c.1587-3275G>C (n.1587-3275G>C)
2g.202556421G=CA1321560158BMPR2c.2756G= (p.Gly919=)
c.2687G= (n.2687G=)
c.1587-3275G= (n.1587-3275G=)
2g.202556421G>TCA350349644BMPR2c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.2687G>T (n.2687G>T)
c.1587-3275G>T (n.1587-3275G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556422T>ACA430905301BMPR2c.2757T>A (p.Gly919=)
c.2688T>A (n.2688T>A)
c.1587-3274T>A (n.1587-3274T>A)
2g.202556422T>CCA430905302BMPR2c.2757T>C (p.Gly919=)
c.2688T>C (n.2688T>C)
c.1587-3274T>C (n.1587-3274T>C)
 gnomAD v4
2g.202556422T>GCA64044275BMPR2c.2757T>G (p.Gly919=)
c.2688T>G (n.2688T>G)
c.1587-3274T>G (n.1587-3274T>G)
 dbSNP
2g.202556422T=CA1321560160BMPR2c.2757T= (p.Gly919=)
c.2688T= (n.2688T=)
c.1587-3274T= (n.1587-3274T=)
2g.202556423G>ACA350349650BMPR2c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.2689G>A (n.2689G>A)
c.1587-3273G>A (n.1587-3273G>A)
2g.202556423G>CCA350349652BMPR2c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2689G>C (n.2689G>C)
c.1587-3273G>C (n.1587-3273G>C)
2g.202556423G>TCA350349654BMPR2c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.2689G>T (n.2689G>T)
c.1587-3273G>T (n.1587-3273G>T)
2g.202556424T>ACA350349656BMPR2c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.2690T>A (n.2690T>A)
c.1587-3272T>A (n.1587-3272T>A)
2g.202556424T>CCA2061586BMPR2c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2690T>C (n.2690T>C)
c.1587-3272T>C (n.1587-3272T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556424T>GCA350349658BMPR2c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2690T>G (n.2690T>G)
c.1587-3272T>G (n.1587-3272T>G)
2g.202556424T=CA1321560162BMPR2c.2759T= (p.Val920=)
c.2690T= (n.2690T=)
c.1587-3272T= (n.1587-3272T=)
2g.202556425T>ACA430905305BMPR2c.2760T>A (p.Val920=)
c.2691T>A (n.2691T>A)
c.1587-3271T>A (n.1587-3271T>A)
2g.202556425T>CCA430905306BMPR2c.2760T>C (p.Val920=)
c.2691T>C (n.2691T>C)
c.1587-3271T>C (n.1587-3271T>C)
2g.202556425T>GCA430905304BMPR2c.2760T>G (p.Val920=)
c.2691T>G (n.2691T>G)
c.1587-3271T>G (n.1587-3271T>G)
2g.202556426C>ACA350349660BMPR2c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2692C>A (n.2692C>A)
c.1587-3270C>A (n.1587-3270C>A)
2g.202556426C=CA1321560164BMPR2c.2761C= (p.Pro921=)
c.2692C= (n.2692C=)
c.1587-3270C= (n.1587-3270C=)
2g.202556426C>GCA350349662BMPR2c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2692C>G (n.2692C>G)
c.1587-3270C>G (n.1587-3270C>G)
 gnomAD v4
2g.202556426C>TCA2061587BMPR2c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2692C>T (n.2692C>T)
c.1587-3270C>T (n.1587-3270C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202556427C>ACA350349665BMPR2c.2762C>A (p.Pro921Gln)
c.2693C>A (n.2693C>A)
c.1587-3269C>A (n.1587-3269C>A)
2g.202556427C>GCA350349667BMPR2c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2693C>G (n.2693C>G)
c.1587-3269C>G (n.1587-3269C>G)
2g.202556427C>TCA350349668BMPR2c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2693C>T (n.2693C>T)
c.1587-3269C>T (n.1587-3269C>T)
2g.202556428A>CCA430905311BMPR2c.2763A>C (p.Pro921=)
c.2694A>C (n.2694A>C)
c.1587-3268A>C (n.1587-3268A>C)
2g.202556428A>GCA430905312BMPR2c.2763A>G (p.Pro921=)
c.2694A>G (n.2694A>G)
c.1587-3268A>G (n.1587-3268A>G)
2g.202556428A>TCA430905313BMPR2c.2763A>T (p.Pro921=)
c.2694A>T (n.2694A>T)
c.1587-3268A>T (n.1587-3268A>T)
2g.202556429A>CCA350349674BMPR2c.2764A>C (p.Ser922Arg)
c.2695A>C (n.2695A>C)
c.1587-3267A>C (n.1587-3267A>C)
2g.202556429A>GCA350349672BMPR2c.2764A>G (p.Ser922Gly)
c.2695A>G (n.2695A>G)
c.1587-3267A>G (n.1587-3267A>G)
 gnomAD v4
2g.202556429A>TCA350349670BMPR2c.2764A>T (p.Ser922Cys)
c.2695A>T (n.2695A>T)
c.1587-3267A>T (n.1587-3267A>T)
2g.202556430G>ACA350349676BMPR2c.2765G>A (p.Ser922Asn)
c.2696G>A (n.2696G>A)
c.1587-3266G>A (n.1587-3266G>A)
 gnomAD v4
2g.202556430G>CCA350349677BMPR2c.2765G>C (p.Ser922Thr)
c.2696G>C (n.2696G>C)
c.1587-3266G>C (n.1587-3266G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556430G=CA1321560165BMPR2c.2765G= (p.Ser922=)
c.2696G= (n.2696G=)
c.1587-3266G= (n.1587-3266G=)
2g.202556430G>TCA350349679BMPR2c.2765G>T (p.Ser922Ile)
c.2696G>T (n.2696G>T)
c.1587-3266G>T (n.1587-3266G>T)

Number of alleles fetched