Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556354G>A | CA350349368 | BMPR2 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2620G>A (n.2620G>A) c.1587-3342G>A (n.1587-3342G>A) | |
2 | g.202556354G>C | CA350349369 | BMPR2 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2620G>C (n.2620G>C) c.1587-3342G>C (n.1587-3342G>C) | |
2 | g.202556354G>T | CA350349371 | BMPR2 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2620G>T (n.2620G>T) c.1587-3342G>T (n.1587-3342G>T) | |
2 | g.202556355G>A | CA2061569 | BMPR2 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2621G>A (n.2621G>A) c.1587-3341G>A (n.1587-3341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556355G>C | CA350349373 | BMPR2 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2621G>C (n.2621G>C) c.1587-3341G>C (n.1587-3341G>C) | |
2 | g.202556355G= | CA1321560057 | BMPR2 | c.2690G= (p.Gly897=) c.2621G= (n.2621G=) c.1587-3341G= (n.1587-3341G=) | |
2 | g.202556355G>T | CA350349374 | BMPR2 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2621G>T (n.2621G>T) c.1587-3341G>T (n.1587-3341G>T) | |
2 | g.202556356T>A | CA430905260 | BMPR2 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2622T>A (n.2622T>A) c.1587-3340T>A (n.1587-3340T>A) | |
2 | g.202556356T>C | CA430905261 | BMPR2 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2622T>C (n.2622T>C) c.1587-3340T>C (n.1587-3340T>C) | |
2 | g.202556356T>G | CA430905262 | BMPR2 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2622T>G (n.2622T>G) c.1587-3340T>G (n.1587-3340T>G) | dbSNP |
2 | g.202556356T= | CA1321560061 | BMPR2 | c.2691T= (p.Gly897=) c.2622T= (n.2622T=) c.1587-3340T= (n.1587-3340T=) | |
2 | g.202556357G>A | CA350349379 | BMPR2 | c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2623G>A (n.2623G>A) c.1587-3339G>A (n.1587-3339G>A) | |
2 | g.202556357G>C | CA350349378 | BMPR2 | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2623G>C (n.2623G>C) c.1587-3339G>C (n.1587-3339G>C) | |
2 | g.202556357G>T | CA350349377 | BMPR2 | c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2623G>T (n.2623G>T) c.1587-3339G>T (n.1587-3339G>T) | |
2 | g.202556358G>A | CA350349382 | BMPR2 | c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2624G>A (n.2624G>A) c.1587-3338G>A (n.1587-3338G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556358G>C | CA350349385 | BMPR2 | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2624G>C (n.2624G>C) c.1587-3338G>C (n.1587-3338G>C) | |
2 | g.202556358G>T | CA350349383 | BMPR2 | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2624G>T (n.2624G>T) c.1587-3338G>T (n.1587-3338G>T) | |
2 | g.202556359C>A | CA430905263 | BMPR2 | c.2694C>A (p.Gly898=) c.2625C>A (n.2625C>A) c.1587-3337C>A (n.1587-3337C>A) | |
2 | g.202556359C>G | CA430905264 | BMPR2 | c.2694C>G (p.Gly898=) c.2625C>G (n.2625C>G) c.1587-3337C>G (n.1587-3337C>G) | |
2 | g.202556359C>T | CA430905265 | BMPR2 | c.2694C>T (p.Gly898=) c.2625C>T (n.2625C>T) c.1587-3337C>T (n.1587-3337C>T) | |
2 | g.202556360C>A | CA430905266 | BMPR2 | c.2695C>A (p.Arg899=) c.2626C>A (n.2626C>A) c.1587-3336C>A (n.1587-3336C>A) | |
2 | g.202556360C= | CA1321560065 | BMPR2 | c.2695C= (p.Arg899=) c.2626C= (n.2626C=) c.1587-3336C= (n.1587-3336C=) | |
2 | g.202556360C>G | CA2061570 | BMPR2 | c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2626C>G (n.2626C>G) c.1587-3336C>G (n.1587-3336C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556360C>T | CA278069 | BMPR2 | c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.2626C>T (n.2626C>T) c.1587-3336C>T (n.1587-3336C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556361G>A | CA2061571 | BMPR2 | c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2627G>A (n.2627G>A) c.1587-3335G>A (n.1587-3335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556361G>C | CA278098 | BMPR2 | c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2627G>C (n.2627G>C) c.1587-3335G>C (n.1587-3335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556361G= | CA1321560069 | BMPR2 | c.2696G= (p.Arg899=) c.2627G= (n.2627G=) c.1587-3335G= (n.1587-3335G=) | |
2 | g.202556361G>T | CA350349391 | BMPR2 | c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2627G>T (n.2627G>T) c.1587-3335G>T (n.1587-3335G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556362A>C | CA430905267 | BMPR2 | c.2697A>C (p.Arg899=) c.2628A>C (n.2628A>C) c.1587-3334A>C (n.1587-3334A>C) | |
2 | g.202556362A>G | CA430905268 | BMPR2 | c.2697A>G (p.Arg899=) c.2628A>G (n.2628A>G) c.1587-3334A>G (n.1587-3334A>G) | |
2 | g.202556362A>T | CA430905269 | BMPR2 | c.2697A>T (p.Arg899=) c.2628A>T (n.2628A>T) c.1587-3334A>T (n.1587-3334A>T) | |
2 | g.202556363A>C | CA350349393 | BMPR2 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.2629A>C (n.2629A>C) c.1587-3333A>C (n.1587-3333A>C) | |
2 | g.202556363A>G | CA350349395 | BMPR2 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.2629A>G (n.2629A>G) c.1587-3333A>G (n.1587-3333A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556363A>T | CA350349396 | BMPR2 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.2629A>T (n.2629A>T) c.1587-3333A>T (n.1587-3333A>T) | |
2 | g.202556364C>A | CA350349399 | BMPR2 | c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.2630C>A (n.2630C>A) c.1587-3332C>A (n.1587-3332C>A) | |
2 | g.202556364C= | CA1321560073 | BMPR2 | c.2699C= (p.Thr900=) c.2630C= (n.2630C=) c.1587-3332C= (n.1587-3332C=) | |
2 | g.202556364C>G | CA350349401 | BMPR2 | c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.2630C>G (n.2630C>G) c.1587-3332C>G (n.1587-3332C>G) | |
2 | g.202556364C>T | CA350349402 | BMPR2 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.2630C>T (n.2630C>T) c.1587-3332C>T (n.1587-3332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556365T>A | CA430905270 | BMPR2 | c.2700T>A (p.Thr900=) c.2631T>A (n.2631T>A) c.1587-3331T>A (n.1587-3331T>A) | |
2 | g.202556365T>C | CA430905271 | BMPR2 | c.2700T>C (p.Thr900=) c.2631T>C (n.2631T>C) c.1587-3331T>C (n.1587-3331T>C) | |
2 | g.202556365T>G | CA430905272 | BMPR2 | c.2700T>G (p.Thr900=) c.2631T>G (n.2631T>G) c.1587-3331T>G (n.1587-3331T>G) | |
2 | g.202556366A>C | CA350349408 | BMPR2 | c.2701A>C (p.Asn901His) c.2632A>C (n.2632A>C) c.1587-3330A>C (n.1587-3330A>C) | |
2 | g.202556366A>G | CA350349405 | BMPR2 | c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2632A>G (n.2632A>G) c.1587-3330A>G (n.1587-3330A>G) | |
2 | g.202556366A>T | CA350349407 | BMPR2 | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2632A>T (n.2632A>T) c.1587-3330A>T (n.1587-3330A>T) | |
2 | g.202556367A>C | CA350349411 | BMPR2 | c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2633A>C (n.2633A>C) c.1587-3329A>C (n.1587-3329A>C) | |
2 | g.202556367A>G | CA350349412 | BMPR2 | c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2633A>G (n.2633A>G) c.1587-3329A>G (n.1587-3329A>G) | |
2 | g.202556367A>T | CA350349413 | BMPR2 | c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2633A>T (n.2633A>T) c.1587-3329A>T (n.1587-3329A>T) | |
2 | g.202556368T>A | CA350349415 | BMPR2 | c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2634T>A (n.2634T>A) c.1587-3328T>A (n.1587-3328T>A) | |
2 | g.202556368T>C | CA430905273 | BMPR2 | c.2703T>C (p.Asn901=) c.2634T>C (n.2634T>C) c.1587-3328T>C (n.1587-3328T>C) | |
2 | g.202556368T>G | CA350349417 | BMPR2 | c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2634T>G (n.2634T>G) c.1587-3328T>G (n.1587-3328T>G) |