Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556332_202556333delinsCACA1321560028BMPR2c.2667_2668delinsCA (p.Asp889=)
c.2598_2599delinsCA (n.2598_2599delinsCA)
c.1587-3364_1587-3363delinsCA (n.1587-3364_1587-3363delinsCA)
2g.202556333delCA645293980BMPR2c.2668del (p.Arg890GlyfsTer6)
c.2599del (n.2599del)
c.1587-3363del (n.1587-3363del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556333A>CCA430905244BMPR2c.2668A>C (p.Arg890=)
c.2599A>C (n.2599A>C)
c.1587-3363A>C (n.1587-3363A>C)
2g.202556333A>GCA350349290BMPR2c.2668A>G (p.Arg890Gly)
c.2599A>G (n.2599A>G)
c.1587-3363A>G (n.1587-3363A>G)
2g.202556333A>TCA350349292BMPR2c.2668A>T (p.Arg890Trp)
c.2599A>T (n.2599A>T)
c.1587-3363A>T (n.1587-3363A>T)
2g.202556334G>ACA350349295BMPR2c.2669G>A (p.Arg890Lys)
c.2600G>A (n.2600G>A)
c.1587-3362G>A (n.1587-3362G>A)
2g.202556334G>CCA350349296BMPR2c.2669G>C (p.Arg890Thr)
c.2600G>C (n.2600G>C)
c.1587-3362G>C (n.1587-3362G>C)
2g.202556334G>TCA350349298BMPR2c.2669G>T (p.Arg890Met)
c.2600G>T (n.2600G>T)
c.1587-3362G>T (n.1587-3362G>T)
2g.202556335G>ACA2061563BMPR2c.2670G>A (p.Arg890=)
c.2601G>A (n.2601G>A)
c.1587-3361G>A (n.1587-3361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556335G>CCA350349302BMPR2c.2670G>C (p.Arg890Ser)
c.2601G>C (n.2601G>C)
c.1587-3361G>C (n.1587-3361G>C)
2g.202556335G=CA1321560033BMPR2c.2670G= (p.Arg890=)
c.2601G= (n.2601G=)
c.1587-3361G= (n.1587-3361G=)
2g.202556335G>TCA350349301BMPR2c.2670G>T (p.Arg890Ser)
c.2601G>T (n.2601G>T)
c.1587-3361G>T (n.1587-3361G>T)
2g.202556336A>CCA430905245BMPR2c.2671A>C (p.Arg891=)
c.2602A>C (n.2602A>C)
c.1587-3360A>C (n.1587-3360A>C)
2g.202556336A>GCA350349306BMPR2c.2671A>G (p.Arg891Gly)
c.2602A>G (n.2602A>G)
c.1587-3360A>G (n.1587-3360A>G)
2g.202556336A>TCA350349307BMPR2c.2671A>T (p.Arg891Trp)
c.2602A>T (n.2602A>T)
c.1587-3360A>T (n.1587-3360A>T)
2g.202556337G>ACA350349310BMPR2c.2672G>A (p.Arg891Lys)
c.2603G>A (n.2603G>A)
c.1587-3359G>A (n.1587-3359G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556337G>CCA2061564BMPR2c.2672G>C (p.Arg891Thr)
c.2603G>C (n.2603G>C)
c.1587-3359G>C (n.1587-3359G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556337G=CA1321560035BMPR2c.2672G= (p.Arg891=)
c.2603G= (n.2603G=)
c.1587-3359G= (n.1587-3359G=)
2g.202556337G>TCA350349313BMPR2c.2672G>T (p.Arg891Met)
c.2603G>T (n.2603G>T)
c.1587-3359G>T (n.1587-3359G>T)
2g.202556338G>ACA430905246BMPR2c.2673G>A (p.Arg891=)
c.2604G>A (n.2604G>A)
c.1587-3358G>A (n.1587-3358G>A)
 gnomAD v4
2g.202556338G>CCA350349315BMPR2c.2673G>C (p.Arg891Ser)
c.2604G>C (n.2604G>C)
c.1587-3358G>C (n.1587-3358G>C)
2g.202556338G>TCA350349316BMPR2c.2673G>T (p.Arg891Ser)
c.2604G>T (n.2604G>T)
c.1587-3358G>T (n.1587-3358G>T)
2g.202556339G>ACA64044116BMPR2c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.2605G>A (n.2605G>A)
c.1587-3357G>A (n.1587-3357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556339G>CCA350349318BMPR2c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.2605G>C (n.2605G>C)
c.1587-3357G>C (n.1587-3357G>C)
2g.202556339G=CA1321560037BMPR2c.2674G= (p.Glu892=)
c.2605G= (n.2605G=)
c.1587-3357G= (n.1587-3357G=)
2g.202556339G>TCA350349320BMPR2c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.2605G>T (n.2605G>T)
c.1587-3357G>T (n.1587-3357G>T)
2g.202556340A>CCA350349322BMPR2c.2675A>C (p.Glu892Ala)
c.2606A>C (n.2606A>C)
c.1587-3356A>C (n.1587-3356A>C)
2g.202556340A>GCA350349323BMPR2c.2675A>G (p.Glu892Gly)
c.2606A>G (n.2606A>G)
c.1587-3356A>G (n.1587-3356A>G)
2g.202556340A>TCA350349325BMPR2c.2675A>T (p.Glu892Val)
c.2606A>T (n.2606A>T)
c.1587-3356A>T (n.1587-3356A>T)
2g.202556341A=CA1321560042BMPR2c.2676A= (p.Glu892=)
c.2607A= (n.2607A=)
c.1587-3355A= (n.1587-3355A=)
2g.202556341A>CCA2061565BMPR2c.2676A>C (p.Glu892Asp)
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.1587-3355A>C (n.1587-3355A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202556341A>GCA430905247BMPR2c.2676A>G (p.Glu892=)
c.2607A>G (n.2607A>G)
c.1587-3355A>G (n.1587-3355A>G)
2g.202556341A>TCA350349327BMPR2c.2676A>T (p.Glu892Asp)
c.2607A>T (n.2607A>T)
c.1587-3355A>T (n.1587-3355A>T)
2g.202556342C>ACA430905248BMPR2c.2677C>A (p.Arg893=)
c.2608C>A (n.2608C>A)
c.1587-3354C>A (n.1587-3354C>A)
2g.202556342C=CA1321560044BMPR2c.2677C= (p.Arg893=)
c.2608C= (n.2608C=)
c.1587-3354C= (n.1587-3354C=)
2g.202556342C>GCA350349330BMPR2c.2677C>G (p.Arg893Gly)
c.2608C>G (n.2608C>G)
c.1587-3354C>G (n.1587-3354C>G)
 gnomAD v4
2g.202556342C>TCA2061566BMPR2c.2677C>T (p.Arg893Trp)
c.2608C>T (n.2608C>T)
c.1587-3354C>T (n.1587-3354C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556342_202556343insTTTCCCA2586971024BMPR2c.2677_2678insTTTCC (p.Arg893LeufsTer5)
c.2608_2609insTTTCC (n.2608_2609insTTTCC)
c.1587-3354_1587-3353insTTTCC (n.1587-3354_1587-3353insTTTCC)
2g.202556343G>ACA2061567BMPR2c.2678G>A (p.Arg893Gln)
c.2609G>A (n.2609G>A)
c.1587-3353G>A (n.1587-3353G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556343G>CCA350349333BMPR2c.2678G>C (p.Arg893Pro)
c.2609G>C (n.2609G>C)
c.1587-3353G>C (n.1587-3353G>C)
 gnomAD v4
2g.202556343G=CA1321560046BMPR2c.2678G= (p.Arg893=)
c.2609G= (n.2609G=)
c.1587-3353G= (n.1587-3353G=)
2g.202556343G>TCA350349334BMPR2c.2678G>T (p.Arg893Leu)
c.2609G>T (n.2609G>T)
c.1587-3353G>T (n.1587-3353G>T)
2g.202556344G>ACA430905249BMPR2c.2679G>A (p.Arg893=)
c.2610G>A (n.2610G>A)
c.1587-3352G>A (n.1587-3352G>A)
2g.202556344G>CCA430905250BMPR2c.2679G>C (p.Arg893=)
c.2610G>C (n.2610G>C)
c.1587-3352G>C (n.1587-3352G>C)
2g.202556344G>TCA430905251BMPR2c.2679G>T (p.Arg893=)
c.2610G>T (n.2610G>T)
c.1587-3352G>T (n.1587-3352G>T)
2g.202556345C>ACA350349336BMPR2c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.2611C>A (n.2611C>A)
c.1587-3351C>A (n.1587-3351C>A)
2g.202556345C>GCA350349338BMPR2c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.2611C>G (n.2611C>G)
c.1587-3351C>G (n.1587-3351C>G)
2g.202556345C>TCA350349340BMPR2c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.2611C>T (n.2611C>T)
c.1587-3351C>T (n.1587-3351C>T)
2g.202556346C>ACA350349342BMPR2c.2681C>A (p.Pro894Gln)
c.2612C>A (n.2612C>A)
c.1587-3350C>A (n.1587-3350C>A)
2g.202556346C>GCA350349343BMPR2c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.2612C>G (n.2612C>G)
c.1587-3350C>G (n.1587-3350C>G)

Number of alleles fetched