Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556286_202556294dupCA2662706774BMPR2c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln)
c.2552_2560dup (n.2552_2560dup)
c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup)
 gnomAD v4
2g.202556291C>ACA350349123BMPR2c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.2557C>A (n.2557C>A)
c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A)
2g.202556291C=CA1321559974BMPR2c.2626C= (p.Gln876=)
c.2557C= (n.2557C=)
c.1586+3403C= (n.1586+3403C=)
2g.202556291C>GCA350349125BMPR2c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.2557C>G (n.2557C>G)
c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G)
2g.202556291C>TCA350349127BMPR2c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.2557C>T (n.2557C>T)
c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.202556292A>CCA350349128BMPR2c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.2558A>C (n.2558A>C)
c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C)
2g.202556292A>GCA350349130BMPR2c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.2558A>G (n.2558A>G)
c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G)
2g.202556292A>TCA350349132BMPR2c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.2558A>T (n.2558A>T)
c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T)
2g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTCCA2511687453BMPR2c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27)
c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
2g.202556293A=CA1321559977BMPR2c.2628A= (p.Gln876=)
c.2559A= (n.2559A=)
c.1587-3403A= (n.1587-3403A=)
2g.202556293A>CCA350349136BMPR2c.2628A>C (p.Gln876His)
c.2559A>C (n.2559A>C)
c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C)
2g.202556293A>GCA430905215BMPR2c.2628A>G (p.Gln876=)
c.2559A>G (n.2559A>G)
c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556293A>TCA350349134BMPR2c.2628A>T (p.Gln876His)
c.2559A>T (n.2559A>T)
c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556294G>ACA350349138BMPR2c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2560G>A (n.2560G>A)
c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A)
2g.202556294G>CCA350349139BMPR2c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2560G>C (n.2560G>C)
c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C)
2g.202556294G>TCA350349140BMPR2c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2560G>T (n.2560G>T)
c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T)
2g.202556295C>ACA350349142BMPR2c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2561C>A (n.2561C>A)
c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A)
2g.202556295C>GCA350349144BMPR2c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2561C>G (n.2561C>G)
c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G)
2g.202556295C>TCA350349145BMPR2c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2561C>T (n.2561C>T)
c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T)
2g.202556296T>ACA430905216BMPR2c.2631T>A (p.Ala877=)
c.2562T>A (n.2562T>A)
c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A)
2g.202556296T>CCA430905217BMPR2c.2631T>C (p.Ala877=)
c.2562T>C (n.2562T>C)
c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C)
2g.202556296T>GCA430905218BMPR2c.2631T>G (p.Ala877=)
c.2562T>G (n.2562T>G)
c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G)
2g.202556297G>ACA350349147BMPR2c.2632G>A (p.Gly878Ser)
c.2563G>A (n.2563G>A)
c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A)
2g.202556297G>CCA350349149BMPR2c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.2563G>C (n.2563G>C)
c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C)
 gnomAD v4
2g.202556297G>TCA350349150BMPR2c.2632G>T (p.Gly878Cys)
c.2563G>T (n.2563G>T)
c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T)
2g.202556298G>ACA350349151BMPR2c.2633G>A (p.Gly878Asp)
c.2564G>A (n.2564G>A)
c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A)
2g.202556298G>CCA350349152BMPR2c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.2564G>C (n.2564G>C)
c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C)
2g.202556298G>TCA350349154BMPR2c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.2564G>T (n.2564G>T)
c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T)
 COSMIC
2g.202556299C>ACA430905219BMPR2c.2634C>A (p.Gly878=)
c.2565C>A (n.2565C>A)
c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A)
2g.202556299C=CA1321559981BMPR2c.2634C= (p.Gly878=)
c.2565C= (n.2565C=)
c.1587-3397C= (n.1587-3397C=)
2g.202556299C>GCA430905220BMPR2c.2634C>G (p.Gly878=)
c.2565C>G (n.2565C>G)
c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G)
2g.202556299C>TCA2061556BMPR2c.2634C>T (p.Gly878=)
c.2565C>T (n.2565C>T)
c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556300C>ACA350349157BMPR2c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2566C>A (n.2566C>A)
c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A)
2g.202556300C=CA1321559985BMPR2c.2635C= (p.His879=)
c.2566C= (n.2566C=)
c.1587-3396C= (n.1587-3396C=)
2g.202556300C>GCA350349161BMPR2c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2566C>G (n.2566C>G)
c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G)
2g.202556300C>TCA350349159BMPR2c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2566C>T (n.2566C>T)
c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A=CA1321559989BMPR2c.2636A= (p.His879=)
c.2567A= (n.2567A=)
c.1587-3395A= (n.1587-3395A=)
2g.202556301A>CCA350349163BMPR2c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C)
2g.202556301A>GCA350349166BMPR2c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A>TCA350349164BMPR2c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T)
 gnomAD v4
2g.202556302T>ACA350349168BMPR2c.2637T>A (p.His879Gln)
c.2568T>A (n.2568T>A)
c.1587-3394T>A (n.1587-3394T>A)
2g.202556302T>CCA430905221BMPR2c.2637T>C (p.His879=)
c.2568T>C (n.2568T>C)
c.1587-3394T>C (n.1587-3394T>C)
2g.202556302T>GCA350349170BMPR2c.2637T>G (p.His879Gln)
c.2568T>G (n.2568T>G)
c.1587-3394T>G (n.1587-3394T>G)
2g.202556303G>ACA350349172BMPR2c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.2569G>A (n.2569G>A)
c.1587-3393G>A (n.1587-3393G>A)
2g.202556303G>CCA350349174BMPR2c.2638G>C (p.Asp880His)
c.2569G>C (n.2569G>C)
c.1587-3393G>C (n.1587-3393G>C)
2g.202556303G>TCA350349175BMPR2c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.2569G>T (n.2569G>T)
c.1587-3393G>T (n.1587-3393G>T)
2g.202556304A>CCA350349177BMPR2c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.2570A>C (n.2570A>C)
c.1587-3392A>C (n.1587-3392A>C)
2g.202556304A>GCA350349179BMPR2c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.2570A>G (n.2570A>G)
c.1587-3392A>G (n.1587-3392A>G)
 gnomAD v4
2g.202556304A>TCA350349181BMPR2c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.2570A>T (n.2570A>T)
c.1587-3392A>T (n.1587-3392A>T)
2g.202556305T>ACA350349182BMPR2c.2640T>A (p.Asp880Glu)
c.2571T>A (n.2571T>A)
c.1587-3391T>A (n.1587-3391T>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched