Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556202T>ACA350348783BMPR2c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A)
2g.202556202T>CCA350348784BMPR2c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C)
2g.202556202T>GCA350348785BMPR2c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G)
2g.202556203G>ACA350348786BMPR2c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556203G>CCA350348787BMPR2c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C)
2g.202556203G=CA1321559841BMPR2c.2538G= (p.Met846=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.1586+3315G= (n.1586+3315G=)
2g.202556203G>TCA350348788BMPR2c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T)
2g.202556204T>ACA350348789BMPR2c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A)
2g.202556204T>CCA430905507BMPR2c.2539T>C (p.Leu847=)
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C)
2g.202556204T>GCA350348790BMPR2c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G)
2g.202556205T>ACA350348791BMPR2c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.2471T>A (n.2471T>A)
c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A)
2g.202556205T>CCA350348792BMPR2c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.2471T>C (n.2471T>C)
c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C)
2g.202556205T>GCA350348793BMPR2c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.2471T>G (n.2471T>G)
c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G)
2g.202556206G>ACA430905508BMPR2c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2472G>A (n.2472G>A)
c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A)
2g.202556206G>CCA350348794BMPR2c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.2472G>C (n.2472G>C)
c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C)
2g.202556206G>TCA350348795BMPR2c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.2472G>T (n.2472G>T)
c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T)
2g.202556207C>ACA350348797BMPR2c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A)
2g.202556207C=CA1321559845BMPR2c.2542C= (p.Gln848=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.1586+3319C= (n.1586+3319C=)
2g.202556207C>GCA350348798BMPR2c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G)
 gnomAD v4
2g.202556207C>TCA350348796BMPR2c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556208A>CCA350348799BMPR2c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C)
2g.202556208A>GCA350348800BMPR2c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G)
2g.202556208A>TCA350348801BMPR2c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T)
2g.202556209G>ACA430905509BMPR2c.2544G>A (p.Gln848=)
c.2475G>A (n.2475G>A)
c.1586+3321G>A (n.1586+3321G>A)
 dbSNP
2g.202556209G>CCA350348802BMPR2c.2544G>C (p.Gln848His)
c.2475G>C (n.2475G>C)
c.1586+3321G>C (n.1586+3321G>C)
2g.202556209G=CA1321559853BMPR2c.2544G= (p.Gln848=)
c.2475G= (n.2475G=)
c.1586+3321G= (n.1586+3321G=)
2g.202556209G>TCA350348803BMPR2c.2544G>T (p.Gln848His)
c.2475G>T (n.2475G>T)
c.1586+3321G>T (n.1586+3321G>T)
2g.202556210A>CCA350348804BMPR2c.2545A>C (p.Asn849His)
c.2476A>C (n.2476A>C)
c.1586+3322A>C (n.1586+3322A>C)
2g.202556210A>GCA350348805BMPR2c.2545A>G (p.Asn849Asp)
c.2476A>G (n.2476A>G)
c.1586+3322A>G (n.1586+3322A>G)
 gnomAD v4
2g.202556210A>TCA350348806BMPR2c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.2476A>T (n.2476A>T)
c.1586+3322A>T (n.1586+3322A>T)
 gnomAD v4
2g.202556211A>CCA350348807BMPR2c.2546A>C (p.Asn849Thr)
c.2477A>C (n.2477A>C)
c.1586+3323A>C (n.1586+3323A>C)
2g.202556211A>GCA350348808BMPR2c.2546A>G (p.Asn849Ser)
c.2477A>G (n.2477A>G)
c.1586+3323A>G (n.1586+3323A>G)
2g.202556211A>TCA350348809BMPR2c.2546A>T (p.Asn849Ile)
c.2477A>T (n.2477A>T)
c.1586+3323A>T (n.1586+3323A>T)
2g.202556212T>ACA350348810BMPR2c.2547T>A (p.Asn849Lys)
c.2478T>A (n.2478T>A)
c.1586+3324T>A (n.1586+3324T>A)
2g.202556212T>CCA430905510BMPR2c.2547T>C (p.Asn849=)
c.2478T>C (n.2478T>C)
c.1586+3324T>C (n.1586+3324T>C)
 gnomAD v4
2g.202556212T>GCA350348811BMPR2c.2547T>G (p.Asn849Lys)
c.2478T>G (n.2478T>G)
c.1586+3324T>G (n.1586+3324T>G)
2g.202556213C>ACA350348812BMPR2c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.1586+3325C>A (n.1586+3325C>A)
2g.202556213C=CA1321559856BMPR2c.2548C= (p.Gln850=)
c.2479C= (n.2479C=)
c.1586+3325C= (n.1586+3325C=)
2g.202556213C>GCA350348814BMPR2c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.1586+3325C>G (n.1586+3325C>G)
2g.202556213C>TCA350348813BMPR2c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.1586+3325C>T (n.1586+3325C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556214A=CA1321559858BMPR2c.2549A= (p.Gln850=)
c.2480A= (n.2480A=)
c.1586+3326A= (n.1586+3326A=)
2g.202556214A>CCA350348815BMPR2c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.2480A>C (n.2480A>C)
c.1586+3326A>C (n.1586+3326A>C)
2g.202556214A>GCA350348816BMPR2c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.2480A>G (n.2480A>G)
c.1586+3326A>G (n.1586+3326A>G)
 dbSNP
2g.202556214A>TCA350348817BMPR2c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.2480A>T (n.2480A>T)
c.1586+3326A>T (n.1586+3326A>T)
2g.202556215G>ACA430905511BMPR2c.2550G>A (p.Gln850=)
c.2481G>A (n.2481G>A)
c.1586+3327G>A (n.1586+3327G>A)
 dbSNP
2g.202556215G>CCA350348818BMPR2c.2550G>C (p.Gln850His)
c.2481G>C (n.2481G>C)
c.1586+3327G>C (n.1586+3327G>C)
2g.202556215G=CA1321559860BMPR2c.2550G= (p.Gln850=)
c.2481G= (n.2481G=)
c.1586+3327G= (n.1586+3327G=)
2g.202556215G>TCA350348819BMPR2c.2550G>T (p.Gln850His)
c.2481G>T (n.2481G>T)
c.1586+3327G>T (n.1586+3327G>T)
2g.202556216_202556228delCA2580065459BMPR2c.2551_2563del (p.Phe851ThrfsTer4)
c.2482_2494del (n.2482_2494del)
c.1586+3328_1586+3340del (n.1586+3328_1586+3340del)
 ClinVar
2g.202556216T>ACA350348820BMPR2c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.1586+3328T>A (n.1586+3328T>A)

Number of alleles fetched