| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202556197_202556198delinsAG | CA1321559835 | BMPR2 | c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=) c.2463_2464delinsAG (n.2463_2464delinsAG) c.1586+3309_1586+3310delinsAG (n.1586+3309_1586+3310delinsAG) | |
| 2 | g.202556198del | CA915941667 | BMPR2 | c.2533del (p.Glu845LysfsTer14) c.2464del (n.2464del) c.1586+3310del (n.1586+3310del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202556198G>A | CA350348772 | BMPR2 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1586+3310G>A (n.1586+3310G>A) | |
| 2 | g.202556198G>C | CA350348773 | BMPR2 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1586+3310G>C (n.1586+3310G>C) | |
| 2 | g.202556198G= | CA1321559837 | BMPR2 | c.2533G= (p.Glu845=) c.2464G= (n.2464G=) c.1586+3310G= (n.1586+3310G=) | |
| 2 | g.202556198G>T | CA350348774 | BMPR2 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1586+3310G>T (n.1586+3310G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202556199A>C | CA350348775 | BMPR2 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2465A>C (n.2465A>C) c.1586+3311A>C (n.1586+3311A>C) | |
| 2 | g.202556199A>G | CA350348776 | BMPR2 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2465A>G (n.2465A>G) c.1586+3311A>G (n.1586+3311A>G) | |
| 2 | g.202556199A>T | CA350348777 | BMPR2 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2465A>T (n.2465A>T) c.1586+3311A>T (n.1586+3311A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.202556200A>C | CA350348778 | BMPR2 | c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2466A>C (n.2466A>C) c.1586+3312A>C (n.1586+3312A>C) | |
| 2 | g.202556200A>G | CA430905506 | BMPR2 | c.2535A>G (p.Glu845=) c.2466A>G (n.2466A>G) c.1586+3312A>G (n.1586+3312A>G) | |
| 2 | g.202556200A>T | CA350348779 | BMPR2 | c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2466A>T (n.2466A>T) c.1586+3312A>T (n.1586+3312A>T) | |
| 2 | g.202556201A>C | CA350348782 | BMPR2 | c.2536A>C (p.Met846Leu) c.2467A>C (n.2467A>C) c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202556201A>G | CA350348781 | BMPR2 | c.2536A>G (p.Met846Val) c.2467A>G (n.2467A>G) c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202556201A>T | CA350348780 | BMPR2 | c.2536A>T (p.Met846Leu) c.2467A>T (n.2467A>T) c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T) | COSMIC |
| 2 | g.202556202T>A | CA350348783 | BMPR2 | c.2537T>A (p.Met846Lys) c.2468T>A (n.2468T>A) c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A) | |
| 2 | g.202556202T>C | CA350348784 | BMPR2 | c.2537T>C (p.Met846Thr) c.2468T>C (n.2468T>C) c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C) | |
| 2 | g.202556202T>G | CA350348785 | BMPR2 | c.2537T>G (p.Met846Arg) c.2468T>G (n.2468T>G) c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G) | |
| 2 | g.202556203G>A | CA350348786 | BMPR2 | c.2538G>A (p.Met846Ile) c.2469G>A (n.2469G>A) c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202556203G>C | CA350348787 | BMPR2 | c.2538G>C (p.Met846Ile) c.2469G>C (n.2469G>C) c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C) | |
| 2 | g.202556203G= | CA1321559841 | BMPR2 | c.2538G= (p.Met846=) c.2469G= (n.2469G=) c.1586+3315G= (n.1586+3315G=) | |
| 2 | g.202556203G>T | CA350348788 | BMPR2 | c.2538G>T (p.Met846Ile) c.2469G>T (n.2469G>T) c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T) | |
| 2 | g.202556204T>A | CA350348789 | BMPR2 | c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2470T>A (n.2470T>A) c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A) | |
| 2 | g.202556204T>C | CA430905507 | BMPR2 | c.2539T>C (p.Leu847=) c.2470T>C (n.2470T>C) c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C) | |
| 2 | g.202556204T>G | CA350348790 | BMPR2 | c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2470T>G (n.2470T>G) c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G) | |
| 2 | g.202556205T>A | CA350348791 | BMPR2 | c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2471T>A (n.2471T>A) c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A) | |
| 2 | g.202556205T>C | CA350348792 | BMPR2 | c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2471T>C (n.2471T>C) c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C) | |
| 2 | g.202556205T>G | CA350348793 | BMPR2 | c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2471T>G (n.2471T>G) c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G) | |
| 2 | g.202556206G>A | CA430905508 | BMPR2 | c.2541G>A (p.Leu847=) c.2472G>A (n.2472G>A) c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A) | |
| 2 | g.202556206G>C | CA350348794 | BMPR2 | c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2472G>C (n.2472G>C) c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C) | |
| 2 | g.202556206G>T | CA350348795 | BMPR2 | c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.2472G>T (n.2472G>T) c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T) | |
| 2 | g.202556207C>A | CA350348797 | BMPR2 | c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A) | |
| 2 | g.202556207C= | CA1321559845 | BMPR2 | c.2542C= (p.Gln848=) c.2473C= (n.2473C=) c.1586+3319C= (n.1586+3319C=) | |
| 2 | g.202556207C>G | CA350348798 | BMPR2 | c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202556207C>T | CA350348796 | BMPR2 | c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202556208A>C | CA350348799 | BMPR2 | c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2474A>C (n.2474A>C) c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C) | |
| 2 | g.202556208A>G | CA350348800 | BMPR2 | c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2474A>G (n.2474A>G) c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G) | |
| 2 | g.202556208A>T | CA350348801 | BMPR2 | c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2474A>T (n.2474A>T) c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T) | |
| 2 | g.202556209G>A | CA430905509 | BMPR2 | c.2544G>A (p.Gln848=) c.2475G>A (n.2475G>A) c.1586+3321G>A (n.1586+3321G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202556209G>C | CA350348802 | BMPR2 | c.2544G>C (p.Gln848His) c.2475G>C (n.2475G>C) c.1586+3321G>C (n.1586+3321G>C) | |
| 2 | g.202556209G= | CA1321559853 | BMPR2 | c.2544G= (p.Gln848=) c.2475G= (n.2475G=) c.1586+3321G= (n.1586+3321G=) | |
| 2 | g.202556209G>T | CA350348803 | BMPR2 | c.2544G>T (p.Gln848His) c.2475G>T (n.2475G>T) c.1586+3321G>T (n.1586+3321G>T) | |
| 2 | g.202556210A>C | CA350348804 | BMPR2 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.2476A>C (n.2476A>C) c.1586+3322A>C (n.1586+3322A>C) | |
| 2 | g.202556210A>G | CA350348805 | BMPR2 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.2476A>G (n.2476A>G) c.1586+3322A>G (n.1586+3322A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202556210A>T | CA350348806 | BMPR2 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.2476A>T (n.2476A>T) c.1586+3322A>T (n.1586+3322A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202556211A>C | CA350348807 | BMPR2 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.2477A>C (n.2477A>C) c.1586+3323A>C (n.1586+3323A>C) | |
| 2 | g.202556211A>G | CA350348808 | BMPR2 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.2477A>G (n.2477A>G) c.1586+3323A>G (n.1586+3323A>G) | |
| 2 | g.202556211A>T | CA350348809 | BMPR2 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.2477A>T (n.2477A>T) c.1586+3323A>T (n.1586+3323A>T) | |
| 2 | g.202556212T>A | CA350348810 | BMPR2 | c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.2478T>A (n.2478T>A) c.1586+3324T>A (n.1586+3324T>A) | |
| 2 | g.202556212T>C | CA430905510 | BMPR2 | c.2547T>C (p.Asn849=) c.2478T>C (n.2478T>C) c.1586+3324T>C (n.1586+3324T>C) | gnomAD v4 |