Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556192delCA645293959BMPR2c.2527del (p.Ala843ProfsTer16)
c.2458del (n.2458del)
c.1586+3304del (n.1586+3304del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556191G>ACA430905501BMPR2c.2526G>A (p.Arg842=)
c.2457G>A (n.2457G>A)
c.1586+3303G>A (n.1586+3303G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556191G>CCA350348758BMPR2c.2526G>C (p.Arg842Ser)
c.2457G>C (n.2457G>C)
c.1586+3303G>C (n.1586+3303G>C)
 gnomAD v4
2g.202556191G=CA1321559832BMPR2c.2526G= (p.Arg842=)
c.2457G= (n.2457G=)
c.1586+3303G= (n.1586+3303G=)
2g.202556191G>TCA2061546BMPR2c.2526G>T (p.Arg842Ser)
c.2457G>T (n.2457G>T)
c.1586+3303G>T (n.1586+3303G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556192G>ACA350348759BMPR2c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2458G>A (n.2458G>A)
c.1586+3304G>A (n.1586+3304G>A)
 gnomAD v4
2g.202556192G>CCA350348760BMPR2c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2458G>C (n.2458G>C)
c.1586+3304G>C (n.1586+3304G>C)
2g.202556192G>TCA350348761BMPR2c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2458G>T (n.2458G>T)
c.1586+3304G>T (n.1586+3304G>T)
2g.202556193C>ACA350348762BMPR2c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2459C>A (n.2459C>A)
c.1586+3305C>A (n.1586+3305C>A)
2g.202556193C>GCA350348763BMPR2c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2459C>G (n.2459C>G)
c.1586+3305C>G (n.1586+3305C>G)
2g.202556193C>TCA350348764BMPR2c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2459C>T (n.2459C>T)
c.1586+3305C>T (n.1586+3305C>T)
2g.202556194C>ACA430905504BMPR2c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2460C>A (n.2460C>A)
c.1586+3306C>A (n.1586+3306C>A)
2g.202556194C>GCA430905503BMPR2c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2460C>G (n.2460C>G)
c.1586+3306C>G (n.1586+3306C>G)
2g.202556194C>TCA430905502BMPR2c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2460C>T (n.2460C>T)
c.1586+3306C>T (n.1586+3306C>T)
 gnomAD v4
2g.202556195C>ACA350348765BMPR2c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2461C>A (n.2461C>A)
c.1586+3307C>A (n.1586+3307C>A)
2g.202556195C=CA1321559833BMPR2c.2530C= (p.Gln844=)
c.2461C= (n.2461C=)
c.1586+3307C= (n.1586+3307C=)
2g.202556195C>GCA350348767BMPR2c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2461C>G (n.2461C>G)
c.1586+3307C>G (n.1586+3307C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556195C>TCA350348766BMPR2c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2461C>T (n.2461C>T)
c.1586+3307C>T (n.1586+3307C>T)
 ClinVar
2g.202556196A=CA1321559834BMPR2c.2531A= (p.Gln844=)
c.2462A= (n.2462A=)
c.1586+3308A= (n.1586+3308A=)
2g.202556196A>CCA350348768BMPR2c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2462A>C (n.2462A>C)
c.1586+3308A>C (n.1586+3308A>C)
2g.202556196A>GCA2061547BMPR2c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2462A>G (n.2462A>G)
c.1586+3308A>G (n.1586+3308A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556196A>TCA350348769BMPR2c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2462A>T (n.2462A>T)
c.1586+3308A>T (n.1586+3308A>T)
2g.202556197A>CCA350348770BMPR2c.2532A>C (p.Gln844His)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.1586+3309A>C (n.1586+3309A>C)
2g.202556197A>GCA430905505BMPR2c.2532A>G (p.Gln844=)
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.1586+3309A>G (n.1586+3309A>G)
2g.202556197A>TCA350348771BMPR2c.2532A>T (p.Gln844His)
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.1586+3309A>T (n.1586+3309A>T)
2g.202556197_202556198delinsAGCA1321559835BMPR2c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=)
c.2463_2464delinsAG (n.2463_2464delinsAG)
c.1586+3309_1586+3310delinsAG (n.1586+3309_1586+3310delinsAG)
2g.202556198delCA915941667BMPR2c.2533del (p.Glu845LysfsTer14)
c.2464del (n.2464del)
c.1586+3310del (n.1586+3310del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556198G>ACA350348772BMPR2c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.1586+3310G>A (n.1586+3310G>A)
2g.202556198G>CCA350348773BMPR2c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.1586+3310G>C (n.1586+3310G>C)
2g.202556198G=CA1321559837BMPR2c.2533G= (p.Glu845=)
c.2464G= (n.2464G=)
c.1586+3310G= (n.1586+3310G=)
2g.202556198G>TCA350348774BMPR2c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.1586+3310G>T (n.1586+3310G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556199A>CCA350348775BMPR2c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2465A>C (n.2465A>C)
c.1586+3311A>C (n.1586+3311A>C)
2g.202556199A>GCA350348776BMPR2c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2465A>G (n.2465A>G)
c.1586+3311A>G (n.1586+3311A>G)
2g.202556199A>TCA350348777BMPR2c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2465A>T (n.2465A>T)
c.1586+3311A>T (n.1586+3311A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556200A>CCA350348778BMPR2c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2466A>C (n.2466A>C)
c.1586+3312A>C (n.1586+3312A>C)
2g.202556200A>GCA430905506BMPR2c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2466A>G (n.2466A>G)
c.1586+3312A>G (n.1586+3312A>G)
2g.202556200A>TCA350348779BMPR2c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2466A>T (n.2466A>T)
c.1586+3312A>T (n.1586+3312A>T)
2g.202556201A>CCA350348782BMPR2c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C)
 gnomAD v4
2g.202556201A>GCA350348781BMPR2c.2536A>G (p.Met846Val)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G)
 gnomAD v4
2g.202556201A>TCA350348780BMPR2c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T)
 COSMIC
2g.202556202T>ACA350348783BMPR2c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A)
2g.202556202T>CCA350348784BMPR2c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C)
2g.202556202T>GCA350348785BMPR2c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G)
2g.202556203G>ACA350348786BMPR2c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556203G>CCA350348787BMPR2c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C)
2g.202556203G=CA1321559841BMPR2c.2538G= (p.Met846=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.1586+3315G= (n.1586+3315G=)
2g.202556203G>TCA350348788BMPR2c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T)
2g.202556204T>ACA350348789BMPR2c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A)
2g.202556204T>CCA430905507BMPR2c.2539T>C (p.Leu847=)
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C)
2g.202556204T>GCA350348790BMPR2c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G)

Number of alleles fetched