Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556100G>ACA350348565BMPR2c.2435G>A (p.Arg812Lys)
c.2366G>A (n.2366G>A)
c.1586+3212G>A (n.1586+3212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556100G>CCA350348566BMPR2c.2435G>C (p.Arg812Thr)
c.2366G>C (n.2366G>C)
c.1586+3212G>C (n.1586+3212G>C)
2g.202556100G=CA1321559653BMPR2c.2435G= (p.Arg812=)
c.2366G= (n.2366G=)
c.1586+3212G= (n.1586+3212G=)
2g.202556100G>TCA350348567BMPR2c.2435G>T (p.Arg812Ile)
c.2366G>T (n.2366G>T)
c.1586+3212G>T (n.1586+3212G>T)
2g.202556101A>CCA350348568BMPR2c.2436A>C (p.Arg812Ser)
c.2367A>C (n.2367A>C)
c.1586+3213A>C (n.1586+3213A>C)
2g.202556101A>GCA430905437BMPR2c.2436A>G (p.Arg812=)
c.2367A>G (n.2367A>G)
c.1586+3213A>G (n.1586+3213A>G)
2g.202556101A>TCA350348569BMPR2c.2436A>T (p.Arg812Ser)
c.2367A>T (n.2367A>T)
c.1586+3213A>T (n.1586+3213A>T)
2g.202556102A>CCA350348570BMPR2c.2437A>C (p.Asn813His)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.1586+3214A>C (n.1586+3214A>C)
2g.202556102A>GCA350348571BMPR2c.2437A>G (p.Asn813Asp)
c.2368A>G (n.2368A>G)
c.1586+3214A>G (n.1586+3214A>G)
2g.202556102A>TCA350348572BMPR2c.2437A>T (p.Asn813Tyr)
c.2368A>T (n.2368A>T)
c.1586+3214A>T (n.1586+3214A>T)
2g.202556103A=CA1321559656BMPR2c.2438A= (p.Asn813=)
c.2369A= (n.2369A=)
c.1586+3215A= (n.1586+3215A=)
2g.202556103A>CCA350348573BMPR2c.2438A>C (p.Asn813Thr)
c.2369A>C (n.2369A>C)
c.1586+3215A>C (n.1586+3215A>C)
 dbSNP
2g.202556103A>GCA350348574BMPR2c.2438A>G (p.Asn813Ser)
c.2369A>G (n.2369A>G)
c.1586+3215A>G (n.1586+3215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556103A>TCA350348575BMPR2c.2438A>T (p.Asn813Ile)
c.2369A>T (n.2369A>T)
c.1586+3215A>T (n.1586+3215A>T)
2g.202556104C>ACA2061533BMPR2c.2439C>A (p.Asn813Lys)
c.2370C>A (n.2370C>A)
c.1586+3216C>A (n.1586+3216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556104C=CA1321559660BMPR2c.2439C= (p.Asn813=)
c.2370C= (n.2370C=)
c.1586+3216C= (n.1586+3216C=)
2g.202556104C>GCA350348576BMPR2c.2439C>G (p.Asn813Lys)
c.2370C>G (n.2370C>G)
c.1586+3216C>G (n.1586+3216C>G)
 gnomAD v4
2g.202556104C>TCA430905438BMPR2c.2439C>T (p.Asn813=)
c.2370C>T (n.2370C>T)
c.1586+3216C>T (n.1586+3216C>T)
2g.202556104_202556106delinsCCACA1321559659BMPR2c.2439_2441delinsCCA (p.Asn813=)
c.2370_2372delinsCCA (n.2370_2372delinsCCA)
c.1586+3216_1586+3218delinsCCA (n.1586+3216_1586+3218delinsCCA)
2g.202556105C>ACA350348577BMPR2c.2440C>A (p.His814Asn)
c.2371C>A (n.2371C>A)
c.1586+3217C>A (n.1586+3217C>A)
2g.202556105C>GCA350348578BMPR2c.2440C>G (p.His814Asp)
c.2371C>G (n.2371C>G)
c.1586+3217C>G (n.1586+3217C>G)
2g.202556105C>TCA350348579BMPR2c.2440C>T (p.His814Tyr)
c.2371C>T (n.2371C>T)
c.1586+3217C>T (n.1586+3217C>T)
2g.202556107_202556108delCA645293951BMPR2c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3)
c.2373_2374del (n.2373_2374del)
c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556106A=CA1321559668BMPR2c.2441A= (p.His814=)
c.2372A= (n.2372A=)
c.1586+3218A= (n.1586+3218A=)
2g.202556106A>CCA350348580BMPR2c.2441A>C (p.His814Pro)
c.2372A>C (n.2372A>C)
c.1586+3218A>C (n.1586+3218A>C)
2g.202556106A>GCA64043748BMPR2c.2441A>G (p.His814Arg)
c.2372A>G (n.2372A>G)
c.1586+3218A>G (n.1586+3218A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556106A>TCA350348581BMPR2c.2441A>T (p.His814Leu)
c.2372A>T (n.2372A>T)
c.1586+3218A>T (n.1586+3218A>T)
2g.202556107C>ACA350348582BMPR2c.2442C>A (p.His814Gln)
c.2373C>A (n.2373C>A)
c.1586+3219C>A (n.1586+3219C>A)
2g.202556107C=CA1321559671BMPR2c.2442C= (p.His814=)
c.2373C= (n.2373C=)
c.1586+3219C= (n.1586+3219C=)
2g.202556107C>GCA350348583BMPR2c.2442C>G (p.His814Gln)
c.2373C>G (n.2373C>G)
c.1586+3219C>G (n.1586+3219C>G)
2g.202556107C>TCA64043755BMPR2c.2442C>T (p.His814=)
c.2373C>T (n.2373C>T)
c.1586+3219C>T (n.1586+3219C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202556108A=CA1321559675BMPR2c.2443A= (p.Ser815=)
c.2374A= (n.2374A=)
c.1586+3220A= (n.1586+3220A=)
2g.202556108A>CCA350348584BMPR2c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2374A>C (n.2374A>C)
c.1586+3220A>C (n.1586+3220A>C)
2g.202556108A>GCA350348585BMPR2c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2374A>G (n.2374A>G)
c.1586+3220A>G (n.1586+3220A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556108A>TCA350348586BMPR2c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2374A>T (n.2374A>T)
c.1586+3220A>T (n.1586+3220A>T)
2g.202556109G>ACA2061534BMPR2c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2375G>A (n.2375G>A)
c.1586+3221G>A (n.1586+3221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556109G>CCA350348588BMPR2c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2375G>C (n.2375G>C)
c.1586+3221G>C (n.1586+3221G>C)
2g.202556109G=CA1321559680BMPR2c.2444G= (p.Ser815=)
c.2375G= (n.2375G=)
c.1586+3221G= (n.1586+3221G=)
2g.202556109G>TCA350348587BMPR2c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2375G>T (n.2375G>T)
c.1586+3221G>T (n.1586+3221G>T)
 gnomAD v4
2g.202556111_202556112dupCA645293952BMPR2c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23)
c.2377_2378dup (n.2377_2378dup)
c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556110T>ACA350348589BMPR2c.2445T>A (p.Ser815Arg)
c.2376T>A (n.2376T>A)
c.1586+3222T>A (n.1586+3222T>A)
 dbSNP
2g.202556110T>CCA430905439BMPR2c.2445T>C (p.Ser815=)
c.2376T>C (n.2376T>C)
c.1586+3222T>C (n.1586+3222T>C)
2g.202556110T>GCA350348590BMPR2c.2445T>G (p.Ser815Arg)
c.2376T>G (n.2376T>G)
c.1586+3222T>G (n.1586+3222T>G)
 dbSNP
2g.202556110T=CA1321559682BMPR2c.2445T= (p.Ser815=)
c.2376T= (n.2376T=)
c.1586+3222T= (n.1586+3222T=)
2g.202556111G>ACA350348591BMPR2c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2377G>A (n.2377G>A)
c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A)
2g.202556111G>CCA350348593BMPR2c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2377G>C (n.2377G>C)
c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C)
2g.202556111G>TCA350348592BMPR2c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2377G>T (n.2377G>T)
c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T)
2g.202556112T>ACA350348594BMPR2c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2378T>A (n.2378T>A)
c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A)
2g.202556112T>CCA350348596BMPR2c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2378T>C (n.2378T>C)
c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C)
 gnomAD v4
2g.202556112T>GCA350348595BMPR2c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2378T>G (n.2378T>G)
c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G)

Number of alleles fetched