Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556093G>ACA350348553BMPR2c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2359G>A (n.2359G>A)
c.1586+3205G>A (n.1586+3205G>A)
2g.202556093G>CCA350348554BMPR2c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2359G>C (n.2359G>C)
c.1586+3205G>C (n.1586+3205G>C)
2g.202556093G>TCA350348555BMPR2c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2359G>T (n.2359G>T)
c.1586+3205G>T (n.1586+3205G>T)
2g.202556094C>ACA350348556BMPR2c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.2360C>A (n.2360C>A)
c.1586+3206C>A (n.1586+3206C>A)
2g.202556094C>GCA350348557BMPR2c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2360C>G (n.2360C>G)
c.1586+3206C>G (n.1586+3206C>G)
2g.202556094C>TCA350348558BMPR2c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2360C>T (n.2360C>T)
c.1586+3206C>T (n.1586+3206C>T)
2g.202556095A>CCA430905431BMPR2c.2430A>C (p.Ala810=)
c.2361A>C (n.2361A>C)
c.1586+3207A>C (n.1586+3207A>C)
2g.202556095A>GCA430905432BMPR2c.2430A>G (p.Ala810=)
c.2361A>G (n.2361A>G)
c.1586+3207A>G (n.1586+3207A>G)
2g.202556095A>TCA430905433BMPR2c.2430A>T (p.Ala810=)
c.2361A>T (n.2361A>T)
c.1586+3207A>T (n.1586+3207A>T)
2g.202556096G>ACA2061531BMPR2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.2362G>A (n.2362G>A)
c.1586+3208G>A (n.1586+3208G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556096G>CCA350348559BMPR2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2362G>C (n.2362G>C)
c.1586+3208G>C (n.1586+3208G>C)
2g.202556096G=CA1321559638BMPR2c.2431G= (p.Gly811=)
c.2362G= (n.2362G=)
c.1586+3208G= (n.1586+3208G=)
2g.202556096G>TCA350348560BMPR2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.2362G>T (n.2362G>T)
c.1586+3208G>T (n.1586+3208G>T)
2g.202556097G>ACA64043732BMPR2c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.2363G>A (n.2363G>A)
c.1586+3209G>A (n.1586+3209G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556097G>CCA350348562BMPR2c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2363G>C (n.2363G>C)
c.1586+3209G>C (n.1586+3209G>C)
2g.202556097G=CA1321559645BMPR2c.2432G= (p.Gly811=)
c.2363G= (n.2363G=)
c.1586+3209G= (n.1586+3209G=)
2g.202556097G>TCA350348561BMPR2c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2363G>T (n.2363G>T)
c.1586+3209G>T (n.1586+3209G>T)
2g.202556098T>ACA430905434BMPR2c.2433T>A (p.Gly811=)
c.2364T>A (n.2364T>A)
c.1586+3210T>A (n.1586+3210T>A)
2g.202556098T>CCA430905435BMPR2c.2433T>C (p.Gly811=)
c.2364T>C (n.2364T>C)
c.1586+3210T>C (n.1586+3210T>C)
2g.202556098T>GCA2061532BMPR2c.2433T>G (p.Gly811=)
c.2364T>G (n.2364T>G)
c.1586+3210T>G (n.1586+3210T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556098T=CA1321559647BMPR2c.2433T= (p.Gly811=)
c.2364T= (n.2364T=)
c.1586+3210T= (n.1586+3210T=)
2g.202556099A=CA1321559649BMPR2c.2434A= (p.Arg812=)
c.2365A= (n.2365A=)
c.1586+3211A= (n.1586+3211A=)
2g.202556099A>CCA430905436BMPR2c.2434A>C (p.Arg812=)
c.2365A>C (n.2365A>C)
c.1586+3211A>C (n.1586+3211A>C)
2g.202556099A>GCA350348563BMPR2c.2434A>G (p.Arg812Gly)
c.2365A>G (n.2365A>G)
c.1586+3211A>G (n.1586+3211A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556099A>TCA350348564BMPR2c.2434A>T (p.Arg812Ter)
c.2365A>T (n.2365A>T)
c.1586+3211A>T (n.1586+3211A>T)
2g.202556100G>ACA350348565BMPR2c.2435G>A (p.Arg812Lys)
c.2366G>A (n.2366G>A)
c.1586+3212G>A (n.1586+3212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556100G>CCA350348566BMPR2c.2435G>C (p.Arg812Thr)
c.2366G>C (n.2366G>C)
c.1586+3212G>C (n.1586+3212G>C)
2g.202556100G=CA1321559653BMPR2c.2435G= (p.Arg812=)
c.2366G= (n.2366G=)
c.1586+3212G= (n.1586+3212G=)
2g.202556100G>TCA350348567BMPR2c.2435G>T (p.Arg812Ile)
c.2366G>T (n.2366G>T)
c.1586+3212G>T (n.1586+3212G>T)
2g.202556101A>CCA350348568BMPR2c.2436A>C (p.Arg812Ser)
c.2367A>C (n.2367A>C)
c.1586+3213A>C (n.1586+3213A>C)
2g.202556101A>GCA430905437BMPR2c.2436A>G (p.Arg812=)
c.2367A>G (n.2367A>G)
c.1586+3213A>G (n.1586+3213A>G)
2g.202556101A>TCA350348569BMPR2c.2436A>T (p.Arg812Ser)
c.2367A>T (n.2367A>T)
c.1586+3213A>T (n.1586+3213A>T)
2g.202556102A>CCA350348570BMPR2c.2437A>C (p.Asn813His)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.1586+3214A>C (n.1586+3214A>C)
2g.202556102A>GCA350348571BMPR2c.2437A>G (p.Asn813Asp)
c.2368A>G (n.2368A>G)
c.1586+3214A>G (n.1586+3214A>G)
2g.202556102A>TCA350348572BMPR2c.2437A>T (p.Asn813Tyr)
c.2368A>T (n.2368A>T)
c.1586+3214A>T (n.1586+3214A>T)
2g.202556103A=CA1321559656BMPR2c.2438A= (p.Asn813=)
c.2369A= (n.2369A=)
c.1586+3215A= (n.1586+3215A=)
2g.202556103A>CCA350348573BMPR2c.2438A>C (p.Asn813Thr)
c.2369A>C (n.2369A>C)
c.1586+3215A>C (n.1586+3215A>C)
 dbSNP
2g.202556103A>GCA350348574BMPR2c.2438A>G (p.Asn813Ser)
c.2369A>G (n.2369A>G)
c.1586+3215A>G (n.1586+3215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556103A>TCA350348575BMPR2c.2438A>T (p.Asn813Ile)
c.2369A>T (n.2369A>T)
c.1586+3215A>T (n.1586+3215A>T)
2g.202556104C>ACA2061533BMPR2c.2439C>A (p.Asn813Lys)
c.2370C>A (n.2370C>A)
c.1586+3216C>A (n.1586+3216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556104C=CA1321559660BMPR2c.2439C= (p.Asn813=)
c.2370C= (n.2370C=)
c.1586+3216C= (n.1586+3216C=)
2g.202556104C>GCA350348576BMPR2c.2439C>G (p.Asn813Lys)
c.2370C>G (n.2370C>G)
c.1586+3216C>G (n.1586+3216C>G)
 gnomAD v4
2g.202556104C>TCA430905438BMPR2c.2439C>T (p.Asn813=)
c.2370C>T (n.2370C>T)
c.1586+3216C>T (n.1586+3216C>T)
2g.202556104_202556106delinsCCACA1321559659BMPR2c.2439_2441delinsCCA (p.Asn813=)
c.2370_2372delinsCCA (n.2370_2372delinsCCA)
c.1586+3216_1586+3218delinsCCA (n.1586+3216_1586+3218delinsCCA)
2g.202556105C>ACA350348577BMPR2c.2440C>A (p.His814Asn)
c.2371C>A (n.2371C>A)
c.1586+3217C>A (n.1586+3217C>A)
2g.202556105C>GCA350348578BMPR2c.2440C>G (p.His814Asp)
c.2371C>G (n.2371C>G)
c.1586+3217C>G (n.1586+3217C>G)
2g.202556105C>TCA350348579BMPR2c.2440C>T (p.His814Tyr)
c.2371C>T (n.2371C>T)
c.1586+3217C>T (n.1586+3217C>T)
2g.202556107_202556108delCA645293951BMPR2c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3)
c.2373_2374del (n.2373_2374del)
c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556106A=CA1321559668BMPR2c.2441A= (p.His814=)
c.2372A= (n.2372A=)
c.1586+3218A= (n.1586+3218A=)
2g.202556106A>CCA350348580BMPR2c.2441A>C (p.His814Pro)
c.2372A>C (n.2372A>C)
c.1586+3218A>C (n.1586+3218A>C)

Number of alleles fetched