Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556072_202556076delinsACAGTCA1321559607BMPR2c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=)
c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT)
c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT)
2g.202556073C>ACA350348510BMPR2c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.2339C>A (n.2339C>A)
c.1586+3185C>A (n.1586+3185C>A)
2g.202556073C>GCA350348511BMPR2c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.2339C>G (n.2339C>G)
c.1586+3185C>G (n.1586+3185C>G)
2g.202556073C>TCA350348512BMPR2c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2339C>T (n.2339C>T)
c.1586+3185C>T (n.1586+3185C>T)
2g.202556075_202556078delCA645293948BMPR2c.2410_2413del (p.Val804ProfsTer2)
c.2341_2344del (n.2341_2344del)
c.1586+3187_1586+3190del (n.1586+3187_1586+3190del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556073_202556074insTGCA658761124BMPR2c.2408_2409insTG (p.Val804GlufsTer4)
c.2339_2340insTG (n.2339_2340insTG)
c.1586+3185_1586+3186insTG (n.1586+3185_1586+3186insTG)
2g.202556074A=CA1321559617BMPR2c.2409A= (p.Thr803=)
c.2340A= (n.2340A=)
c.1586+3186A= (n.1586+3186A=)
2g.202556074A>CCA430905414BMPR2c.2409A>C (p.Thr803=)
c.2340A>C (n.2340A>C)
c.1586+3186A>C (n.1586+3186A>C)
 gnomAD v4
2g.202556074A>GCA430905415BMPR2c.2409A>G (p.Thr803=)
c.2340A>G (n.2340A>G)
c.1586+3186A>G (n.1586+3186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556074A>TCA430905416BMPR2c.2409A>T (p.Thr803=)
c.2340A>T (n.2340A>T)
c.1586+3186A>T (n.1586+3186A>T)
2g.202556075G>ACA350348513BMPR2c.2410G>A (p.Val804Ile)
c.2341G>A (n.2341G>A)
c.1586+3187G>A (n.1586+3187G>A)
 COSMIC
2g.202556075G>CCA350348514BMPR2c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.2341G>C (n.2341G>C)
c.1586+3187G>C (n.1586+3187G>C)
2g.202556075G>TCA350348515BMPR2c.2410G>T (p.Val804Phe)
c.2341G>T (n.2341G>T)
c.1586+3187G>T (n.1586+3187G>T)
2g.202556076T>ACA350348516BMPR2c.2411T>A (p.Val804Asp)
c.2342T>A (n.2342T>A)
c.1586+3188T>A (n.1586+3188T>A)
2g.202556076T>CCA350348518BMPR2c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.2342T>C (n.2342T>C)
c.1586+3188T>C (n.1586+3188T>C)
2g.202556076T>GCA350348517BMPR2c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.2342T>G (n.2342T>G)
c.1586+3188T>G (n.1586+3188T>G)
2g.202556077C>ACA430905419BMPR2c.2412C>A (p.Val804=)
c.2343C>A (n.2343C>A)
c.1586+3189C>A (n.1586+3189C>A)
2g.202556077C=CA1321559619BMPR2c.2412C= (p.Val804=)
c.2343C= (n.2343C=)
c.1586+3189C= (n.1586+3189C=)
2g.202556077C>GCA430905417BMPR2c.2412C>G (p.Val804=)
c.2343C>G (n.2343C>G)
c.1586+3189C>G (n.1586+3189C>G)
2g.202556077C>TCA430905418BMPR2c.2412C>T (p.Val804=)
c.2343C>T (n.2343C>T)
c.1586+3189C>T (n.1586+3189C>T)
2g.202556078A>CCA350348519BMPR2c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2344A>C (n.2344A>C)
c.1586+3190A>C (n.1586+3190A>C)
 gnomAD v4
2g.202556078A>GCA350348520BMPR2c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2344A>G (n.2344A>G)
c.1586+3190A>G (n.1586+3190A>G)
2g.202556078A>TCA350348521BMPR2c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.2344A>T (n.2344A>T)
c.1586+3190A>T (n.1586+3190A>T)
2g.202556078dupCA645293950BMPR2c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer8)
c.2344dup (n.2344dup)
c.1586+3190dup (n.1586+3190dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556079C>ACA350348522BMPR2c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.2345C>A (n.2345C>A)
c.1586+3191C>A (n.1586+3191C>A)
2g.202556079C>GCA350348523BMPR2c.2414C>G (p.Thr805Ser)
c.2345C>G (n.2345C>G)
c.1586+3191C>G (n.1586+3191C>G)
2g.202556079C>TCA350348524BMPR2c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.2345C>T (n.2345C>T)
c.1586+3191C>T (n.1586+3191C>T)
2g.202556080C>ACA430905420BMPR2c.2415C>A (p.Thr805=)
c.2346C>A (n.2346C>A)
c.1586+3192C>A (n.1586+3192C>A)
2g.202556080C>GCA430905421BMPR2c.2415C>G (p.Thr805=)
c.2346C>G (n.2346C>G)
c.1586+3192C>G (n.1586+3192C>G)
2g.202556080C>TCA430905422BMPR2c.2415C>T (p.Thr805=)
c.2346C>T (n.2346C>T)
c.1586+3192C>T (n.1586+3192C>T)
 gnomAD v4
2g.202556081A>CCA350348525BMPR2c.2416A>C (p.Met806Leu)
c.2347A>C (n.2347A>C)
c.1586+3193A>C (n.1586+3193A>C)
 dbSNP
2g.202556081A>GCA350348526BMPR2c.2416A>G (p.Met806Val)
c.2347A>G (n.2347A>G)
c.1586+3193A>G (n.1586+3193A>G)
2g.202556081A>TCA350348527BMPR2c.2416A>T (p.Met806Leu)
c.2347A>T (n.2347A>T)
c.1586+3193A>T (n.1586+3193A>T)
2g.202556082T>ACA350348528BMPR2c.2417T>A (p.Met806Lys)
c.2348T>A (n.2348T>A)
c.1586+3194T>A (n.1586+3194T>A)
2g.202556082T>CCA350348529BMPR2c.2417T>C (p.Met806Thr)
c.2348T>C (n.2348T>C)
c.1586+3194T>C (n.1586+3194T>C)
 gnomAD v4
2g.202556082T>GCA350348530BMPR2c.2417T>G (p.Met806Arg)
c.2348T>G (n.2348T>G)
c.1586+3194T>G (n.1586+3194T>G)
2g.202556083G>ACA2061530BMPR2c.2418G>A (p.Met806Ile)
c.2349G>A (n.2349G>A)
c.1586+3195G>A (n.1586+3195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556083G>CCA350348532BMPR2c.2418G>C (p.Met806Ile)
c.2349G>C (n.2349G>C)
c.1586+3195G>C (n.1586+3195G>C)
2g.202556083G=CA1321559625BMPR2c.2418G= (p.Met806=)
c.2349G= (n.2349G=)
c.1586+3195G= (n.1586+3195G=)
2g.202556083G>TCA350348531BMPR2c.2418G>T (p.Met806Ile)
c.2349G>T (n.2349G>T)
c.1586+3195G>T (n.1586+3195G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A=CA1321559628BMPR2c.2419A= (p.Asn807=)
c.2350A= (n.2350A=)
c.1586+3196A= (n.1586+3196A=)
2g.202556084A>CCA350348533BMPR2c.2419A>C (p.Asn807His)
c.2350A>C (n.2350A>C)
c.1586+3196A>C (n.1586+3196A>C)
2g.202556084A>GCA350348535BMPR2c.2419A>G (p.Asn807Asp)
c.2350A>G (n.2350A>G)
c.1586+3196A>G (n.1586+3196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A>TCA350348534BMPR2c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
c.2350A>T (n.2350A>T)
c.1586+3196A>T (n.1586+3196A>T)
2g.202556085A>CCA350348536BMPR2c.2420A>C (p.Asn807Thr)
c.2351A>C (n.2351A>C)
c.1586+3197A>C (n.1586+3197A>C)
2g.202556085A>GCA350348537BMPR2c.2420A>G (p.Asn807Ser)
c.2351A>G (n.2351A>G)
c.1586+3197A>G (n.1586+3197A>G)
 COSMIC
2g.202556085A>TCA350348538BMPR2c.2420A>T (p.Asn807Ile)
c.2351A>T (n.2351A>T)
c.1586+3197A>T (n.1586+3197A>T)
2g.202556086delCA2586971019BMPR2c.2421del (p.Asn807LysfsTer?)
c.2352del (n.2352del)
c.1586+3198del (n.1586+3198del)
2g.202556086T>ACA350348539BMPR2c.2421T>A (p.Asn807Lys)
c.2352T>A (n.2352T>A)
c.1586+3198T>A (n.1586+3198T>A)
2g.202556086T>CCA430905424BMPR2c.2421T>C (p.Asn807=)
c.2352T>C (n.2352T>C)
c.1586+3198T>C (n.1586+3198T>C)

Number of alleles fetched