Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555966_202555973delinsAGAGCCCCCA1321559454BMPR2c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=)
c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC)
c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC)
2g.202555968_202555974delCA645293945BMPR2c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2)
c.2234_2240del (n.2234_2240del)
c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555973delCA645293946BMPR2c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2)
c.2239del (n.2239del)
c.1586+3085del (n.1586+3085del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555973C>ACA430905176BMPR2c.2308C>A (p.Arg770=)
c.2239C>A (n.2239C>A)
c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A)
2g.202555973C=CA1321559478BMPR2c.2308C= (p.Arg770=)
c.2239C= (n.2239C=)
c.1586+3085C= (n.1586+3085C=)
2g.202555973C>GCA350348091BMPR2c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2239C>G (n.2239C>G)
c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G)
2g.202555973C>TCA2061516BMPR2c.2308C>T (p.Arg770Trp)
c.2239C>T (n.2239C>T)
c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555974G>ACA64043659BMPR2c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.2240G>A (n.2240G>A)
c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555974G>CCA350348096BMPR2c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2240G>C (n.2240G>C)
c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C)
2g.202555974G=CA1321559480BMPR2c.2309G= (p.Arg770=)
c.2240G= (n.2240G=)
c.1586+3086G= (n.1586+3086G=)
2g.202555974G>TCA350348099BMPR2c.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.2240G>T (n.2240G>T)
c.1586+3086G>T (n.1586+3086G>T)
2g.202555975G>ACA430905177BMPR2c.2310G>A (p.Arg770=)
c.2241G>A (n.2241G>A)
c.1586+3087G>A (n.1586+3087G>A)
 ClinVar
2g.202555975G>CCA430905178BMPR2c.2310G>C (p.Arg770=)
c.2241G>C (n.2241G>C)
c.1586+3087G>C (n.1586+3087G>C)
2g.202555975G>TCA430905179BMPR2c.2310G>T (p.Arg770=)
c.2241G>T (n.2241G>T)
c.1586+3087G>T (n.1586+3087G>T)
2g.202555976C>ACA350348103BMPR2c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.2242C>A (n.2242C>A)
c.1586+3088C>A (n.1586+3088C>A)
2g.202555976C>GCA350348102BMPR2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2242C>G (n.2242C>G)
c.1586+3088C>G (n.1586+3088C>G)
2g.202555976C>TCA430905180BMPR2c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2242C>T (n.2242C>T)
c.1586+3088C>T (n.1586+3088C>T)
2g.202555977T>ACA350348105BMPR2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2243T>A (n.2243T>A)
c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A)
2g.202555977T>CCA350348109BMPR2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2243T>C (n.2243T>C)
c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C)
2g.202555977T>GCA350348107BMPR2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2243T>G (n.2243T>G)
c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G)
2g.202555978A>CCA430905181BMPR2c.2313A>C (p.Leu771=)
c.2244A>C (n.2244A>C)
c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C)
2g.202555978A>GCA430905182BMPR2c.2313A>G (p.Leu771=)
c.2244A>G (n.2244A>G)
c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G)
2g.202555978A>TCA430905183BMPR2c.2313A>T (p.Leu771=)
c.2244A>T (n.2244A>T)
c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T)
2g.202555979A>CCA350348110BMPR2c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2245A>C (n.2245A>C)
c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C)
2g.202555979A>GCA350348112BMPR2c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2245A>G (n.2245A>G)
c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G)
2g.202555979A>TCA350348114BMPR2c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2245A>T (n.2245A>T)
c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T)
2g.202555980A>CCA350348115BMPR2c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2246A>C (n.2246A>C)
c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C)
2g.202555980A>GCA350348117BMPR2c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.2246A>G (n.2246A>G)
c.1586+3092A>G (n.1586+3092A>G)
2g.202555980A>TCA350348119BMPR2c.2315A>T (p.Lys772Ile)
c.2246A>T (n.2246A>T)
c.1586+3092A>T (n.1586+3092A>T)
2g.202555981A=CA1321559483BMPR2c.2316A= (p.Lys772=)
c.2247A= (n.2247A=)
c.1586+3093A= (n.1586+3093A=)
2g.202555981A>CCA350348121BMPR2c.2316A>C (p.Lys772Asn)
c.2247A>C (n.2247A>C)
c.1586+3093A>C (n.1586+3093A>C)
2g.202555981A>GCA2061517BMPR2c.2316A>G (p.Lys772=)
c.2247A>G (n.2247A>G)
c.1586+3093A>G (n.1586+3093A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555981A>TCA350348124BMPR2c.2316A>T (p.Lys772Asn)
c.2247A>T (n.2247A>T)
c.1586+3093A>T (n.1586+3093A>T)
2g.202555982T>ACA350348127BMPR2c.2317T>A (p.Phe773Ile)
c.2248T>A (n.2248T>A)
c.1586+3094T>A (n.1586+3094T>A)
2g.202555982T>CCA350348129BMPR2c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.2248T>C (n.2248T>C)
c.1586+3094T>C (n.1586+3094T>C)
2g.202555982T>GCA350348130BMPR2c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.2248T>G (n.2248T>G)
c.1586+3094T>G (n.1586+3094T>G)
2g.202555984delCA2697551486BMPR2c.2319del (p.Phe773LeufsTer9)
c.2250del (n.2250del)
c.1586+3096del (n.1586+3096del)
 ClinVar
2g.202555983T>ACA350348136BMPR2c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
c.2249T>A (n.2249T>A)
c.1586+3095T>A (n.1586+3095T>A)
2g.202555983T>CCA350348133BMPR2c.2318T>C (p.Phe773Ser)
c.2249T>C (n.2249T>C)
c.1586+3095T>C (n.1586+3095T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555983T>GCA350348134BMPR2c.2318T>G (p.Phe773Cys)
c.2249T>G (n.2249T>G)
c.1586+3095T>G (n.1586+3095T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555983T=CA1321559486BMPR2c.2318T= (p.Phe773=)
c.2249T= (n.2249T=)
c.1586+3095T= (n.1586+3095T=)
2g.202555984T>ACA350348139BMPR2c.2319T>A (p.Phe773Leu)
c.2250T>A (n.2250T>A)
c.1586+3096T>A (n.1586+3096T>A)
2g.202555984T>CCA430905185BMPR2c.2319T>C (p.Phe773=)
c.2250T>C (n.2250T>C)
c.1586+3096T>C (n.1586+3096T>C)
2g.202555984T>GCA2061518BMPR2c.2319T>G (p.Phe773Leu)
c.2250T>G (n.2250T>G)
c.1586+3096T>G (n.1586+3096T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555984T=CA1321559489BMPR2c.2319T= (p.Phe773=)
c.2250T= (n.2250T=)
c.1586+3096T= (n.1586+3096T=)
2g.202555985G>ACA350348143BMPR2c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2251G>A (n.2251G>A)
c.1586+3097G>A (n.1586+3097G>A)
2g.202555985G>CCA350348145BMPR2c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2251G>C (n.2251G>C)
c.1586+3097G>C (n.1586+3097G>C)
2g.202555985G>TCA350348147BMPR2c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2251G>T (n.2251G>T)
c.1586+3097G>T (n.1586+3097G>T)
2g.202555986G>ACA350348149BMPR2c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2252G>A (n.2252G>A)
c.1586+3098G>A (n.1586+3098G>A)
2g.202555986G>CCA350348151BMPR2c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2252G>C (n.2252G>C)
c.1586+3098G>C (n.1586+3098G>C)

Number of alleles fetched