Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555966_202555973delinsAGAGCCCCCA1321559454BMPR2c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=)
c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC)
c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC)
2g.202555967G>ACA350348068BMPR2c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2233G>A (n.2233G>A)
c.1586+3079G>A (n.1586+3079G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555967G>CCA350348070BMPR2c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.2233G>C (n.2233G>C)
c.1586+3079G>C (n.1586+3079G>C)
2g.202555967G=CA1321559459BMPR2c.2302G= (p.Glu768=)
c.2233G= (n.2233G=)
c.1586+3079G= (n.1586+3079G=)
2g.202555967G>TCA350348071BMPR2c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.2233G>T (n.2233G>T)
c.1586+3079G>T (n.1586+3079G>T)
2g.202555968_202555974delCA645293945BMPR2c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2)
c.2234_2240del (n.2234_2240del)
c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555968A>CCA350348077BMPR2c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.2234A>C (n.2234A>C)
c.1586+3080A>C (n.1586+3080A>C)
2g.202555968A>GCA350348076BMPR2c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.2234A>G (n.2234A>G)
c.1586+3080A>G (n.1586+3080A>G)
2g.202555968A>TCA350348074BMPR2c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.2234A>T (n.2234A>T)
c.1586+3080A>T (n.1586+3080A>T)
2g.202555969G>ACA430905172BMPR2c.2304G>A (p.Glu768=)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.1586+3081G>A (n.1586+3081G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555969G>CCA350348078BMPR2c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.1586+3081G>C (n.1586+3081G>C)
2g.202555969G=CA1321559466BMPR2c.2304G= (p.Glu768=)
c.2235G= (n.2235G=)
c.1586+3081G= (n.1586+3081G=)
2g.202555969G>TCA350348079BMPR2c.2304G>T (p.Glu768Asp)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.1586+3081G>T (n.1586+3081G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555969_202555970delinsGCCA1321559465BMPR2c.2304_2305delinsGC (p.Glu768=)
c.2235_2236delinsGC (n.2235_2236delinsGC)
c.1586+3081_1586+3082delinsGC (n.1586+3081_1586+3082delinsGC)
2g.202555970C>ACA350348081BMPR2c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2236C>A (n.2236C>A)
c.1586+3082C>A (n.1586+3082C>A)
2g.202555970C=CA1321559473BMPR2c.2305C= (p.Pro769=)
c.2236C= (n.2236C=)
c.1586+3082C= (n.1586+3082C=)
2g.202555970C>GCA350348082BMPR2c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2236C>G (n.2236C>G)
c.1586+3082C>G (n.1586+3082C>G)
2g.202555970C>TCA2061515BMPR2c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2236C>T (n.2236C>T)
c.1586+3082C>T (n.1586+3082C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555973delCA645293946BMPR2c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2)
c.2239del (n.2239del)
c.1586+3085del (n.1586+3085del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555971C>ACA350348086BMPR2c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2237C>A (n.2237C>A)
c.1586+3083C>A (n.1586+3083C>A)
2g.202555971C>GCA350348087BMPR2c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.2237C>G (n.2237C>G)
c.1586+3083C>G (n.1586+3083C>G)
2g.202555971C>TCA350348089BMPR2c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2237C>T (n.2237C>T)
c.1586+3083C>T (n.1586+3083C>T)
 gnomAD v4
2g.202555972C>ACA430905173BMPR2c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2238C>A (n.2238C>A)
c.1586+3084C>A (n.1586+3084C>A)
2g.202555972C=CA1321559475BMPR2c.2307C= (p.Pro769=)
c.2238C= (n.2238C=)
c.1586+3084C= (n.1586+3084C=)
2g.202555972C>GCA430905174BMPR2c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2238C>G (n.2238C>G)
c.1586+3084C>G (n.1586+3084C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.202555972C>TCA430905175BMPR2c.2307C>T (p.Pro769=)
c.2238C>T (n.2238C>T)
c.1586+3084C>T (n.1586+3084C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555973C>ACA430905176BMPR2c.2308C>A (p.Arg770=)
c.2239C>A (n.2239C>A)
c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A)
2g.202555973C=CA1321559478BMPR2c.2308C= (p.Arg770=)
c.2239C= (n.2239C=)
c.1586+3085C= (n.1586+3085C=)
2g.202555973C>GCA350348091BMPR2c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2239C>G (n.2239C>G)
c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G)
2g.202555973C>TCA2061516BMPR2c.2308C>T (p.Arg770Trp)
c.2239C>T (n.2239C>T)
c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555974G>ACA64043659BMPR2c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.2240G>A (n.2240G>A)
c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555974G>CCA350348096BMPR2c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2240G>C (n.2240G>C)
c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C)
2g.202555974G=CA1321559480BMPR2c.2309G= (p.Arg770=)
c.2240G= (n.2240G=)
c.1586+3086G= (n.1586+3086G=)
2g.202555974G>TCA350348099BMPR2c.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.2240G>T (n.2240G>T)
c.1586+3086G>T (n.1586+3086G>T)
2g.202555975G>ACA430905177BMPR2c.2310G>A (p.Arg770=)
c.2241G>A (n.2241G>A)
c.1586+3087G>A (n.1586+3087G>A)
 ClinVar
2g.202555975G>CCA430905178BMPR2c.2310G>C (p.Arg770=)
c.2241G>C (n.2241G>C)
c.1586+3087G>C (n.1586+3087G>C)
2g.202555975G>TCA430905179BMPR2c.2310G>T (p.Arg770=)
c.2241G>T (n.2241G>T)
c.1586+3087G>T (n.1586+3087G>T)
2g.202555976C>ACA350348103BMPR2c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.2242C>A (n.2242C>A)
c.1586+3088C>A (n.1586+3088C>A)
2g.202555976C>GCA350348102BMPR2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2242C>G (n.2242C>G)
c.1586+3088C>G (n.1586+3088C>G)
2g.202555976C>TCA430905180BMPR2c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2242C>T (n.2242C>T)
c.1586+3088C>T (n.1586+3088C>T)
2g.202555977T>ACA350348105BMPR2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2243T>A (n.2243T>A)
c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A)
2g.202555977T>CCA350348109BMPR2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2243T>C (n.2243T>C)
c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C)
2g.202555977T>GCA350348107BMPR2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2243T>G (n.2243T>G)
c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G)
2g.202555978A>CCA430905181BMPR2c.2313A>C (p.Leu771=)
c.2244A>C (n.2244A>C)
c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C)
2g.202555978A>GCA430905182BMPR2c.2313A>G (p.Leu771=)
c.2244A>G (n.2244A>G)
c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G)
2g.202555978A>TCA430905183BMPR2c.2313A>T (p.Leu771=)
c.2244A>T (n.2244A>T)
c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T)
2g.202555979A>CCA350348110BMPR2c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2245A>C (n.2245A>C)
c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C)
2g.202555979A>GCA350348112BMPR2c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2245A>G (n.2245A>G)
c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G)
2g.202555979A>TCA350348114BMPR2c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2245A>T (n.2245A>T)
c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T)
2g.202555980A>CCA350348115BMPR2c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2246A>C (n.2246A>C)
c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C)

Number of alleles fetched