Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555961_202555962delinsACCA1321559446BMPR2c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=)
c.2227_2228delinsAC (n.2227_2228delinsAC)
c.1586+3073_1586+3074delinsAC (n.1586+3073_1586+3074delinsAC)
2g.202555962delCA645293944BMPR2c.2297del (p.Thr766LysfsTer6)
c.2228del (n.2228del)
c.1586+3074del (n.1586+3074del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555962C>ACA350348047BMPR2c.2297C>A (p.Thr766Lys)
c.2228C>A (n.2228C>A)
c.1586+3074C>A (n.1586+3074C>A)
2g.202555962C>GCA350348051BMPR2c.2297C>G (p.Thr766Arg)
c.2228C>G (n.2228C>G)
c.1586+3074C>G (n.1586+3074C>G)
2g.202555962C>TCA350348049BMPR2c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2228C>T (n.2228C>T)
c.1586+3074C>T (n.1586+3074C>T)
 COSMIC
2g.202555963A=CA1321559452BMPR2c.2298A= (p.Thr766=)
c.2229A= (n.2229A=)
c.1586+3075A= (n.1586+3075A=)
2g.202555963A>CCA430905168BMPR2c.2298A>C (p.Thr766=)
c.2229A>C (n.2229A>C)
c.1586+3075A>C (n.1586+3075A>C)
2g.202555963A>GCA430905169BMPR2c.2298A>G (p.Thr766=)
c.2229A>G (n.2229A>G)
c.1586+3075A>G (n.1586+3075A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555963A>TCA430905170BMPR2c.2298A>T (p.Thr766=)
c.2229A>T (n.2229A>T)
c.1586+3075A>T (n.1586+3075A>T)
2g.202555964A>CCA350348053BMPR2c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.2230A>C (n.2230A>C)
c.1586+3076A>C (n.1586+3076A>C)
2g.202555964A>GCA350348054BMPR2c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2230A>G (n.2230A>G)
c.1586+3076A>G (n.1586+3076A>G)
 gnomAD v4
2g.202555964A>TCA350348056BMPR2c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2230A>T (n.2230A>T)
c.1586+3076A>T (n.1586+3076A>T)
2g.202555965A>CCA350348058BMPR2c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.2231A>C (n.2231A>C)
c.1586+3077A>C (n.1586+3077A>C)
2g.202555965A>GCA350348060BMPR2c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.2231A>G (n.2231A>G)
c.1586+3077A>G (n.1586+3077A>G)
2g.202555965A>TCA350348061BMPR2c.2300A>T (p.Lys767Ile)
c.2231A>T (n.2231A>T)
c.1586+3077A>T (n.1586+3077A>T)
2g.202555966A>CCA350348064BMPR2c.2301A>C (p.Lys767Asn)
c.2232A>C (n.2232A>C)
c.1586+3078A>C (n.1586+3078A>C)
2g.202555966A>GCA430905171BMPR2c.2301A>G (p.Lys767=)
c.2232A>G (n.2232A>G)
c.1586+3078A>G (n.1586+3078A>G)
2g.202555966A>TCA350348066BMPR2c.2301A>T (p.Lys767Asn)
c.2232A>T (n.2232A>T)
c.1586+3078A>T (n.1586+3078A>T)
2g.202555966_202555973delinsAGAGCCCCCA1321559454BMPR2c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=)
c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC)
c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC)
2g.202555967G>ACA350348068BMPR2c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2233G>A (n.2233G>A)
c.1586+3079G>A (n.1586+3079G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555967G>CCA350348070BMPR2c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.2233G>C (n.2233G>C)
c.1586+3079G>C (n.1586+3079G>C)
2g.202555967G=CA1321559459BMPR2c.2302G= (p.Glu768=)
c.2233G= (n.2233G=)
c.1586+3079G= (n.1586+3079G=)
2g.202555967G>TCA350348071BMPR2c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.2233G>T (n.2233G>T)
c.1586+3079G>T (n.1586+3079G>T)
2g.202555968_202555974delCA645293945BMPR2c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2)
c.2234_2240del (n.2234_2240del)
c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555968A>CCA350348077BMPR2c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.2234A>C (n.2234A>C)
c.1586+3080A>C (n.1586+3080A>C)
2g.202555968A>GCA350348076BMPR2c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.2234A>G (n.2234A>G)
c.1586+3080A>G (n.1586+3080A>G)
2g.202555968A>TCA350348074BMPR2c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.2234A>T (n.2234A>T)
c.1586+3080A>T (n.1586+3080A>T)
2g.202555969G>ACA430905172BMPR2c.2304G>A (p.Glu768=)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.1586+3081G>A (n.1586+3081G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555969G>CCA350348078BMPR2c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.1586+3081G>C (n.1586+3081G>C)
2g.202555969G=CA1321559466BMPR2c.2304G= (p.Glu768=)
c.2235G= (n.2235G=)
c.1586+3081G= (n.1586+3081G=)
2g.202555969G>TCA350348079BMPR2c.2304G>T (p.Glu768Asp)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.1586+3081G>T (n.1586+3081G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555969_202555970delinsGCCA1321559465BMPR2c.2304_2305delinsGC (p.Glu768=)
c.2235_2236delinsGC (n.2235_2236delinsGC)
c.1586+3081_1586+3082delinsGC (n.1586+3081_1586+3082delinsGC)
2g.202555970C>ACA350348081BMPR2c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2236C>A (n.2236C>A)
c.1586+3082C>A (n.1586+3082C>A)
2g.202555970C=CA1321559473BMPR2c.2305C= (p.Pro769=)
c.2236C= (n.2236C=)
c.1586+3082C= (n.1586+3082C=)
2g.202555970C>GCA350348082BMPR2c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2236C>G (n.2236C>G)
c.1586+3082C>G (n.1586+3082C>G)
2g.202555970C>TCA2061515BMPR2c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2236C>T (n.2236C>T)
c.1586+3082C>T (n.1586+3082C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555973delCA645293946BMPR2c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2)
c.2239del (n.2239del)
c.1586+3085del (n.1586+3085del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555971C>ACA350348086BMPR2c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2237C>A (n.2237C>A)
c.1586+3083C>A (n.1586+3083C>A)
2g.202555971C>GCA350348087BMPR2c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.2237C>G (n.2237C>G)
c.1586+3083C>G (n.1586+3083C>G)
2g.202555971C>TCA350348089BMPR2c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2237C>T (n.2237C>T)
c.1586+3083C>T (n.1586+3083C>T)
 gnomAD v4
2g.202555972C>ACA430905173BMPR2c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2238C>A (n.2238C>A)
c.1586+3084C>A (n.1586+3084C>A)
2g.202555972C=CA1321559475BMPR2c.2307C= (p.Pro769=)
c.2238C= (n.2238C=)
c.1586+3084C= (n.1586+3084C=)
2g.202555972C>GCA430905174BMPR2c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2238C>G (n.2238C>G)
c.1586+3084C>G (n.1586+3084C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.202555972C>TCA430905175BMPR2c.2307C>T (p.Pro769=)
c.2238C>T (n.2238C>T)
c.1586+3084C>T (n.1586+3084C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555973C>ACA430905176BMPR2c.2308C>A (p.Arg770=)
c.2239C>A (n.2239C>A)
c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A)
2g.202555973C=CA1321559478BMPR2c.2308C= (p.Arg770=)
c.2239C= (n.2239C=)
c.1586+3085C= (n.1586+3085C=)
2g.202555973C>GCA350348091BMPR2c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2239C>G (n.2239C>G)
c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G)
2g.202555973C>TCA2061516BMPR2c.2308C>T (p.Arg770Trp)
c.2239C>T (n.2239C>T)
c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555974G>ACA64043659BMPR2c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.2240G>A (n.2240G>A)
c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555974G>CCA350348096BMPR2c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2240G>C (n.2240G>C)
c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C)

Number of alleles fetched