Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555957T>ACA350348027BMPR2c.2292T>A (p.Asn764Lys)
c.2223T>A (n.2223T>A)
c.1586+3069T>A (n.1586+3069T>A)
2g.202555957T>CCA430905164BMPR2c.2292T>C (p.Asn764=)
c.2223T>C (n.2223T>C)
c.1586+3069T>C (n.1586+3069T>C)
2g.202555957T>GCA350348029BMPR2c.2292T>G (p.Asn764Lys)
c.2223T>G (n.2223T>G)
c.1586+3069T>G (n.1586+3069T>G)
2g.202555958T>ACA350348031BMPR2c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2224T>A (n.2224T>A)
c.1586+3070T>A (n.1586+3070T>A)
2g.202555958T>CCA350348033BMPR2c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2224T>C (n.2224T>C)
c.1586+3070T>C (n.1586+3070T>C)
 dbSNP
2g.202555958T>GCA350348034BMPR2c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2224T>G (n.2224T>G)
c.1586+3070T>G (n.1586+3070T>G)
2g.202555958T=CA1321559439BMPR2c.2293T= (p.Ser765=)
c.2224T= (n.2224T=)
c.1586+3070T= (n.1586+3070T=)
2g.202555959C>ACA350348036BMPR2c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.2225C>A (n.2225C>A)
c.1586+3071C>A (n.1586+3071C>A)
2g.202555959C>GCA350348038BMPR2c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.2225C>G (n.2225C>G)
c.1586+3071C>G (n.1586+3071C>G)
2g.202555959C>TCA350348040BMPR2c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.2225C>T (n.2225C>T)
c.1586+3071C>T (n.1586+3071C>T)
 COSMIC
2g.202555960A=CA1321559441BMPR2c.2295A= (p.Ser765=)
c.2226A= (n.2226A=)
c.1586+3072A= (n.1586+3072A=)
2g.202555960A>CCA430905165BMPR2c.2295A>C (p.Ser765=)
c.2226A>C (n.2226A>C)
c.1586+3072A>C (n.1586+3072A>C)
2g.202555960A>GCA430905167BMPR2c.2295A>G (p.Ser765=)
c.2226A>G (n.2226A>G)
c.1586+3072A>G (n.1586+3072A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202555960A>TCA430905166BMPR2c.2295A>T (p.Ser765=)
c.2226A>T (n.2226A>T)
c.1586+3072A>T (n.1586+3072A>T)
2g.202555961A=CA1321559444BMPR2c.2296A= (p.Thr766=)
c.2227A= (n.2227A=)
c.1586+3073A= (n.1586+3073A=)
2g.202555961A>CCA350348042BMPR2c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2227A>C (n.2227A>C)
c.1586+3073A>C (n.1586+3073A>C)
2g.202555961A>GCA2061514BMPR2c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2227A>G (n.2227A>G)
c.1586+3073A>G (n.1586+3073A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555961A>TCA350348045BMPR2c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2227A>T (n.2227A>T)
c.1586+3073A>T (n.1586+3073A>T)
2g.202555961_202555962delinsACCA1321559446BMPR2c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=)
c.2227_2228delinsAC (n.2227_2228delinsAC)
c.1586+3073_1586+3074delinsAC (n.1586+3073_1586+3074delinsAC)
2g.202555962delCA645293944BMPR2c.2297del (p.Thr766LysfsTer6)
c.2228del (n.2228del)
c.1586+3074del (n.1586+3074del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555962C>ACA350348047BMPR2c.2297C>A (p.Thr766Lys)
c.2228C>A (n.2228C>A)
c.1586+3074C>A (n.1586+3074C>A)
2g.202555962C>GCA350348051BMPR2c.2297C>G (p.Thr766Arg)
c.2228C>G (n.2228C>G)
c.1586+3074C>G (n.1586+3074C>G)
2g.202555962C>TCA350348049BMPR2c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2228C>T (n.2228C>T)
c.1586+3074C>T (n.1586+3074C>T)
 COSMIC
2g.202555963A=CA1321559452BMPR2c.2298A= (p.Thr766=)
c.2229A= (n.2229A=)
c.1586+3075A= (n.1586+3075A=)
2g.202555963A>CCA430905168BMPR2c.2298A>C (p.Thr766=)
c.2229A>C (n.2229A>C)
c.1586+3075A>C (n.1586+3075A>C)
2g.202555963A>GCA430905169BMPR2c.2298A>G (p.Thr766=)
c.2229A>G (n.2229A>G)
c.1586+3075A>G (n.1586+3075A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555963A>TCA430905170BMPR2c.2298A>T (p.Thr766=)
c.2229A>T (n.2229A>T)
c.1586+3075A>T (n.1586+3075A>T)
2g.202555964A>CCA350348053BMPR2c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.2230A>C (n.2230A>C)
c.1586+3076A>C (n.1586+3076A>C)
2g.202555964A>GCA350348054BMPR2c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2230A>G (n.2230A>G)
c.1586+3076A>G (n.1586+3076A>G)
 gnomAD v4
2g.202555964A>TCA350348056BMPR2c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2230A>T (n.2230A>T)
c.1586+3076A>T (n.1586+3076A>T)
2g.202555965A>CCA350348058BMPR2c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.2231A>C (n.2231A>C)
c.1586+3077A>C (n.1586+3077A>C)
2g.202555965A>GCA350348060BMPR2c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.2231A>G (n.2231A>G)
c.1586+3077A>G (n.1586+3077A>G)
2g.202555965A>TCA350348061BMPR2c.2300A>T (p.Lys767Ile)
c.2231A>T (n.2231A>T)
c.1586+3077A>T (n.1586+3077A>T)
2g.202555966A>CCA350348064BMPR2c.2301A>C (p.Lys767Asn)
c.2232A>C (n.2232A>C)
c.1586+3078A>C (n.1586+3078A>C)
2g.202555966A>GCA430905171BMPR2c.2301A>G (p.Lys767=)
c.2232A>G (n.2232A>G)
c.1586+3078A>G (n.1586+3078A>G)
2g.202555966A>TCA350348066BMPR2c.2301A>T (p.Lys767Asn)
c.2232A>T (n.2232A>T)
c.1586+3078A>T (n.1586+3078A>T)
2g.202555966_202555973delinsAGAGCCCCCA1321559454BMPR2c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=)
c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC)
c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC)
2g.202555967G>ACA350348068BMPR2c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2233G>A (n.2233G>A)
c.1586+3079G>A (n.1586+3079G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555967G>CCA350348070BMPR2c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.2233G>C (n.2233G>C)
c.1586+3079G>C (n.1586+3079G>C)
2g.202555967G=CA1321559459BMPR2c.2302G= (p.Glu768=)
c.2233G= (n.2233G=)
c.1586+3079G= (n.1586+3079G=)
2g.202555967G>TCA350348071BMPR2c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.2233G>T (n.2233G>T)
c.1586+3079G>T (n.1586+3079G>T)
2g.202555968_202555974delCA645293945BMPR2c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2)
c.2234_2240del (n.2234_2240del)
c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555968A>CCA350348077BMPR2c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.2234A>C (n.2234A>C)
c.1586+3080A>C (n.1586+3080A>C)
2g.202555968A>GCA350348076BMPR2c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.2234A>G (n.2234A>G)
c.1586+3080A>G (n.1586+3080A>G)
2g.202555968A>TCA350348074BMPR2c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.2234A>T (n.2234A>T)
c.1586+3080A>T (n.1586+3080A>T)
2g.202555969G>ACA430905172BMPR2c.2304G>A (p.Glu768=)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.1586+3081G>A (n.1586+3081G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555969G>CCA350348078BMPR2c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.1586+3081G>C (n.1586+3081G>C)
2g.202555969G=CA1321559466BMPR2c.2304G= (p.Glu768=)
c.2235G= (n.2235G=)
c.1586+3081G= (n.1586+3081G=)
2g.202555969G>TCA350348079BMPR2c.2304G>T (p.Glu768Asp)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.1586+3081G>T (n.1586+3081G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555969_202555970delinsGCCA1321559465BMPR2c.2304_2305delinsGC (p.Glu768=)
c.2235_2236delinsGC (n.2235_2236delinsGC)
c.1586+3081_1586+3082delinsGC (n.1586+3081_1586+3082delinsGC)

Number of alleles fetched