Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555874G>ACA350347753BMPR2c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2140G>A (n.2140G>A)
c.1586+2986G>A (n.1586+2986G>A)
 gnomAD v4
2g.202555874G>CCA350347754BMPR2c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2140G>C (n.2140G>C)
c.1586+2986G>C (n.1586+2986G>C)
2g.202555874G>TCA350347755BMPR2c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2140G>T (n.2140G>T)
c.1586+2986G>T (n.1586+2986G>T)
2g.202555875T>ACA350347757BMPR2c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2141T>A (n.2141T>A)
c.1586+2987T>A (n.1586+2987T>A)
2g.202555875T>CCA2061503BMPR2c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2141T>C (n.2141T>C)
c.1586+2987T>C (n.1586+2987T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555875T>GCA350347756BMPR2c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2141T>G (n.2141T>G)
c.1586+2987T>G (n.1586+2987T>G)
2g.202555875T=CA1321559302BMPR2c.2210T= (p.Val737=)
c.2141T= (n.2141T=)
c.1586+2987T= (n.1586+2987T=)
2g.202555876T>ACA430905105BMPR2c.2211T>A (p.Val737=)
c.2142T>A (n.2142T>A)
c.1586+2988T>A (n.1586+2988T>A)
2g.202555876T>CCA430905104BMPR2c.2211T>C (p.Val737=)
c.2142T>C (n.2142T>C)
c.1586+2988T>C (n.1586+2988T>C)
2g.202555876T>GCA430905103BMPR2c.2211T>G (p.Val737=)
c.2142T>G (n.2142T>G)
c.1586+2988T>G (n.1586+2988T>G)
2g.202555877C>ACA350347758BMPR2c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2143C>A (n.2143C>A)
c.1586+2989C>A (n.1586+2989C>A)
2g.202555877C>GCA350347759BMPR2c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2143C>G (n.2143C>G)
c.1586+2989C>G (n.1586+2989C>G)
2g.202555877C>TCA430905106BMPR2c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2143C>T (n.2143C>T)
c.1586+2989C>T (n.1586+2989C>T)
2g.202555878T>ACA350347760BMPR2c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2144T>A (n.2144T>A)
c.1586+2990T>A (n.1586+2990T>A)
2g.202555878T>CCA350347761BMPR2c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2144T>C (n.2144T>C)
c.1586+2990T>C (n.1586+2990T>C)
2g.202555878T>GCA350347762BMPR2c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2144T>G (n.2144T>G)
c.1586+2990T>G (n.1586+2990T>G)
2g.202555878T=CA1321559307BMPR2c.2213T= (p.Leu738=)
c.2144T= (n.2144T=)
c.1586+2990T= (n.1586+2990T=)
2g.202555878_202555879insAGACA1321559313BMPR2c.2213_2214insAGA (p.Leu738_Pro739insGlu)
c.2144_2145insAGA (n.2144_2145insAGA)
c.1586+2990_1586+2991insAGA (n.1586+2990_1586+2991insAGA)
 dbSNP
2g.202555879G>ACA430905107BMPR2c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2145G>A (n.2145G>A)
c.1586+2991G>A (n.1586+2991G>A)
2g.202555879G>CCA430905108BMPR2c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2145G>C (n.2145G>C)
c.1586+2991G>C (n.1586+2991G>C)
2g.202555879G=CA1321559310BMPR2c.2214G= (p.Leu738=)
c.2145G= (n.2145G=)
c.1586+2991G= (n.1586+2991G=)
2g.202555879G>TCA2061504BMPR2c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2145G>T (n.2145G>T)
c.1586+2991G>T (n.1586+2991G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555879_202555880delinsGCCA1321559312BMPR2c.2214_2215delinsGC (p.Leu738=)
c.2145_2146delinsGC (n.2145_2146delinsGC)
c.1586+2991_1586+2992delinsGC (n.1586+2991_1586+2992delinsGC)
2g.202555880C>ACA350347763BMPR2c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2146C>A (n.2146C>A)
c.1586+2992C>A (n.1586+2992C>A)
2g.202555880C=CA1321559317BMPR2c.2215C= (p.Pro739=)
c.2146C= (n.2146C=)
c.1586+2992C= (n.1586+2992C=)
2g.202555880C>GCA350347764BMPR2c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2146C>G (n.2146C>G)
c.1586+2992C>G (n.1586+2992C>G)
 gnomAD v4
2g.202555880C>TCA350347765BMPR2c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2146C>T (n.2146C>T)
c.1586+2992C>T (n.1586+2992C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555881delCA915941663BMPR2c.2216del (p.Pro739LeufsTer22)
c.2147del (n.2147del)
c.1586+2993del (n.1586+2993del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555881C>ACA350347766BMPR2c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2147C>A (n.2147C>A)
c.1586+2993C>A (n.1586+2993C>A)
2g.202555881C=CA1321559321BMPR2c.2216C= (p.Pro739=)
c.2147C= (n.2147C=)
c.1586+2993C= (n.1586+2993C=)
2g.202555881C>GCA350347767BMPR2c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2147C>G (n.2147C>G)
c.1586+2993C>G (n.1586+2993C>G)
2g.202555881C>TCA350347768BMPR2c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2147C>T (n.2147C>T)
c.1586+2993C>T (n.1586+2993C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555882T>ACA2061505BMPR2c.2217T>A (p.Pro739=)
c.2148T>A (n.2148T>A)
c.1586+2994T>A (n.1586+2994T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555882T>CCA430905110BMPR2c.2217T>C (p.Pro739=)
c.2148T>C (n.2148T>C)
c.1586+2994T>C (n.1586+2994T>C)
2g.202555882T>GCA430905109BMPR2c.2217T>G (p.Pro739=)
c.2148T>G (n.2148T>G)
c.1586+2994T>G (n.1586+2994T>G)
2g.202555882T=CA1321559325BMPR2c.2217T= (p.Pro739=)
c.2148T= (n.2148T=)
c.1586+2994T= (n.1586+2994T=)
2g.202555883A=CA1321559326BMPR2c.2218A= (p.Thr740=)
c.2149A= (n.2149A=)
c.1586+2995A= (n.1586+2995A=)
2g.202555883A>CCA350347770BMPR2c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2149A>C (n.2149A>C)
c.1586+2995A>C (n.1586+2995A>C)
 gnomAD v4
2g.202555883A>GCA2061506BMPR2c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.2149A>G (n.2149A>G)
c.1586+2995A>G (n.1586+2995A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555883A>TCA350347769BMPR2c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.2149A>T (n.2149A>T)
c.1586+2995A>T (n.1586+2995A>T)
2g.202555884C>ACA350347771BMPR2c.2219C>A (p.Thr740Asn)
c.2150C>A (n.2150C>A)
c.1586+2996C>A (n.1586+2996C>A)
2g.202555884C>GCA350347772BMPR2c.2219C>G (p.Thr740Ser)
c.2150C>G (n.2150C>G)
c.1586+2996C>G (n.1586+2996C>G)
2g.202555884C>TCA350347773BMPR2c.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.2150C>T (n.2150C>T)
c.1586+2996C>T (n.1586+2996C>T)
2g.202555885T>ACA430905111BMPR2c.2220T>A (p.Thr740=)
c.2151T>A (n.2151T>A)
c.1586+2997T>A (n.1586+2997T>A)
2g.202555885T>CCA430905112BMPR2c.2220T>C (p.Thr740=)
c.2151T>C (n.2151T>C)
c.1586+2997T>C (n.1586+2997T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555885T>GCA430905113BMPR2c.2220T>G (p.Thr740=)
c.2151T>G (n.2151T>G)
c.1586+2997T>G (n.1586+2997T>G)
2g.202555885T=CA1321559329BMPR2c.2220T= (p.Thr740=)
c.2151T= (n.2151T=)
c.1586+2997T= (n.1586+2997T=)
2g.202555886C>ACA350347774BMPR2c.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.2152C>A (n.2152C>A)
c.1586+2998C>A (n.1586+2998C>A)
2g.202555886C>GCA350347775BMPR2c.2221C>G (p.Gln741Glu)
c.2152C>G (n.2152C>G)
c.1586+2998C>G (n.1586+2998C>G)
 gnomAD v4
2g.202555886C>TCA350347776BMPR2c.2221C>T (p.Gln741Ter)
c.2152C>T (n.2152C>T)
c.1586+2998C>T (n.1586+2998C>T)

Number of alleles fetched