Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555857C>ACA2061501BMPR2c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.1586+2969C>A (n.1586+2969C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555857C=CA1321559276BMPR2c.2192C= (p.Ala731=)
c.2123C= (n.2123C=)
c.1586+2969C= (n.1586+2969C=)
2g.202555857C>GCA350347717BMPR2c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.1586+2969C>G (n.1586+2969C>G)
2g.202555857C>TCA350347718BMPR2c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.1586+2969C>T (n.1586+2969C>T)
2g.202555858A=CA1321559278BMPR2c.2193A= (p.Ala731=)
c.2124A= (n.2124A=)
c.1586+2970A= (n.1586+2970A=)
2g.202555858A>CCA430905091BMPR2c.2193A>C (p.Ala731=)
c.2124A>C (n.2124A>C)
c.1586+2970A>C (n.1586+2970A>C)
 dbSNP
2g.202555858A>GCA430905093BMPR2c.2193A>G (p.Ala731=)
c.2124A>G (n.2124A>G)
c.1586+2970A>G (n.1586+2970A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555858A>TCA430905092BMPR2c.2193A>T (p.Ala731=)
c.2124A>T (n.2124A>T)
c.1586+2970A>T (n.1586+2970A>T)
2g.202555859T>ACA350347719BMPR2c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.2125T>A (n.2125T>A)
c.1586+2971T>A (n.1586+2971T>A)
2g.202555859T>CCA64043541BMPR2c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.2125T>C (n.2125T>C)
c.1586+2971T>C (n.1586+2971T>C)
 dbSNP
2g.202555859T>GCA350347720BMPR2c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.2125T>G (n.2125T>G)
c.1586+2971T>G (n.1586+2971T>G)
2g.202555859T=CA1321559284BMPR2c.2194T= (p.Cys732=)
c.2125T= (n.2125T=)
c.1586+2971T= (n.1586+2971T=)
2g.202555860G>ACA350347721BMPR2c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.2126G>A (n.2126G>A)
c.1586+2972G>A (n.1586+2972G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555860G>CCA350347722BMPR2c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.2126G>C (n.2126G>C)
c.1586+2972G>C (n.1586+2972G>C)
2g.202555860G=CA1321559286BMPR2c.2195G= (p.Cys732=)
c.2126G= (n.2126G=)
c.1586+2972G= (n.1586+2972G=)
2g.202555860G>TCA350347723BMPR2c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.2126G>T (n.2126G>T)
c.1586+2972G>T (n.1586+2972G>T)
2g.202555861T>ACA350347724BMPR2c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.2127T>A (n.2127T>A)
c.1586+2973T>A (n.1586+2973T>A)
2g.202555861T>CCA430905094BMPR2c.2196T>C (p.Cys732=)
c.2127T>C (n.2127T>C)
c.1586+2973T>C (n.1586+2973T>C)
2g.202555861T>GCA350347725BMPR2c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.2127T>G (n.2127T>G)
c.1586+2973T>G (n.1586+2973T>G)
2g.202555862T>ACA350347727BMPR2c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.2128T>A (n.2128T>A)
c.1586+2974T>A (n.1586+2974T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555862T>CCA430905095BMPR2c.2197T>C (p.Leu733=)
c.2128T>C (n.2128T>C)
c.1586+2974T>C (n.1586+2974T>C)
2g.202555862T>GCA350347726BMPR2c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.2128T>G (n.2128T>G)
c.1586+2974T>G (n.1586+2974T>G)
2g.202555862T=CA1321559288BMPR2c.2197T= (p.Leu733=)
c.2128T= (n.2128T=)
c.1586+2974T= (n.1586+2974T=)
2g.202555863T>ACA350347728BMPR2c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.2129T>A (n.2129T>A)
c.1586+2975T>A (n.1586+2975T>A)
2g.202555863T>CCA350347730BMPR2c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.2129T>C (n.2129T>C)
c.1586+2975T>C (n.1586+2975T>C)
2g.202555863T>GCA350347729BMPR2c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.2129T>G (n.2129T>G)
c.1586+2975T>G (n.1586+2975T>G)
2g.202555864G>ACA430905096BMPR2c.2199G>A (p.Leu733=)
c.2130G>A (n.2130G>A)
c.1586+2976G>A (n.1586+2976G>A)
2g.202555864G>CCA350347731BMPR2c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.2130G>C (n.2130G>C)
c.1586+2976G>C (n.1586+2976G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555864G=CA1321559289BMPR2c.2199G= (p.Leu733=)
c.2130G= (n.2130G=)
c.1586+2976G= (n.1586+2976G=)
2g.202555864G>TCA350347732BMPR2c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.2130G>T (n.2130G>T)
c.1586+2976G>T (n.1586+2976G>T)
2g.202555865A=CA1321559293BMPR2c.2200A= (p.Ile734=)
c.2131A= (n.2131A=)
c.1586+2977A= (n.1586+2977A=)
2g.202555865A>CCA350347733BMPR2c.2200A>C (p.Ile734Leu)
c.2131A>C (n.2131A>C)
c.1586+2977A>C (n.1586+2977A>C)
2g.202555865A>GCA350347734BMPR2c.2200A>G (p.Ile734Val)
c.2131A>G (n.2131A>G)
c.1586+2977A>G (n.1586+2977A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555865A>TCA350347735BMPR2c.2200A>T (p.Ile734Phe)
c.2131A>T (n.2131A>T)
c.1586+2977A>T (n.1586+2977A>T)
2g.202555865_202555866delinsATCA1321559291BMPR2c.2200_2201delinsAT (p.Ile734=)
c.2131_2132delinsAT (n.2131_2132delinsAT)
c.1586+2977_1586+2978delinsAT (n.1586+2977_1586+2978delinsAT)
2g.202555866T>ACA350347736BMPR2c.2201T>A (p.Ile734Asn)
c.2132T>A (n.2132T>A)
c.1586+2978T>A (n.1586+2978T>A)
2g.202555866T>CCA350347737BMPR2c.2201T>C (p.Ile734Thr)
c.2132T>C (n.2132T>C)
c.1586+2978T>C (n.1586+2978T>C)
2g.202555866T>GCA350347738BMPR2c.2201T>G (p.Ile734Ser)
c.2132T>G (n.2132T>G)
c.1586+2978T>G (n.1586+2978T>G)
2g.202555867delCA916082272BMPR2c.2202del (p.Pro735LeufsTer26)
c.2133del (n.2133del)
c.1586+2979del (n.1586+2979del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555867T>ACA430905097BMPR2c.2202T>A (p.Ile734=)
c.2133T>A (n.2133T>A)
c.1586+2979T>A (n.1586+2979T>A)
2g.202555867T>CCA430905098BMPR2c.2202T>C (p.Ile734=)
c.2133T>C (n.2133T>C)
c.1586+2979T>C (n.1586+2979T>C)
2g.202555867T>GCA350347739BMPR2c.2202T>G (p.Ile734Met)
c.2133T>G (n.2133T>G)
c.1586+2979T>G (n.1586+2979T>G)
 gnomAD v4
2g.202555868C>ACA350347740BMPR2c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2134C>A (n.2134C>A)
c.1586+2980C>A (n.1586+2980C>A)
2g.202555868C>GCA350347741BMPR2c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2134C>G (n.2134C>G)
c.1586+2980C>G (n.1586+2980C>G)
 gnomAD v4
2g.202555868C>TCA350347742BMPR2c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2134C>T (n.2134C>T)
c.1586+2980C>T (n.1586+2980C>T)
 gnomAD v4
2g.202555869C>ACA350347745BMPR2c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2135C>A (n.2135C>A)
c.1586+2981C>A (n.1586+2981C>A)
2g.202555869C=CA1321559297BMPR2c.2204C= (p.Pro735=)
c.2135C= (n.2135C=)
c.1586+2981C= (n.1586+2981C=)
2g.202555869C>GCA350347743BMPR2c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2135C>G (n.2135C>G)
c.1586+2981C>G (n.1586+2981C>G)
 dbSNP
2g.202555869C>TCA350347744BMPR2c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2135C>T (n.2135C>T)
c.1586+2981C>T (n.1586+2981C>T)
2g.202555870T>ACA430905099BMPR2c.2205T>A (p.Pro735=)
c.2136T>A (n.2136T>A)
c.1586+2982T>A (n.1586+2982T>A)

Number of alleles fetched