Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555689A>CCA350347116BMPR2c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1955A>C (n.1955A>C)
c.1586+2801A>C (n.1586+2801A>C)
2g.202555689A>GCA350347117BMPR2c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1955A>G (n.1955A>G)
c.1586+2801A>G (n.1586+2801A>G)
gnomAD v4
2g.202555689A>TCA350347118BMPR2c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.1955A>T (n.1955A>T)
c.1586+2801A>T (n.1586+2801A>T)
2g.202555690G>ACA430904866BMPR2c.2025G>A (p.Lys675=)
c.1956G>A (n.1956G>A)
c.1586+2802G>A (n.1586+2802G>A)
2g.202555690G>CCA350347119BMPR2c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.1956G>C (n.1956G>C)
c.1586+2802G>C (n.1586+2802G>C)
2g.202555690G>TCA350347120BMPR2c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.1956G>T (n.1956G>T)
c.1586+2802G>T (n.1586+2802G>T)
2g.202555691A=CA1321559101BMPR2c.2026A= (p.Asn676=)
c.1957A= (n.1957A=)
c.1586+2803A= (n.1586+2803A=)
2g.202555691A>CCA350347121BMPR2c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1957A>C (n.1957A>C)
c.1586+2803A>C (n.1586+2803A>C)
2g.202555691A>GCA350347122BMPR2c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1957A>G (n.1957A>G)
c.1586+2803A>G (n.1586+2803A>G)
2g.202555691A>TCA350347123BMPR2c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1957A>T (n.1957A>T)
c.1586+2803A>T (n.1586+2803A>T)
2g.202555692A>CCA350347125BMPR2c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1958A>C (n.1958A>C)
c.1586+2804A>C (n.1586+2804A>C)
2g.202555692A>GCA350347126BMPR2c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1958A>G (n.1958A>G)
c.1586+2804A>G (n.1586+2804A>G)
COSMIC
2g.202555692A>TCA350347124BMPR2c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1958A>T (n.1958A>T)
c.1586+2804A>T (n.1586+2804A>T)
2g.202555692_202555695dupCA915941662BMPR2c.2027_2030dup (p.Lys678ProfsTer6)
c.1958_1961dup (n.1958_1961dup)
c.1586+2804_1586+2807dup (n.1586+2804_1586+2807dup)
ClinVar dbSNP
2g.202555693C>ACA350347127BMPR2c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1959C>A (n.1959C>A)
c.1586+2805C>A (n.1586+2805C>A)
COSMIC
2g.202555693C>GCA350347128BMPR2c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1959C>G (n.1959C>G)
c.1586+2805C>G (n.1586+2805C>G)
2g.202555693C>TCA430904867BMPR2c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1959C>T (n.1959C>T)
c.1586+2805C>T (n.1586+2805C>T)
2g.202555694C>ACA350347129BMPR2c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.1960C>A (n.1960C>A)
c.1586+2806C>A (n.1586+2806C>A)
2g.202555694C>GCA350347130BMPR2c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1960C>G (n.1960C>G)
c.1586+2806C>G (n.1586+2806C>G)
2g.202555694C>TCA350347131BMPR2c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.1960C>T (n.1960C>T)
c.1586+2806C>T (n.1586+2806C>T)
2g.202555695T>ACA350347132BMPR2c.2030T>A (p.Leu677His)
c.1961T>A (n.1961T>A)
c.1586+2807T>A (n.1586+2807T>A)
2g.202555695T>CCA350347133BMPR2c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.1961T>C (n.1961T>C)
c.1586+2807T>C (n.1586+2807T>C)
2g.202555695T>GCA350347134BMPR2c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.1961T>G (n.1961T>G)
c.1586+2807T>G (n.1586+2807T>G)
2g.202555696C>ACA430904868BMPR2c.2031C>A (p.Leu677=)
c.1962C>A (n.1962C>A)
c.1586+2808C>A (n.1586+2808C>A)
2g.202555696C>GCA430904869BMPR2c.2031C>G (p.Leu677=)
c.1962C>G (n.1962C>G)
c.1586+2808C>G (n.1586+2808C>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.202555696C>TCA430904870BMPR2c.2031C>T (p.Leu677=)
c.1962C>T (n.1962C>T)
c.1586+2808C>T (n.1586+2808C>T)
2g.202555697A=CA1321559110BMPR2c.2032A= (p.Lys678=)
c.1963A= (n.1963A=)
c.1586+2809A= (n.1586+2809A=)
2g.202555697A>CCA350347135BMPR2c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1963A>C (n.1963A>C)
c.1586+2809A>C (n.1586+2809A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555697A>GCA64043423BMPR2c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1963A>G (n.1963A>G)
c.1586+2809A>G (n.1586+2809A>G)
dbSNP
2g.202555697A>TCA350347136BMPR2c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1963A>T (n.1963A>T)
c.1586+2809A>T (n.1586+2809A>T)
2g.202555698A>CCA350347138BMPR2c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1964A>C (n.1964A>C)
c.1586+2810A>C (n.1586+2810A>C)
2g.202555698A>GCA350347139BMPR2c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1964A>G (n.1964A>G)
c.1586+2810A>G (n.1586+2810A>G)
COSMIC
2g.202555698A>TCA350347137BMPR2c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1964A>T (n.1964A>T)
c.1586+2810A>T (n.1586+2810A>T)
2g.202555699G>ACA430904871BMPR2c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1965G>A (n.1965G>A)
c.1586+2811G>A (n.1586+2811G>A)
2g.202555699G>CCA350347140BMPR2c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1965G>C (n.1965G>C)
c.1586+2811G>C (n.1586+2811G>C)
2g.202555699G>TCA350347141BMPR2c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1965G>T (n.1965G>T)
c.1586+2811G>T (n.1586+2811G>T)
2g.202555700G>ACA350347142BMPR2c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1966G>A (n.1966G>A)
c.1586+2812G>A (n.1586+2812G>A)
2g.202555700G>CCA350347143BMPR2c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1966G>C (n.1966G>C)
c.1586+2812G>C (n.1586+2812G>C)
2g.202555700G>TCA350347144BMPR2c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1966G>T (n.1966G>T)
c.1586+2812G>T (n.1586+2812G>T)
2g.202555701A>CCA350347147BMPR2c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1967A>C (n.1967A>C)
c.1586+2813A>C (n.1586+2813A>C)
2g.202555701A>GCA350347145BMPR2c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1967A>G (n.1967A>G)
c.1586+2813A>G (n.1586+2813A>G)
2g.202555701A>TCA350347146BMPR2c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1967A>T (n.1967A>T)
c.1586+2813A>T (n.1586+2813A>T)
2g.202555702A=CA1321559114BMPR2c.2037A= (p.Glu679=)
c.1968A= (n.1968A=)
c.1586+2814A= (n.1586+2814A=)
2g.202555702A>CCA350347148BMPR2c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.1968A>C (n.1968A>C)
c.1586+2814A>C (n.1586+2814A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555702A>GCA430904872BMPR2c.2037A>G (p.Glu679=)
c.1968A>G (n.1968A>G)
c.1586+2814A>G (n.1586+2814A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555702A>TCA350347149BMPR2c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.1968A>T (n.1968A>T)
c.1586+2814A>T (n.1586+2814A>T)
2g.202555703A=CA1321559119BMPR2c.2038A= (p.Ser680=)
c.1969A= (n.1969A=)
c.1586+2815A= (n.1586+2815A=)
2g.202555703A>CCA350347150BMPR2c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1969A>C (n.1969A>C)
c.1586+2815A>C (n.1586+2815A>C)
2g.202555703A>GCA350347151BMPR2c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1969A>G (n.1969A>G)
c.1586+2815A>G (n.1586+2815A>G)
2g.202555703A>TCA350347152BMPR2c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1969A>T (n.1969A>T)
c.1586+2815A>T (n.1586+2815A>T)

Number of alleles fetched