Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555689A>C | CA350347116 | BMPR2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) c.1586+2801A>C (n.1586+2801A>C) | |
2 | g.202555689A>G | CA350347117 | BMPR2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) c.1586+2801A>G (n.1586+2801A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555689A>T | CA350347118 | BMPR2 | c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1955A>T (n.1955A>T) c.1586+2801A>T (n.1586+2801A>T) | |
2 | g.202555690G>A | CA430904866 | BMPR2 | c.2025G>A (p.Lys675=) c.1956G>A (n.1956G>A) c.1586+2802G>A (n.1586+2802G>A) | |
2 | g.202555690G>C | CA350347119 | BMPR2 | c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1956G>C (n.1956G>C) c.1586+2802G>C (n.1586+2802G>C) | |
2 | g.202555690G>T | CA350347120 | BMPR2 | c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.1956G>T (n.1956G>T) c.1586+2802G>T (n.1586+2802G>T) | |
2 | g.202555691A= | CA1321559101 | BMPR2 | c.2026A= (p.Asn676=) c.1957A= (n.1957A=) c.1586+2803A= (n.1586+2803A=) | |
2 | g.202555691A>C | CA350347121 | BMPR2 | c.2026A>C (p.Asn676His) c.1957A>C (n.1957A>C) c.1586+2803A>C (n.1586+2803A>C) | |
2 | g.202555691A>G | CA350347122 | BMPR2 | c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1586+2803A>G (n.1586+2803A>G) | |
2 | g.202555691A>T | CA350347123 | BMPR2 | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1957A>T (n.1957A>T) c.1586+2803A>T (n.1586+2803A>T) | |
2 | g.202555692A>C | CA350347125 | BMPR2 | c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1958A>C (n.1958A>C) c.1586+2804A>C (n.1586+2804A>C) | |
2 | g.202555692A>G | CA350347126 | BMPR2 | c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1958A>G (n.1958A>G) c.1586+2804A>G (n.1586+2804A>G) | COSMIC |
2 | g.202555692A>T | CA350347124 | BMPR2 | c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1958A>T (n.1958A>T) c.1586+2804A>T (n.1586+2804A>T) | |
2 | g.202555692_202555695dup | CA915941662 | BMPR2 | c.2027_2030dup (p.Lys678ProfsTer6) c.1958_1961dup (n.1958_1961dup) c.1586+2804_1586+2807dup (n.1586+2804_1586+2807dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555693C>A | CA350347127 | BMPR2 | c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1959C>A (n.1959C>A) c.1586+2805C>A (n.1586+2805C>A) | COSMIC |
2 | g.202555693C>G | CA350347128 | BMPR2 | c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1959C>G (n.1959C>G) c.1586+2805C>G (n.1586+2805C>G) | |
2 | g.202555693C>T | CA430904867 | BMPR2 | c.2028C>T (p.Asn676=) c.1959C>T (n.1959C>T) c.1586+2805C>T (n.1586+2805C>T) | |
2 | g.202555694C>A | CA350347129 | BMPR2 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.1960C>A (n.1960C>A) c.1586+2806C>A (n.1586+2806C>A) | |
2 | g.202555694C>G | CA350347130 | BMPR2 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1960C>G (n.1960C>G) c.1586+2806C>G (n.1586+2806C>G) | |
2 | g.202555694C>T | CA350347131 | BMPR2 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.1960C>T (n.1960C>T) c.1586+2806C>T (n.1586+2806C>T) | |
2 | g.202555695T>A | CA350347132 | BMPR2 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.1961T>A (n.1961T>A) c.1586+2807T>A (n.1586+2807T>A) | |
2 | g.202555695T>C | CA350347133 | BMPR2 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1961T>C (n.1961T>C) c.1586+2807T>C (n.1586+2807T>C) | |
2 | g.202555695T>G | CA350347134 | BMPR2 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1961T>G (n.1961T>G) c.1586+2807T>G (n.1586+2807T>G) | |
2 | g.202555696C>A | CA430904868 | BMPR2 | c.2031C>A (p.Leu677=) c.1962C>A (n.1962C>A) c.1586+2808C>A (n.1586+2808C>A) | |
2 | g.202555696C>G | CA430904869 | BMPR2 | c.2031C>G (p.Leu677=) c.1962C>G (n.1962C>G) c.1586+2808C>G (n.1586+2808C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555696C>T | CA430904870 | BMPR2 | c.2031C>T (p.Leu677=) c.1962C>T (n.1962C>T) c.1586+2808C>T (n.1586+2808C>T) | |
2 | g.202555697A= | CA1321559110 | BMPR2 | c.2032A= (p.Lys678=) c.1963A= (n.1963A=) c.1586+2809A= (n.1586+2809A=) | |
2 | g.202555697A>C | CA350347135 | BMPR2 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1963A>C (n.1963A>C) c.1586+2809A>C (n.1586+2809A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555697A>G | CA64043423 | BMPR2 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1963A>G (n.1963A>G) c.1586+2809A>G (n.1586+2809A>G) | dbSNP |
2 | g.202555697A>T | CA350347136 | BMPR2 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1963A>T (n.1963A>T) c.1586+2809A>T (n.1586+2809A>T) | |
2 | g.202555698A>C | CA350347138 | BMPR2 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1964A>C (n.1964A>C) c.1586+2810A>C (n.1586+2810A>C) | |
2 | g.202555698A>G | CA350347139 | BMPR2 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1964A>G (n.1964A>G) c.1586+2810A>G (n.1586+2810A>G) | COSMIC |
2 | g.202555698A>T | CA350347137 | BMPR2 | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1964A>T (n.1964A>T) c.1586+2810A>T (n.1586+2810A>T) | |
2 | g.202555699G>A | CA430904871 | BMPR2 | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1965G>A (n.1965G>A) c.1586+2811G>A (n.1586+2811G>A) | |
2 | g.202555699G>C | CA350347140 | BMPR2 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1965G>C (n.1965G>C) c.1586+2811G>C (n.1586+2811G>C) | |
2 | g.202555699G>T | CA350347141 | BMPR2 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1965G>T (n.1965G>T) c.1586+2811G>T (n.1586+2811G>T) | |
2 | g.202555700G>A | CA350347142 | BMPR2 | c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1966G>A (n.1966G>A) c.1586+2812G>A (n.1586+2812G>A) | |
2 | g.202555700G>C | CA350347143 | BMPR2 | c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1966G>C (n.1966G>C) c.1586+2812G>C (n.1586+2812G>C) | |
2 | g.202555700G>T | CA350347144 | BMPR2 | c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1586+2812G>T (n.1586+2812G>T) | |
2 | g.202555701A>C | CA350347147 | BMPR2 | c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.1967A>C (n.1967A>C) c.1586+2813A>C (n.1586+2813A>C) | |
2 | g.202555701A>G | CA350347145 | BMPR2 | c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1967A>G (n.1967A>G) c.1586+2813A>G (n.1586+2813A>G) | |
2 | g.202555701A>T | CA350347146 | BMPR2 | c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1967A>T (n.1967A>T) c.1586+2813A>T (n.1586+2813A>T) | |
2 | g.202555702A= | CA1321559114 | BMPR2 | c.2037A= (p.Glu679=) c.1968A= (n.1968A=) c.1586+2814A= (n.1586+2814A=) | |
2 | g.202555702A>C | CA350347148 | BMPR2 | c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.1968A>C (n.1968A>C) c.1586+2814A>C (n.1586+2814A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>G | CA430904872 | BMPR2 | c.2037A>G (p.Glu679=) c.1968A>G (n.1968A>G) c.1586+2814A>G (n.1586+2814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>T | CA350347149 | BMPR2 | c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.1968A>T (n.1968A>T) c.1586+2814A>T (n.1586+2814A>T) | |
2 | g.202555703A= | CA1321559119 | BMPR2 | c.2038A= (p.Ser680=) c.1969A= (n.1969A=) c.1586+2815A= (n.1586+2815A=) | |
2 | g.202555703A>C | CA350347150 | BMPR2 | c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.1969A>C (n.1969A>C) c.1586+2815A>C (n.1586+2815A>C) | |
2 | g.202555703A>G | CA350347151 | BMPR2 | c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1969A>G (n.1969A>G) c.1586+2815A>G (n.1586+2815A>G) | |
2 | g.202555703A>T | CA350347152 | BMPR2 | c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.1969A>T (n.1969A>T) c.1586+2815A>T (n.1586+2815A>T) |