Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555620_202555639del | CA2662706771 | BMPR2 | c.1955_1974del (p.Thr652AsnfsTer16) c.1886_1905del (n.1886_1905del) c.1586+2732_1586+2751del (n.1586+2732_1586+2751del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555634del | CA2580612181 | BMPR2 | c.1969del (p.Gln657SerfsTer2) c.1900del (n.1900del) c.1586+2746del (n.1586+2746del) | |
2 | g.202555634C>A | CA350346988 | BMPR2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1900C>A (n.1900C>A) c.1586+2746C>A (n.1586+2746C>A) | |
2 | g.202555634C= | CA1321559032 | BMPR2 | c.1969C= (p.Gln657=) c.1900C= (n.1900C=) c.1586+2746C= (n.1586+2746C=) | |
2 | g.202555634C>G | CA350346990 | BMPR2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1900C>G (n.1900C>G) c.1586+2746C>G (n.1586+2746C>G) | |
2 | g.202555634C>T | CA350346989 | BMPR2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1900C>T (n.1900C>T) c.1586+2746C>T (n.1586+2746C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555635A>C | CA350346991 | BMPR2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1901A>C (n.1901A>C) c.1586+2747A>C (n.1586+2747A>C) | |
2 | g.202555635A>G | CA350346992 | BMPR2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1901A>G (n.1901A>G) c.1586+2747A>G (n.1586+2747A>G) | |
2 | g.202555635A>T | CA350346993 | BMPR2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1901A>T (n.1901A>T) c.1586+2747A>T (n.1586+2747A>T) | |
2 | g.202555636G>A | CA2061477 | BMPR2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.1902G>A (n.1902G>A) c.1586+2748G>A (n.1586+2748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555636G>C | CA350346994 | BMPR2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.1902G>C (n.1902G>C) c.1586+2748G>C (n.1586+2748G>C) | |
2 | g.202555636G= | CA1321559039 | BMPR2 | c.1971G= (p.Gln657=) c.1902G= (n.1902G=) c.1586+2748G= (n.1586+2748G=) | |
2 | g.202555636G>T | CA350346995 | BMPR2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.1902G>T (n.1902G>T) c.1586+2748G>T (n.1586+2748G>T) | |
2 | g.202555637C>A | CA350346996 | BMPR2 | c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1903C>A (n.1903C>A) c.1586+2749C>A (n.1586+2749C>A) | |
2 | g.202555637C>G | CA350346997 | BMPR2 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1903C>G (n.1903C>G) c.1586+2749C>G (n.1586+2749C>G) | |
2 | g.202555637C>T | CA430904837 | BMPR2 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.1903C>T (n.1903C>T) c.1586+2749C>T (n.1586+2749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555638T>A | CA350346998 | BMPR2 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1904T>A (n.1904T>A) c.1586+2750T>A (n.1586+2750T>A) | |
2 | g.202555638T>C | CA350346999 | BMPR2 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1904T>C (n.1904T>C) c.1586+2750T>C (n.1586+2750T>C) | |
2 | g.202555638T>G | CA350347000 | BMPR2 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1904T>G (n.1904T>G) c.1586+2750T>G (n.1586+2750T>G) | |
2 | g.202555639G>A | CA430904838 | BMPR2 | c.1974G>A (p.Leu658=) c.1905G>A (n.1905G>A) c.1586+2751G>A (n.1586+2751G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555639G>C | CA2061478 | BMPR2 | c.1974G>C (p.Leu658=) c.1905G>C (n.1905G>C) c.1586+2751G>C (n.1586+2751G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555639G= | CA1321559042 | BMPR2 | c.1974G= (p.Leu658=) c.1905G= (n.1905G=) c.1586+2751G= (n.1586+2751G=) | |
2 | g.202555639G>T | CA430904839 | BMPR2 | c.1974G>T (p.Leu658=) c.1905G>T (n.1905G>T) c.1586+2751G>T (n.1586+2751G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555640A>C | CA350347001 | BMPR2 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1906A>C (n.1906A>C) c.1586+2752A>C (n.1586+2752A>C) | |
2 | g.202555640A>G | CA350347003 | BMPR2 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1906A>G (n.1906A>G) c.1586+2752A>G (n.1586+2752A>G) | |
2 | g.202555640A>T | CA350347002 | BMPR2 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1906A>T (n.1906A>T) c.1586+2752A>T (n.1586+2752A>T) | |
2 | g.202555641C>A | CA350347004 | BMPR2 | c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.1907C>A (n.1907C>A) c.1586+2753C>A (n.1586+2753C>A) | |
2 | g.202555641C= | CA1321559048 | BMPR2 | c.1976C= (p.Thr659=) c.1907C= (n.1907C=) c.1586+2753C= (n.1586+2753C=) | |
2 | g.202555641C>G | CA350347005 | BMPR2 | c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.1907C>G (n.1907C>G) c.1586+2753C>G (n.1586+2753C>G) | |
2 | g.202555641C>T | CA350347006 | BMPR2 | c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1907C>T (n.1907C>T) c.1586+2753C>T (n.1586+2753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555641_202555644delinsCAGA | CA1321559049 | BMPR2 | c.1976_1979delinsCAGA (p.Thr659=) c.1907_1910delinsCAGA (n.1907_1910delinsCAGA) c.1586+2753_1586+2756delinsCAGA (n.1586+2753_1586+2756delinsCAGA) | |
2 | g.202555642A= | CA1321559054 | BMPR2 | c.1977A= (p.Thr659=) c.1908A= (n.1908A=) c.1586+2754A= (n.1586+2754A=) | |
2 | g.202555642A>C | CA2061480 | BMPR2 | c.1977A>C (p.Thr659=) c.1908A>C (n.1908A>C) c.1586+2754A>C (n.1586+2754A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555642A>G | CA430904840 | BMPR2 | c.1977A>G (p.Thr659=) c.1908A>G (n.1908A>G) c.1586+2754A>G (n.1586+2754A>G) | dbSNP |
2 | g.202555642A>T | CA430904841 | BMPR2 | c.1977A>T (p.Thr659=) c.1908A>T (n.1908A>T) c.1586+2754A>T (n.1586+2754A>T) | |
2 | g.202555648_202555650del | CA2061479 | BMPR2 | c.1983_1985del (p.Glu661del) c.1914_1916del (n.1914_1916del) c.1586+2760_1586+2762del (n.1586+2760_1586+2762del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555643G>A | CA350347007 | BMPR2 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1909G>A (n.1909G>A) c.1586+2755G>A (n.1586+2755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555643G>C | CA350347008 | BMPR2 | c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1909G>C (n.1909G>C) c.1586+2755G>C (n.1586+2755G>C) | |
2 | g.202555643G= | CA1321559058 | BMPR2 | c.1978G= (p.Glu660=) c.1909G= (n.1909G=) c.1586+2755G= (n.1586+2755G=) | |
2 | g.202555643G>T | CA350347009 | BMPR2 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1909G>T (n.1909G>T) c.1586+2755G>T (n.1586+2755G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555644A= | CA1321559062 | BMPR2 | c.1979A= (p.Glu660=) c.1910A= (n.1910A=) c.1586+2756A= (n.1586+2756A=) | |
2 | g.202555644A>C | CA350347010 | BMPR2 | c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1910A>C (n.1910A>C) c.1586+2756A>C (n.1586+2756A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555644A>G | CA350347011 | BMPR2 | c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1910A>G (n.1910A>G) c.1586+2756A>G (n.1586+2756A>G) | |
2 | g.202555644A>T | CA350347012 | BMPR2 | c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1910A>T (n.1910A>T) c.1586+2756A>T (n.1586+2756A>T) | |
2 | g.202555645A>C | CA350347013 | BMPR2 | c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.1911A>C (n.1911A>C) c.1586+2757A>C (n.1586+2757A>C) | |
2 | g.202555645A>G | CA430904842 | BMPR2 | c.1980A>G (p.Glu660=) c.1911A>G (n.1911A>G) c.1586+2757A>G (n.1586+2757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555645A>T | CA350347014 | BMPR2 | c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.1911A>T (n.1911A>T) c.1586+2757A>T (n.1586+2757A>T) | |
2 | g.202555646G>A | CA350347015 | BMPR2 | c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1912G>A (n.1912G>A) c.1586+2758G>A (n.1586+2758G>A) | |
2 | g.202555646G>C | CA2061481 | BMPR2 | c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1912G>C (n.1912G>C) c.1586+2758G>C (n.1586+2758G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555646G= | CA1321559066 | BMPR2 | c.1981G= (p.Glu661=) c.1912G= (n.1912G=) c.1586+2758G= (n.1586+2758G=) |