Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555521G>A | CA350346597 | BMPR2 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1787G>A (n.1787G>A) c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A) | |
2 | g.202555521G>C | CA350346596 | BMPR2 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1787G>C (n.1787G>C) c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555521G= | CA1321558884 | BMPR2 | c.1856G= (p.Gly619=) c.1787G= (n.1787G=) c.1586+2633G= (n.1586+2633G=) | |
2 | g.202555521G>T | CA64043223 | BMPR2 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1787G>T (n.1787G>T) c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555522A>C | CA430904800 | BMPR2 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.1788A>C (n.1788A>C) c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C) | dbSNP |
2 | g.202555522A>G | CA430904801 | BMPR2 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.1788A>G (n.1788A>G) c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G) | |
2 | g.202555522A>T | CA430904802 | BMPR2 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.1788A>T (n.1788A>T) c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555523C>A | CA350346598 | BMPR2 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1789C>A (n.1789C>A) c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A) | |
2 | g.202555523C>G | CA350346599 | BMPR2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1789C>G (n.1789C>G) c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G) | |
2 | g.202555523C>T | CA350346600 | BMPR2 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1789C>T (n.1789C>T) c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T) | |
2 | g.202555524T>A | CA350346601 | BMPR2 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.1790T>A (n.1790T>A) c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A) | |
2 | g.202555524T>C | CA350346602 | BMPR2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C) | |
2 | g.202555524T>G | CA350346603 | BMPR2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1790T>G (n.1790T>G) c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G) | |
2 | g.202555525C>A | CA430904721 | BMPR2 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.1791C>A (n.1791C>A) c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A) | |
2 | g.202555525C>G | CA430904725 | BMPR2 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.1791C>G (n.1791C>G) c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G) | |
2 | g.202555525C>T | CA430904723 | BMPR2 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.1791C>T (n.1791C>T) c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T) | |
2 | g.202555526A>C | CA350346604 | BMPR2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1792A>C (n.1792A>C) c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C) | |
2 | g.202555526A>G | CA350346605 | BMPR2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G) | |
2 | g.202555526A>T | CA350346606 | BMPR2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1792A>T (n.1792A>T) c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T) | |
2 | g.202555527C>A | CA2061460 | BMPR2 | c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C= | CA1321558887 | BMPR2 | c.1862C= (p.Thr621=) c.1793C= (n.1793C=) c.1586+2639C= (n.1586+2639C=) | |
2 | g.202555527C>G | CA350346607 | BMPR2 | c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C>T | CA2061461 | BMPR2 | c.1862C>T (p.Thr621Met) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555528G>A | CA2061463 | BMPR2 | c.1863G>A (p.Thr621=) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G>C | CA2061462 | BMPR2 | c.1863G>C (p.Thr621=) c.1794G>C (n.1794G>C) c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G= | CA1321558890 | BMPR2 | c.1863G= (p.Thr621=) c.1794G= (n.1794G=) c.1586+2640G= (n.1586+2640G=) | |
2 | g.202555528G>T | CA430904727 | BMPR2 | c.1863G>T (p.Thr621=) c.1794G>T (n.1794G>T) c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555529C>A | CA350346608 | BMPR2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A) | |
2 | g.202555529C>G | CA350346609 | BMPR2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G) | |
2 | g.202555529C>T | CA350346610 | BMPR2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T) | |
2 | g.202555530C>A | CA350346611 | BMPR2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A) | |
2 | g.202555530C= | CA1321558894 | BMPR2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1796C= (n.1796C=) c.1586+2642C= (n.1586+2642C=) | |
2 | g.202555530C>G | CA350346612 | BMPR2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G) | |
2 | g.202555530C>T | CA2061464 | BMPR2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>C | CA430904731 | BMPR2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1797A>C (n.1797A>C) c.1586+2643A>C (n.1586+2643A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>G | CA430904732 | BMPR2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1797A>G (n.1797A>G) c.1586+2643A>G (n.1586+2643A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>T | CA430904733 | BMPR2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1586+2643A>T (n.1586+2643A>T) | |
2 | g.202555532A>C | CA350346613 | BMPR2 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1798A>C (n.1798A>C) c.1586+2644A>C (n.1586+2644A>C) | |
2 | g.202555532A>G | CA350346614 | BMPR2 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1586+2644A>G (n.1586+2644A>G) | |
2 | g.202555532A>T | CA350346615 | BMPR2 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1798A>T (n.1798A>T) c.1586+2644A>T (n.1586+2644A>T) | |
2 | g.202555533G>A | CA2061465 | BMPR2 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1799G>A (n.1799G>A) c.1586+2645G>A (n.1586+2645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555533G>C | CA350346616 | BMPR2 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1799G>C (n.1799G>C) c.1586+2645G>C (n.1586+2645G>C) | |
2 | g.202555533G= | CA1321558898 | BMPR2 | c.1868G= (p.Ser623=) c.1799G= (n.1799G=) c.1586+2645G= (n.1586+2645G=) | |
2 | g.202555533G>T | CA350346617 | BMPR2 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1799G>T (n.1799G>T) c.1586+2645G>T (n.1586+2645G>T) | |
2 | g.202555534T>A | CA350346619 | BMPR2 | c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1800T>A (n.1800T>A) c.1586+2646T>A (n.1586+2646T>A) | |
2 | g.202555534T>C | CA430904734 | BMPR2 | c.1869T>C (p.Ser623=) c.1800T>C (n.1800T>C) c.1586+2646T>C (n.1586+2646T>C) | |
2 | g.202555534T>G | CA350346618 | BMPR2 | c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1800T>G (n.1800T>G) c.1586+2646T>G (n.1586+2646T>G) | |
2 | g.202555534dup | CA2662706769 | BMPR2 | c.1869dup (p.Thr624TyrfsTer8) c.1800dup (n.1800dup) c.1586+2646dup (n.1586+2646dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202555535A>C | CA350346620 | BMPR2 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1586+2647A>C (n.1586+2647A>C) | |
2 | g.202555535A>G | CA350346621 | BMPR2 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1586+2647A>G (n.1586+2647A>G) |