Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555521G>ACA350346597BMPR2c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A)
2g.202555521G>CCA350346596BMPR2c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C)
gnomAD v4
2g.202555521G=CA1321558884BMPR2c.1856G= (p.Gly619=)
c.1787G= (n.1787G=)
c.1586+2633G= (n.1586+2633G=)
2g.202555521G>TCA64043223BMPR2c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555522A>CCA430904800BMPR2c.1857A>C (p.Gly619=)
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C)
dbSNP
2g.202555522A>GCA430904801BMPR2c.1857A>G (p.Gly619=)
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G)
2g.202555522A>TCA430904802BMPR2c.1857A>T (p.Gly619=)
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T)
gnomAD v4
2g.202555523C>ACA350346598BMPR2c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1789C>A (n.1789C>A)
c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A)
2g.202555523C>GCA350346599BMPR2c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1789C>G (n.1789C>G)
c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G)
2g.202555523C>TCA350346600BMPR2c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1789C>T (n.1789C>T)
c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T)
2g.202555524T>ACA350346601BMPR2c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1790T>A (n.1790T>A)
c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A)
2g.202555524T>CCA350346602BMPR2c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1790T>C (n.1790T>C)
c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C)
2g.202555524T>GCA350346603BMPR2c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1790T>G (n.1790T>G)
c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G)
2g.202555525C>ACA430904721BMPR2c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A)
2g.202555525C>GCA430904725BMPR2c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G)
2g.202555525C>TCA430904723BMPR2c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T)
2g.202555526A>CCA350346604BMPR2c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1792A>C (n.1792A>C)
c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C)
2g.202555526A>GCA350346605BMPR2c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1792A>G (n.1792A>G)
c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G)
2g.202555526A>TCA350346606BMPR2c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1792A>T (n.1792A>T)
c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T)
2g.202555527C>ACA2061460BMPR2c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C=CA1321558887BMPR2c.1862C= (p.Thr621=)
c.1793C= (n.1793C=)
c.1586+2639C= (n.1586+2639C=)
2g.202555527C>GCA350346607BMPR2c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C>TCA2061461BMPR2c.1862C>T (p.Thr621Met)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555528G>ACA2061463BMPR2c.1863G>A (p.Thr621=)
c.1794G>A (n.1794G>A)
c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555528G>CCA2061462BMPR2c.1863G>C (p.Thr621=)
c.1794G>C (n.1794G>C)
c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555528G=CA1321558890BMPR2c.1863G= (p.Thr621=)
c.1794G= (n.1794G=)
c.1586+2640G= (n.1586+2640G=)
2g.202555528G>TCA430904727BMPR2c.1863G>T (p.Thr621=)
c.1794G>T (n.1794G>T)
c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555529C>ACA350346608BMPR2c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A)
2g.202555529C>GCA350346609BMPR2c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G)
2g.202555529C>TCA350346610BMPR2c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T)
2g.202555530C>ACA350346611BMPR2c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A)
2g.202555530C=CA1321558894BMPR2c.1865C= (p.Pro622=)
c.1796C= (n.1796C=)
c.1586+2642C= (n.1586+2642C=)
2g.202555530C>GCA350346612BMPR2c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G)
2g.202555530C>TCA2061464BMPR2c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555531A>CCA430904731BMPR2c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1797A>C (n.1797A>C)
c.1586+2643A>C (n.1586+2643A>C)
gnomAD v4
2g.202555531A>GCA430904732BMPR2c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1797A>G (n.1797A>G)
c.1586+2643A>G (n.1586+2643A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555531A>TCA430904733BMPR2c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1797A>T (n.1797A>T)
c.1586+2643A>T (n.1586+2643A>T)
2g.202555532A>CCA350346613BMPR2c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1798A>C (n.1798A>C)
c.1586+2644A>C (n.1586+2644A>C)
2g.202555532A>GCA350346614BMPR2c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1798A>G (n.1798A>G)
c.1586+2644A>G (n.1586+2644A>G)
2g.202555532A>TCA350346615BMPR2c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1798A>T (n.1798A>T)
c.1586+2644A>T (n.1586+2644A>T)
2g.202555533G>ACA2061465BMPR2c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1799G>A (n.1799G>A)
c.1586+2645G>A (n.1586+2645G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555533G>CCA350346616BMPR2c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1799G>C (n.1799G>C)
c.1586+2645G>C (n.1586+2645G>C)
2g.202555533G=CA1321558898BMPR2c.1868G= (p.Ser623=)
c.1799G= (n.1799G=)
c.1586+2645G= (n.1586+2645G=)
2g.202555533G>TCA350346617BMPR2c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1799G>T (n.1799G>T)
c.1586+2645G>T (n.1586+2645G>T)
2g.202555534T>ACA350346619BMPR2c.1869T>A (p.Ser623Arg)
c.1800T>A (n.1800T>A)
c.1586+2646T>A (n.1586+2646T>A)
2g.202555534T>CCA430904734BMPR2c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1800T>C (n.1800T>C)
c.1586+2646T>C (n.1586+2646T>C)
2g.202555534T>GCA350346618BMPR2c.1869T>G (p.Ser623Arg)
c.1800T>G (n.1800T>G)
c.1586+2646T>G (n.1586+2646T>G)
2g.202555534dupCA2662706769BMPR2c.1869dup (p.Thr624TyrfsTer8)
c.1800dup (n.1800dup)
c.1586+2646dup (n.1586+2646dup)
gnomAD v4
2g.202555535A>CCA350346620BMPR2c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.1586+2647A>C (n.1586+2647A>C)
2g.202555535A>GCA350346621BMPR2c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.1586+2647A>G (n.1586+2647A>G)

Number of alleles fetched