| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
| 2 | g.202552680_202552686del | CA2662706590 | BMPR2 | c.1414-36_1414-30del (n.1414-36_1414-30del) c.1345-36_1345-30del (n.1345-36_1345-30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552681_202552686del | CA2662706593 | BMPR2 | c.1414-35_1414-30del (n.1414-35_1414-30del) c.1345-35_1345-30del (n.1345-35_1345-30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552686A= | CA1321556346 | BMPR2 | c.1414-30A= (n.1414-30A=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) | |
| 2 | g.202552686A>C | CA2061369 | BMPR2 | c.1414-30A>C (n.1414-30A>C) c.1345-30A>C (n.1345-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552688A= | CA1321556347 | BMPR2 | c.1414-28A= (n.1414-28A=) c.1345-28A= (n.1345-28A=) | |
| 2 | g.202552688A>G | CA2061370 | BMPR2 | c.1414-28A>G (n.1414-28A>G) c.1345-28A>G (n.1345-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552691G>A | CA64041000 | BMPR2 | c.1414-25G>A (n.1414-25G>A) c.1345-25G>A (n.1345-25G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202552691G= | CA1321556349 | BMPR2 | c.1414-25G= (n.1414-25G=) c.1345-25G= (n.1345-25G=) | |
| 2 | g.202552695G>A | CA2061371 | BMPR2 | c.1414-21G>A (n.1414-21G>A) c.1345-21G>A (n.1345-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552695G= | CA1321556351 | BMPR2 | c.1414-21G= (n.1414-21G=) c.1345-21G= (n.1345-21G=) | |
| 2 | g.202552695G>T | CA2662706597 | BMPR2 | c.1414-21G>T (n.1414-21G>T) c.1345-21G>T (n.1345-21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552696A>G | CA2662706598 | BMPR2 | c.1414-20A>G (n.1414-20A>G) c.1345-20A>G (n.1345-20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552697C>A | CA2662706599 | BMPR2 | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) c.1345-19C>A (n.1345-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552698A>G | CA2662706600 | BMPR2 | c.1414-18A>G (n.1414-18A>G) c.1345-18A>G (n.1345-18A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552699T>C | CA1041345459 | BMPR2 | c.1414-17T>C (n.1414-17T>C) c.1345-17T>C (n.1345-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552699T= | CA1321556354 | BMPR2 | c.1414-17T= (n.1414-17T=) c.1345-17T= (n.1345-17T=) | |
| 2 | g.202552700G>A | CA2662706601 | BMPR2 | c.1414-16G>A (n.1414-16G>A) c.1345-16G>A (n.1345-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552700G>C | CA763450507 | BMPR2 | c.1414-16G>C (n.1414-16G>C) c.1345-16G>C (n.1345-16G>C) | dbSNP |
| 2 | g.202552700G= | CA1321556358 | BMPR2 | c.1414-16G= (n.1414-16G=) c.1345-16G= (n.1345-16G=) | |
| 2 | g.202552700_202552703delinsGTAC | CA1321556357 | BMPR2 | c.1414-16_1414-13delinsGTAC (n.1414-16_1414-13delinsGTAC) c.1345-16_1345-13delinsGTAC (n.1345-16_1345-13delinsGTAC) | |
| 2 | g.202552701T>C | CA2662706602 | BMPR2 | c.1414-15T>C (n.1414-15T>C) c.1345-15T>C (n.1345-15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552701T>G | CA2577215737 | BMPR2 | c.1414-15T>G (n.1414-15T>G) c.1345-15T>G (n.1345-15T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552702_202552704del | CA1321556360 | BMPR2 | c.1414-14_1414-12del (n.1414-14_1414-12del) c.1345-14_1345-12del (n.1345-14_1345-12del) | dbSNP |
| 2 | g.202552702A= | CA1321556361 | BMPR2 | c.1414-14A= (n.1414-14A=) c.1345-14A= (n.1345-14A=) | |
| 2 | g.202552702A>G | CA2061372 | BMPR2 | c.1414-14A>G (n.1414-14A>G) c.1345-14A>G (n.1345-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552703C= | CA1321556363 | BMPR2 | c.1414-13C= (n.1414-13C=) c.1345-13C= (n.1345-13C=) | |
| 2 | g.202552703C>G | CA1041345463 | BMPR2 | c.1414-13C>G (n.1414-13C>G) c.1345-13C>G (n.1345-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552706_202552711del | CA2662706603 | BMPR2 | c.1414-10_1414-5del (n.1414-10_1414-5del) c.1345-10_1345-5del (n.1345-10_1345-5del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552706T>C | CA2061373 | BMPR2 | c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) c.1345-10T>C (n.1345-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552706T= | CA1321556364 | BMPR2 | c.1414-10T= (n.1414-10T=) c.1345-10T= (n.1345-10T=) | |
| 2 | g.202552707G>A | CA2061374 | BMPR2 | c.1414-9G>A (n.1414-9G>A) c.1345-9G>A (n.1345-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552707G= | CA1321556367 | BMPR2 | c.1414-9G= (n.1414-9G=) c.1345-9G= (n.1345-9G=) | |
| 2 | g.202552707G>T | CA2577215738 | BMPR2 | c.1414-9G>T (n.1414-9G>T) c.1345-9G>T (n.1345-9G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552709C>T | CA2662706604 | BMPR2 | c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) c.1345-7C>T (n.1345-7C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552713C>A | CA2662706605 | BMPR2 | c.1414-3C>A (n.1414-3C>A) c.1345-3C>A (n.1345-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552713C= | CA1321556374 | BMPR2 | c.1414-3C= (n.1414-3C=) c.1345-3C= (n.1345-3C=) | |
| 2 | g.202552713C>G | CA2586971007 | BMPR2 | c.1414-3C>G (n.1414-3C>G) c.1345-3C>G (n.1345-3C>G) | |
| 2 | g.202552713C>T | CA2061375 | BMPR2 | c.1414-3C>T (n.1414-3C>T) c.1345-3C>T (n.1345-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552714A= | CA1321556380 | BMPR2 | c.1414-2A= (n.1414-2A=) c.1345-2A= (n.1345-2A=) | |
| 2 | g.202552714A>C | CA350344397 | BMPR2 | c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) | |
| 2 | g.202552714A>G | CA350344398 | BMPR2 | c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) | |
| 2 | g.202552714A>T | CA350344399 | BMPR2 | c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1345-2A>T (n.1345-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202552715G>A | CA350344400 | BMPR2 | c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) | |
| 2 | g.202552715G>C | CA350344402 | BMPR2 | c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1345-1G>C (n.1345-1G>C) | |
| 2 | g.202552715G>T | CA350344401 | BMPR2 | c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) c.1345-1G>T (n.1345-1G>T) | |
| 2 | g.202552716G>A | CA2061376 | BMPR2 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552716G>C | CA350344403 | BMPR2 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) | |
| 2 | g.202552716G= | CA1321556387 | BMPR2 | c.1414G= (p.Ala472=) c.1345G= (p.Ala449=) | |
| 2 | g.202552716G>T | CA350344404 | BMPR2 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |