Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552679dup | CA2061365 | BMPR2 | c.1414-37dup (n.1414-37dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679dup | CA538979840 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37dup (n.1414-38_1414-37dup) c.1345-38_1345-37dup (n.1345-38_1345-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679dup | CA2662706586 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37dup (n.1414-39_1414-37dup) c.1345-39_1345-37dup (n.1345-39_1345-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679del | CA2061364 | BMPR2 | c.1414-37del (n.1414-37del) c.1345-37del (n.1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679del | CA2061366 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37del (n.1414-38_1414-37del) c.1345-38_1345-37del (n.1345-38_1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679del | CA538979837 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37del (n.1414-39_1414-37del) c.1345-39_1345-37del (n.1345-39_1345-37del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202552679T>A | CA2061367 | BMPR2 | c.1414-37T>A (n.1414-37T>A) c.1345-37T>A (n.1345-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552679T= | CA1321556335 | BMPR2 | c.1414-37T= (n.1414-37T=) c.1345-37T= (n.1345-37T=) | |
2 | g.202552679_202552680del | CA2662706589 | BMPR2 | c.1414-37_1414-36del (n.1414-37_1414-36del) c.1345-37_1345-36del (n.1345-37_1345-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680A= | CA1321556341 | BMPR2 | c.1414-36A= (n.1414-36A=) c.1345-36A= (n.1345-36A=) | |
2 | g.202552680A>G | CA2577215735 | BMPR2 | c.1414-36A>G (n.1414-36A>G) c.1345-36A>G (n.1345-36A>G) | |
2 | g.202552680A>T | CA2061368 | BMPR2 | c.1414-36A>T (n.1414-36A>T) c.1345-36A>T (n.1345-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.202552682del | CA2577215734 | BMPR2 | c.1414-34del (n.1414-34del) c.1345-34del (n.1345-34del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680_202552684del | CA2662706591 | BMPR2 | c.1414-36_1414-32del (n.1414-36_1414-32del) c.1345-36_1345-32del (n.1345-36_1345-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681_202552684del | CA2662706592 | BMPR2 | c.1414-35_1414-32del (n.1414-35_1414-32del) c.1345-35_1345-32del (n.1345-35_1345-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680_202552686del | CA2662706590 | BMPR2 | c.1414-36_1414-30del (n.1414-36_1414-30del) c.1345-36_1345-30del (n.1345-36_1345-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681_202552686del | CA2662706593 | BMPR2 | c.1414-35_1414-30del (n.1414-35_1414-30del) c.1345-35_1345-30del (n.1345-35_1345-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681A>G | CA430858851 | BMPR2 | c.1414-35A>G (n.1414-35A>G) c.1345-35A>G (n.1345-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681A>T | CA2662706594 | BMPR2 | c.1414-35A>T (n.1414-35A>T) c.1345-35A>T (n.1345-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552682A= | CA1321556343 | BMPR2 | c.1414-34A= (n.1414-34A=) c.1345-34A= (n.1345-34A=) | |
2 | g.202552682A>G | CA763450494 | BMPR2 | c.1414-34A>G (n.1414-34A>G) c.1345-34A>G (n.1345-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552683G>T | CA2662706595 | BMPR2 | c.1414-33G>T (n.1414-33G>T) c.1345-33G>T (n.1345-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552684A>T | CA2662706596 | BMPR2 | c.1414-32A>T (n.1414-32A>T) c.1345-32A>T (n.1345-32A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552685C>A | CA2577215736 | BMPR2 | c.1414-31C>A (n.1414-31C>A) c.1345-31C>A (n.1345-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552685C= | CA1321556344 | BMPR2 | c.1414-31C= (n.1414-31C=) c.1345-31C= (n.1345-31C=) | |
2 | g.202552685C>T | CA538979847 | BMPR2 | c.1414-31C>T (n.1414-31C>T) c.1345-31C>T (n.1345-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552686A= | CA1321556346 | BMPR2 | c.1414-30A= (n.1414-30A=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) | |
2 | g.202552686A>C | CA2061369 | BMPR2 | c.1414-30A>C (n.1414-30A>C) c.1345-30A>C (n.1345-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552688A= | CA1321556347 | BMPR2 | c.1414-28A= (n.1414-28A=) c.1345-28A= (n.1345-28A=) | |
2 | g.202552688A>G | CA2061370 | BMPR2 | c.1414-28A>G (n.1414-28A>G) c.1345-28A>G (n.1345-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552691G>A | CA64041000 | BMPR2 | c.1414-25G>A (n.1414-25G>A) c.1345-25G>A (n.1345-25G>A) | dbSNP |
2 | g.202552691G= | CA1321556349 | BMPR2 | c.1414-25G= (n.1414-25G=) c.1345-25G= (n.1345-25G=) | |
2 | g.202552695G>A | CA2061371 | BMPR2 | c.1414-21G>A (n.1414-21G>A) c.1345-21G>A (n.1345-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552695G= | CA1321556351 | BMPR2 | c.1414-21G= (n.1414-21G=) c.1345-21G= (n.1345-21G=) | |
2 | g.202552695G>T | CA2662706597 | BMPR2 | c.1414-21G>T (n.1414-21G>T) c.1345-21G>T (n.1345-21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552696A>G | CA2662706598 | BMPR2 | c.1414-20A>G (n.1414-20A>G) c.1345-20A>G (n.1345-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552697C>A | CA2662706599 | BMPR2 | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) c.1345-19C>A (n.1345-19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552698A>G | CA2662706600 | BMPR2 | c.1414-18A>G (n.1414-18A>G) c.1345-18A>G (n.1345-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552699T>C | CA1041345459 | BMPR2 | c.1414-17T>C (n.1414-17T>C) c.1345-17T>C (n.1345-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552699T= | CA1321556354 | BMPR2 | c.1414-17T= (n.1414-17T=) c.1345-17T= (n.1345-17T=) | |
2 | g.202552700G>A | CA2662706601 | BMPR2 | c.1414-16G>A (n.1414-16G>A) c.1345-16G>A (n.1345-16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552700G>C | CA763450507 | BMPR2 | c.1414-16G>C (n.1414-16G>C) c.1345-16G>C (n.1345-16G>C) | dbSNP |
2 | g.202552700G= | CA1321556358 | BMPR2 | c.1414-16G= (n.1414-16G=) c.1345-16G= (n.1345-16G=) | |
2 | g.202552700_202552703delinsGTAC | CA1321556357 | BMPR2 | c.1414-16_1414-13delinsGTAC (n.1414-16_1414-13delinsGTAC) c.1345-16_1345-13delinsGTAC (n.1345-16_1345-13delinsGTAC) | |
2 | g.202552701T>C | CA2662706602 | BMPR2 | c.1414-15T>C (n.1414-15T>C) c.1345-15T>C (n.1345-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552701T>G | CA2577215737 | BMPR2 | c.1414-15T>G (n.1414-15T>G) c.1345-15T>G (n.1345-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552702_202552704del | CA1321556360 | BMPR2 | c.1414-14_1414-12del (n.1414-14_1414-12del) c.1345-14_1345-12del (n.1345-14_1345-12del) | dbSNP |
2 | g.202552702A= | CA1321556361 | BMPR2 | c.1414-14A= (n.1414-14A=) c.1345-14A= (n.1345-14A=) | |
2 | g.202552702A>G | CA2061372 | BMPR2 | c.1414-14A>G (n.1414-14A>G) c.1345-14A>G (n.1345-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |