Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552660C>A | CA2662706577 | BMPR2 | c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552660C= | CA1321556314 | BMPR2 | c.1414-56C= (n.1414-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) | |
2 | g.202552660C>T | CA1321556315 | BMPR2 | c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552661T>C | CA2662706578 | BMPR2 | c.1414-55T>C (n.1414-55T>C) c.1345-55T>C (n.1345-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>A | CA2662706579 | BMPR2 | c.1414-54C>A (n.1414-54C>A) c.1345-54C>A (n.1345-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C= | CA1321556316 | BMPR2 | c.1414-54C= (n.1414-54C=) c.1345-54C= (n.1345-54C=) | |
2 | g.202552662C>G | CA2662706580 | BMPR2 | c.1414-54C>G (n.1414-54C>G) c.1345-54C>G (n.1345-54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>T | CA647717977 | BMPR2 | c.1414-54C>T (n.1414-54C>T) c.1345-54C>T (n.1345-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552663A>G | CA2577215732 | BMPR2 | c.1414-53A>G (n.1414-53A>G) c.1345-53A>G (n.1345-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552665T>G | CA2662706581 | BMPR2 | c.1414-51T>G (n.1414-51T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552666A= | CA1321556317 | BMPR2 | c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1345-50A= (n.1345-50A=) | |
2 | g.202552666A>G | CA2061363 | BMPR2 | c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1345-50A>G (n.1345-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552666A>T | CA2662706582 | BMPR2 | c.1414-50A>T (n.1414-50A>T) c.1345-50A>T (n.1345-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C>A | CA2662706583 | BMPR2 | c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) c.1345-49C>A (n.1345-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C= | CA1321556320 | BMPR2 | c.1414-49C= (n.1414-49C=) c.1345-49C= (n.1345-49C=) | |
2 | g.202552667C>T | CA64040969 | BMPR2 | c.1414-49C>T (n.1414-49C>T) c.1345-49C>T (n.1345-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552667_202552668delinsCA | CA1321556322 | BMPR2 | c.1414-49_1414-48delinsCA (n.1414-49_1414-48delinsCA) c.1345-49_1345-48delinsCA (n.1345-49_1345-48delinsCA) | |
2 | g.202552668del | CA538979832 | BMPR2 | c.1414-48del (n.1414-48del) c.1345-48del (n.1345-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552668A>G | CA2753906648 | BMPR2 | c.1414-48A>G (n.1414-48A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) | |
2 | g.202552668A>T | CA2662706584 | BMPR2 | c.1414-48A>T (n.1414-48A>T) c.1345-48A>T (n.1345-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552668_202552670delinsATT | CA1321556325 | BMPR2 | c.1414-48_1414-46delinsATT (n.1414-48_1414-46delinsATT) c.1345-48_1345-46delinsATT (n.1345-48_1345-46delinsATT) | |
2 | g.202552669T>A | CA2662706585 | BMPR2 | c.1414-47T>A (n.1414-47T>A) c.1345-47T>A (n.1345-47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679dup | CA2061365 | BMPR2 | c.1414-37dup (n.1414-37dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679dup | CA538979840 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37dup (n.1414-38_1414-37dup) c.1345-38_1345-37dup (n.1345-38_1345-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679dup | CA2662706586 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37dup (n.1414-39_1414-37dup) c.1345-39_1345-37dup (n.1345-39_1345-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679del | CA2061364 | BMPR2 | c.1414-37del (n.1414-37del) c.1345-37del (n.1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679del | CA2061366 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37del (n.1414-38_1414-37del) c.1345-38_1345-37del (n.1345-38_1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679del | CA538979837 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37del (n.1414-39_1414-37del) c.1345-39_1345-37del (n.1345-39_1345-37del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202552671T>C | CA2662706587 | BMPR2 | c.1414-45T>C (n.1414-45T>C) c.1345-45T>C (n.1345-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552676T>G | CA2662706588 | BMPR2 | c.1414-40T>G (n.1414-40T>G) c.1345-40T>G (n.1345-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552677T>G | CA2577215733 | BMPR2 | c.1414-39T>G (n.1414-39T>G) c.1345-39T>G (n.1345-39T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552679T>A | CA2061367 | BMPR2 | c.1414-37T>A (n.1414-37T>A) c.1345-37T>A (n.1345-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552679T= | CA1321556335 | BMPR2 | c.1414-37T= (n.1414-37T=) c.1345-37T= (n.1345-37T=) | |
2 | g.202552679_202552680del | CA2662706589 | BMPR2 | c.1414-37_1414-36del (n.1414-37_1414-36del) c.1345-37_1345-36del (n.1345-37_1345-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680A= | CA1321556341 | BMPR2 | c.1414-36A= (n.1414-36A=) c.1345-36A= (n.1345-36A=) | |
2 | g.202552680A>G | CA2577215735 | BMPR2 | c.1414-36A>G (n.1414-36A>G) c.1345-36A>G (n.1345-36A>G) | |
2 | g.202552680A>T | CA2061368 | BMPR2 | c.1414-36A>T (n.1414-36A>T) c.1345-36A>T (n.1345-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.202552682del | CA2577215734 | BMPR2 | c.1414-34del (n.1414-34del) c.1345-34del (n.1345-34del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680_202552684del | CA2662706591 | BMPR2 | c.1414-36_1414-32del (n.1414-36_1414-32del) c.1345-36_1345-32del (n.1345-36_1345-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681_202552684del | CA2662706592 | BMPR2 | c.1414-35_1414-32del (n.1414-35_1414-32del) c.1345-35_1345-32del (n.1345-35_1345-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552680_202552686del | CA2662706590 | BMPR2 | c.1414-36_1414-30del (n.1414-36_1414-30del) c.1345-36_1345-30del (n.1345-36_1345-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681_202552686del | CA2662706593 | BMPR2 | c.1414-35_1414-30del (n.1414-35_1414-30del) c.1345-35_1345-30del (n.1345-35_1345-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681A>G | CA430858851 | BMPR2 | c.1414-35A>G (n.1414-35A>G) c.1345-35A>G (n.1345-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552681A>T | CA2662706594 | BMPR2 | c.1414-35A>T (n.1414-35A>T) c.1345-35A>T (n.1345-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552682A= | CA1321556343 | BMPR2 | c.1414-34A= (n.1414-34A=) c.1345-34A= (n.1345-34A=) | |
2 | g.202552682A>G | CA763450494 | BMPR2 | c.1414-34A>G (n.1414-34A>G) c.1345-34A>G (n.1345-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552683G>T | CA2662706595 | BMPR2 | c.1414-33G>T (n.1414-33G>T) c.1345-33G>T (n.1345-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552684A>T | CA2662706596 | BMPR2 | c.1414-32A>T (n.1414-32A>T) c.1345-32A>T (n.1345-32A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552684_202552685insTTTT | CA2753906649 | BMPR2 | c.1414-32_1414-31insTTTT (n.1414-32_1414-31insTTTT) c.1345-32_1345-31insTTTT (n.1345-32_1345-31insTTTT) |