Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552641C>A | CA2662706568 | BMPR2 | c.1414-75C>A (n.1414-75C>A) c.1345-75C>A (n.1345-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552641C= | CA1321556303 | BMPR2 | c.1414-75C= (n.1414-75C=) c.1345-75C= (n.1345-75C=) | |
2 | g.202552641C>T | CA1321556301 | BMPR2 | c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) c.1345-75C>T (n.1345-75C>T) | dbSNP |
2 | g.202552641_202552643delinsCAT | CA1321556304 | BMPR2 | c.1414-75_1414-73delinsCAT (n.1414-75_1414-73delinsCAT) c.1345-75_1345-73delinsCAT (n.1345-75_1345-73delinsCAT) | |
2 | g.202552642A>G | CA2662706569 | BMPR2 | c.1414-74A>G (n.1414-74A>G) c.1345-74A>G (n.1345-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552642_202552643del | CA64040963 | BMPR2 | c.1414-74_1414-73del (n.1414-74_1414-73del) c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T>A | CA1041345439 | BMPR2 | c.1414-73T>A (n.1414-73T>A) c.1345-73T>A (n.1345-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T>C | CA763450407 | BMPR2 | c.1414-73T>C (n.1414-73T>C) c.1345-73T>C (n.1345-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T= | CA1321556306 | BMPR2 | c.1414-73T= (n.1414-73T=) c.1345-73T= (n.1345-73T=) | |
2 | g.202552644del | CA1041345443 | BMPR2 | c.1414-72del (n.1414-72del) c.1345-72del (n.1345-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552644G>A | CA2662706570 | BMPR2 | c.1414-72G>A (n.1414-72G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552645T>A | CA1041345444 | BMPR2 | c.1414-71T>A (n.1414-71T>A) c.1345-71T>A (n.1345-71T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552645T>C | CA2662706571 | BMPR2 | c.1414-71T>C (n.1414-71T>C) c.1345-71T>C (n.1345-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552647del | CA2662706572 | BMPR2 | c.1414-69del (n.1414-69del) c.1345-69del (n.1345-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552647G>A | CA1041345445 | BMPR2 | c.1414-69G>A (n.1414-69G>A) c.1345-69G>A (n.1345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552647G= | CA1321556309 | BMPR2 | c.1414-69G= (n.1414-69G=) c.1345-69G= (n.1345-69G=) | |
2 | g.202552651del | CA2662706573 | BMPR2 | c.1414-65del (n.1414-65del) c.1345-65del (n.1345-65del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552653T>C | CA2662706574 | BMPR2 | c.1414-63T>C (n.1414-63T>C) c.1345-63T>C (n.1345-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552653T= | CA1321556311 | BMPR2 | c.1414-63T= (n.1414-63T=) c.1345-63T= (n.1345-63T=) | |
2 | g.202552654dup | CA1321556312 | BMPR2 | c.1414-62dup (n.1414-62dup) c.1345-62dup (n.1345-62dup) | dbSNP |
2 | g.202552658A>T | CA2662706575 | BMPR2 | c.1414-58A>T (n.1414-58A>T) c.1345-58A>T (n.1345-58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552659G>T | CA2662706576 | BMPR2 | c.1414-57G>T (n.1414-57G>T) c.1345-57G>T (n.1345-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552660C>A | CA2662706577 | BMPR2 | c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552660C= | CA1321556314 | BMPR2 | c.1414-56C= (n.1414-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) | |
2 | g.202552660C>T | CA1321556315 | BMPR2 | c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552661T>C | CA2662706578 | BMPR2 | c.1414-55T>C (n.1414-55T>C) c.1345-55T>C (n.1345-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>A | CA2662706579 | BMPR2 | c.1414-54C>A (n.1414-54C>A) c.1345-54C>A (n.1345-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C= | CA1321556316 | BMPR2 | c.1414-54C= (n.1414-54C=) c.1345-54C= (n.1345-54C=) | |
2 | g.202552662C>G | CA2662706580 | BMPR2 | c.1414-54C>G (n.1414-54C>G) c.1345-54C>G (n.1345-54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>T | CA647717977 | BMPR2 | c.1414-54C>T (n.1414-54C>T) c.1345-54C>T (n.1345-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552663A>G | CA2577215732 | BMPR2 | c.1414-53A>G (n.1414-53A>G) c.1345-53A>G (n.1345-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552665T>G | CA2662706581 | BMPR2 | c.1414-51T>G (n.1414-51T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552666A= | CA1321556317 | BMPR2 | c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1345-50A= (n.1345-50A=) | |
2 | g.202552666A>G | CA2061363 | BMPR2 | c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1345-50A>G (n.1345-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552666A>T | CA2662706582 | BMPR2 | c.1414-50A>T (n.1414-50A>T) c.1345-50A>T (n.1345-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C>A | CA2662706583 | BMPR2 | c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) c.1345-49C>A (n.1345-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C= | CA1321556320 | BMPR2 | c.1414-49C= (n.1414-49C=) c.1345-49C= (n.1345-49C=) | |
2 | g.202552667C>T | CA64040969 | BMPR2 | c.1414-49C>T (n.1414-49C>T) c.1345-49C>T (n.1345-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552667_202552668delinsCA | CA1321556322 | BMPR2 | c.1414-49_1414-48delinsCA (n.1414-49_1414-48delinsCA) c.1345-49_1345-48delinsCA (n.1345-49_1345-48delinsCA) | |
2 | g.202552668del | CA538979832 | BMPR2 | c.1414-48del (n.1414-48del) c.1345-48del (n.1345-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552668A>G | CA2753906648 | BMPR2 | c.1414-48A>G (n.1414-48A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) | |
2 | g.202552668A>T | CA2662706584 | BMPR2 | c.1414-48A>T (n.1414-48A>T) c.1345-48A>T (n.1345-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552668_202552670delinsATT | CA1321556325 | BMPR2 | c.1414-48_1414-46delinsATT (n.1414-48_1414-46delinsATT) c.1345-48_1345-46delinsATT (n.1345-48_1345-46delinsATT) | |
2 | g.202552669T>A | CA2662706585 | BMPR2 | c.1414-47T>A (n.1414-47T>A) c.1345-47T>A (n.1345-47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679dup | CA2061365 | BMPR2 | c.1414-37dup (n.1414-37dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679dup | CA538979840 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37dup (n.1414-38_1414-37dup) c.1345-38_1345-37dup (n.1345-38_1345-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679dup | CA2662706586 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37dup (n.1414-39_1414-37dup) c.1345-39_1345-37dup (n.1345-39_1345-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679del | CA2061364 | BMPR2 | c.1414-37del (n.1414-37del) c.1345-37del (n.1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679del | CA2061366 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37del (n.1414-38_1414-37del) c.1345-38_1345-37del (n.1345-38_1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |