| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
| 2 | g.202552623T>C | CA1321556287 | BMPR2 | c.1414-93T>C (n.1414-93T>C) c.1345-93T>C (n.1345-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552623T= | CA1321556286 | BMPR2 | c.1414-93T= (n.1414-93T=) c.1345-93T= (n.1345-93T=) | |
| 2 | g.202552625G>T | CA2662706562 | BMPR2 | c.1414-91G>T (n.1414-91G>T) c.1345-91G>T (n.1345-91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552626A= | CA1321556288 | BMPR2 | c.1414-90A= (n.1414-90A=) c.1345-90A= (n.1345-90A=) | |
| 2 | g.202552626A>G | CA64040955 | BMPR2 | c.1414-90A>G (n.1414-90A>G) c.1345-90A>G (n.1345-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552627T>C | CA64040962 | BMPR2 | c.1414-89T>C (n.1414-89T>C) c.1345-89T>C (n.1345-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552627T= | CA1321556291 | BMPR2 | c.1414-89T= (n.1414-89T=) c.1345-89T= (n.1345-89T=) | |
| 2 | g.202552631T>C | CA1321556295 | BMPR2 | c.1414-85T>C (n.1414-85T>C) c.1345-85T>C (n.1345-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552631T= | CA1321556294 | BMPR2 | c.1414-85T= (n.1414-85T=) c.1345-85T= (n.1345-85T=) | |
| 2 | g.202552632C>A | CA2662706563 | BMPR2 | c.1414-84C>A (n.1414-84C>A) c.1345-84C>A (n.1345-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552632C>G | CA2662706564 | BMPR2 | c.1414-84C>G (n.1414-84C>G) c.1345-84C>G (n.1345-84C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552633T>G | CA2577215729 | BMPR2 | c.1414-83T>G (n.1414-83T>G) c.1345-83T>G (n.1345-83T>G) | |
| 2 | g.202552636T>A | CA2577215730 | BMPR2 | c.1414-80T>A (n.1414-80T>A) c.1345-80T>A (n.1345-80T>A) | |
| 2 | g.202552636T>C | CA2662706565 | BMPR2 | c.1414-80T>C (n.1414-80T>C) c.1345-80T>C (n.1345-80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552637A>T | CA2662706566 | BMPR2 | c.1414-79A>T (n.1414-79A>T) c.1345-79A>T (n.1345-79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552638C>A | CA1321556298 | BMPR2 | c.1414-78C>A (n.1414-78C>A) c.1345-78C>A (n.1345-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552638C= | CA1321556297 | BMPR2 | c.1414-78C= (n.1414-78C=) c.1345-78C= (n.1345-78C=) | |
| 2 | g.202552639C= | CA1321556299 | BMPR2 | c.1414-77C= (n.1414-77C=) c.1345-77C= (n.1345-77C=) | |
| 2 | g.202552639C>T | CA1321556300 | BMPR2 | c.1414-77C>T (n.1414-77C>T) c.1345-77C>T (n.1345-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552640T>A | CA2577215731 | BMPR2 | c.1414-76T>A (n.1414-76T>A) c.1345-76T>A (n.1345-76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552640T>C | CA2662706567 | BMPR2 | c.1414-76T>C (n.1414-76T>C) c.1345-76T>C (n.1345-76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552641C>A | CA2662706568 | BMPR2 | c.1414-75C>A (n.1414-75C>A) c.1345-75C>A (n.1345-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552641C= | CA1321556303 | BMPR2 | c.1414-75C= (n.1414-75C=) c.1345-75C= (n.1345-75C=) | |
| 2 | g.202552641C>T | CA1321556301 | BMPR2 | c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) c.1345-75C>T (n.1345-75C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202552641_202552643delinsCAT | CA1321556304 | BMPR2 | c.1414-75_1414-73delinsCAT (n.1414-75_1414-73delinsCAT) c.1345-75_1345-73delinsCAT (n.1345-75_1345-73delinsCAT) | |
| 2 | g.202552642A>G | CA2662706569 | BMPR2 | c.1414-74A>G (n.1414-74A>G) c.1345-74A>G (n.1345-74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552642_202552643del | CA64040963 | BMPR2 | c.1414-74_1414-73del (n.1414-74_1414-73del) c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552643T>A | CA1041345439 | BMPR2 | c.1414-73T>A (n.1414-73T>A) c.1345-73T>A (n.1345-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552643T>C | CA763450407 | BMPR2 | c.1414-73T>C (n.1414-73T>C) c.1345-73T>C (n.1345-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552643T= | CA1321556306 | BMPR2 | c.1414-73T= (n.1414-73T=) c.1345-73T= (n.1345-73T=) | |
| 2 | g.202552644del | CA1041345443 | BMPR2 | c.1414-72del (n.1414-72del) c.1345-72del (n.1345-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552644G>A | CA2662706570 | BMPR2 | c.1414-72G>A (n.1414-72G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552645T>A | CA1041345444 | BMPR2 | c.1414-71T>A (n.1414-71T>A) c.1345-71T>A (n.1345-71T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552645T>C | CA2662706571 | BMPR2 | c.1414-71T>C (n.1414-71T>C) c.1345-71T>C (n.1345-71T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552647del | CA2662706572 | BMPR2 | c.1414-69del (n.1414-69del) c.1345-69del (n.1345-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552647G>A | CA1041345445 | BMPR2 | c.1414-69G>A (n.1414-69G>A) c.1345-69G>A (n.1345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552647G= | CA1321556309 | BMPR2 | c.1414-69G= (n.1414-69G=) c.1345-69G= (n.1345-69G=) | |
| 2 | g.202552651del | CA2662706573 | BMPR2 | c.1414-65del (n.1414-65del) c.1345-65del (n.1345-65del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552653T>C | CA2662706574 | BMPR2 | c.1414-63T>C (n.1414-63T>C) c.1345-63T>C (n.1345-63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552653T= | CA1321556311 | BMPR2 | c.1414-63T= (n.1414-63T=) c.1345-63T= (n.1345-63T=) | |
| 2 | g.202552654dup | CA1321556312 | BMPR2 | c.1414-62dup (n.1414-62dup) c.1345-62dup (n.1345-62dup) | dbSNP |
| 2 | g.202552658A>T | CA2662706575 | BMPR2 | c.1414-58A>T (n.1414-58A>T) c.1345-58A>T (n.1345-58A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552659G>T | CA2662706576 | BMPR2 | c.1414-57G>T (n.1414-57G>T) c.1345-57G>T (n.1345-57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552660C>A | CA2662706577 | BMPR2 | c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552660C= | CA1321556314 | BMPR2 | c.1414-56C= (n.1414-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) | |
| 2 | g.202552660C>T | CA1321556315 | BMPR2 | c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552661T>C | CA2662706578 | BMPR2 | c.1414-55T>C (n.1414-55T>C) c.1345-55T>C (n.1345-55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552662C>A | CA2662706579 | BMPR2 | c.1414-54C>A (n.1414-54C>A) c.1345-54C>A (n.1345-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552662C= | CA1321556316 | BMPR2 | c.1414-54C= (n.1414-54C=) c.1345-54C= (n.1345-54C=) |