| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
| 2 | g.202552607A= | CA1321556273 | BMPR2 | c.1414-109A= (n.1414-109A=) c.1345-109A= (n.1345-109A=) | |
| 2 | g.202552607A>C | CA538979828 | BMPR2 | c.1414-109A>C (n.1414-109A>C) c.1345-109A>C (n.1345-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552607A>G | CA1321556274 | BMPR2 | c.1414-109A>G (n.1414-109A>G) c.1345-109A>G (n.1345-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552609A>T | CA2662706555 | BMPR2 | c.1414-107A>T (n.1414-107A>T) c.1345-107A>T (n.1345-107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610C>A | CA2662706556 | BMPR2 | c.1414-106C>A (n.1414-106C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610C>G | CA2514924770 | BMPR2 | c.1414-106C>G (n.1414-106C>G) c.1345-106C>G (n.1345-106C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610_202552613delinsCTGG | CA1321556275 | BMPR2 | c.1414-106_1414-103delinsCTGG (n.1414-106_1414-103delinsCTGG) c.1345-106_1345-103delinsCTGG (n.1345-106_1345-103delinsCTGG) | |
| 2 | g.202552611T>C | CA2662706557 | BMPR2 | c.1414-105T>C (n.1414-105T>C) c.1345-105T>C (n.1345-105T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552612_202552614del | CA1041345430 | BMPR2 | c.1414-104_1414-102del (n.1414-104_1414-102del) c.1345-104_1345-102del (n.1345-104_1345-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552613G>A | CA1321556278 | BMPR2 | c.1414-103G>A (n.1414-103G>A) c.1345-103G>A (n.1345-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552613G= | CA1321556277 | BMPR2 | c.1414-103G= (n.1414-103G=) c.1345-103G= (n.1345-103G=) | |
| 2 | g.202552614T>G | CA763450392 | BMPR2 | c.1414-102T>G (n.1414-102T>G) c.1345-102T>G (n.1345-102T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202552614T= | CA1321556280 | BMPR2 | c.1414-102T= (n.1414-102T=) c.1345-102T= (n.1345-102T=) | |
| 2 | g.202552616A>G | CA2662706558 | BMPR2 | c.1414-100A>G (n.1414-100A>G) c.1345-100A>G (n.1345-100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552616A>T | CA2577215725 | BMPR2 | c.1414-100A>T (n.1414-100A>T) c.1345-100A>T (n.1345-100A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552617A>C | CA2662706559 | BMPR2 | c.1414-99A>C (n.1414-99A>C) c.1345-99A>C (n.1345-99A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552618G>C | CA2662706560 | BMPR2 | c.1414-98G>C (n.1414-98G>C) c.1345-98G>C (n.1345-98G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552618G>T | CA2662706561 | BMPR2 | c.1414-98G>T (n.1414-98G>T) c.1345-98G>T (n.1345-98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552619G>A | CA2701347973 | BMPR2 | c.1414-97G>A (n.1414-97G>A) c.1345-97G>A (n.1345-97G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202552619G= | CA1321556283 | BMPR2 | c.1414-97G= (n.1414-97G=) c.1345-97G= (n.1345-97G=) | |
| 2 | g.202552619G>T | CA763450396 | BMPR2 | c.1414-97G>T (n.1414-97G>T) c.1345-97G>T (n.1345-97G>T) | dbSNP |
| 2 | g.202552620dup | CA763450400 | BMPR2 | c.1414-96dup (n.1414-96dup) c.1345-96dup (n.1345-96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552621A>T | CA2577215728 | BMPR2 | c.1414-95A>T (n.1414-95A>T) c.1345-95A>T (n.1345-95A>T) | |
| 2 | g.202552623T>C | CA1321556287 | BMPR2 | c.1414-93T>C (n.1414-93T>C) c.1345-93T>C (n.1345-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552623T= | CA1321556286 | BMPR2 | c.1414-93T= (n.1414-93T=) c.1345-93T= (n.1345-93T=) | |
| 2 | g.202552625G>T | CA2662706562 | BMPR2 | c.1414-91G>T (n.1414-91G>T) c.1345-91G>T (n.1345-91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552626A= | CA1321556288 | BMPR2 | c.1414-90A= (n.1414-90A=) c.1345-90A= (n.1345-90A=) | |
| 2 | g.202552626A>G | CA64040955 | BMPR2 | c.1414-90A>G (n.1414-90A>G) c.1345-90A>G (n.1345-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552627T>C | CA64040962 | BMPR2 | c.1414-89T>C (n.1414-89T>C) c.1345-89T>C (n.1345-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552627T= | CA1321556291 | BMPR2 | c.1414-89T= (n.1414-89T=) c.1345-89T= (n.1345-89T=) | |
| 2 | g.202552631T>C | CA1321556295 | BMPR2 | c.1414-85T>C (n.1414-85T>C) c.1345-85T>C (n.1345-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552631T= | CA1321556294 | BMPR2 | c.1414-85T= (n.1414-85T=) c.1345-85T= (n.1345-85T=) | |
| 2 | g.202552632C>A | CA2662706563 | BMPR2 | c.1414-84C>A (n.1414-84C>A) c.1345-84C>A (n.1345-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552632C>G | CA2662706564 | BMPR2 | c.1414-84C>G (n.1414-84C>G) c.1345-84C>G (n.1345-84C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552633T>G | CA2577215729 | BMPR2 | c.1414-83T>G (n.1414-83T>G) c.1345-83T>G (n.1345-83T>G) | |
| 2 | g.202552636T>A | CA2577215730 | BMPR2 | c.1414-80T>A (n.1414-80T>A) c.1345-80T>A (n.1345-80T>A) | |
| 2 | g.202552636T>C | CA2662706565 | BMPR2 | c.1414-80T>C (n.1414-80T>C) c.1345-80T>C (n.1345-80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552637A>T | CA2662706566 | BMPR2 | c.1414-79A>T (n.1414-79A>T) c.1345-79A>T (n.1345-79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552638C>A | CA1321556298 | BMPR2 | c.1414-78C>A (n.1414-78C>A) c.1345-78C>A (n.1345-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552638C= | CA1321556297 | BMPR2 | c.1414-78C= (n.1414-78C=) c.1345-78C= (n.1345-78C=) | |
| 2 | g.202552639C= | CA1321556299 | BMPR2 | c.1414-77C= (n.1414-77C=) c.1345-77C= (n.1345-77C=) | |
| 2 | g.202552639C>T | CA1321556300 | BMPR2 | c.1414-77C>T (n.1414-77C>T) c.1345-77C>T (n.1345-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552640T>A | CA2577215731 | BMPR2 | c.1414-76T>A (n.1414-76T>A) c.1345-76T>A (n.1345-76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552640T>C | CA2662706567 | BMPR2 | c.1414-76T>C (n.1414-76T>C) c.1345-76T>C (n.1345-76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552641C>A | CA2662706568 | BMPR2 | c.1414-75C>A (n.1414-75C>A) c.1345-75C>A (n.1345-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552641C= | CA1321556303 | BMPR2 | c.1414-75C= (n.1414-75C=) c.1345-75C= (n.1345-75C=) | |
| 2 | g.202552641C>T | CA1321556301 | BMPR2 | c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) c.1345-75C>T (n.1345-75C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202552641_202552643delinsCAT | CA1321556304 | BMPR2 | c.1414-75_1414-73delinsCAT (n.1414-75_1414-73delinsCAT) c.1345-75_1345-73delinsCAT (n.1345-75_1345-73delinsCAT) | |
| 2 | g.202552642A>G | CA2662706569 | BMPR2 | c.1414-74A>G (n.1414-74A>G) c.1345-74A>G (n.1345-74A>G) | gnomAD v4 |