WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
| 2 | g.202552578C>A | CA2662706530 | BMPR2 | c.1414-138C>A (n.1414-138C>A) c.1345-138C>A (n.1345-138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552579C>T | CA2662706531 | BMPR2 | c.1414-137C>T (n.1414-137C>T) c.1345-137C>T (n.1345-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552580T>C | CA2662706533 | BMPR2 | c.1414-136T>C (n.1414-136T>C) c.1345-136T>C (n.1345-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552581_202552582insTGTA | CA2662706532 | BMPR2 | c.1414-135_1414-134insTGTA (n.1414-135_1414-134insTGTA) c.1345-135_1345-134insTGTA (n.1345-135_1345-134insTGTA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552581A>G | CA2662706535 | BMPR2 | c.1414-135A>G (n.1414-135A>G) c.1345-135A>G (n.1345-135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552584del | CA2662706534 | BMPR2 | c.1414-132del (n.1414-132del) c.1345-132del (n.1345-132del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552582A>T | CA2662706536 | BMPR2 | c.1414-134A>T (n.1414-134A>T) c.1345-134A>T (n.1345-134A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552583A>G | CA2662706537 | BMPR2 | c.1414-133A>G (n.1414-133A>G) c.1345-133A>G (n.1345-133A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552586_202552587del | CA2662706538 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129del (n.1414-130_1414-129del) c.1345-130_1345-129del (n.1345-130_1345-129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552585T>G | CA64040887 | BMPR2 | c.1414-131T>G (n.1414-131T>G) c.1345-131T>G (n.1345-131T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202552585T= | CA1321556254 | BMPR2 | c.1414-131T= (n.1414-131T=) c.1345-131T= (n.1345-131T=) | |
| 2 | g.202552586A= | CA1321556256 | BMPR2 | c.1414-130A= (n.1414-130A=) c.1345-130A= (n.1345-130A=) | |
| 2 | g.202552586A>G | CA1041345428 | BMPR2 | c.1414-130A>G (n.1414-130A>G) c.1345-130A>G (n.1345-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552586A>T | CA2662706539 | BMPR2 | c.1414-130A>T (n.1414-130A>T) c.1345-130A>T (n.1345-130A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552586_202552587insC | CA2662706540 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129insC (n.1414-130_1414-129insC) c.1345-130_1345-129insC (n.1345-130_1345-129insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552587T>C | CA64040901 | BMPR2 | c.1414-129T>C (n.1414-129T>C) c.1345-129T>C (n.1345-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552587T= | CA1321556258 | BMPR2 | c.1414-129T= (n.1414-129T=) c.1345-129T= (n.1345-129T=) | |
| 2 | g.202552588G>A | CA2662706541 | BMPR2 | c.1414-128G>A (n.1414-128G>A) c.1345-128G>A (n.1345-128G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552588dup | CA2662706542 | BMPR2 | c.1414-128dup (n.1414-128dup) c.1345-128dup (n.1345-128dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552589T>C | CA2662706543 | BMPR2 | c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) c.1345-127T>C (n.1345-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552589T>G | CA2662706544 | BMPR2 | c.1414-127T>G (n.1414-127T>G) c.1345-127T>G (n.1345-127T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552591A>G | CA2662706545 | BMPR2 | c.1414-125A>G (n.1414-125A>G) c.1345-125A>G (n.1345-125A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552592T>C | CA2662706546 | BMPR2 | c.1414-124T>C (n.1414-124T>C) c.1345-124T>C (n.1345-124T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552592T>G | CA1321556261 | BMPR2 | c.1414-124T>G (n.1414-124T>G) c.1345-124T>G (n.1345-124T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202552592T= | CA1321556260 | BMPR2 | c.1414-124T= (n.1414-124T=) c.1345-124T= (n.1345-124T=) | |
| 2 | g.202552594A= | CA1321556263 | BMPR2 | c.1414-122A= (n.1414-122A=) c.1345-122A= (n.1345-122A=) | |
| 2 | g.202552594A>G | CA1321556264 | BMPR2 | c.1414-122A>G (n.1414-122A>G) c.1345-122A>G (n.1345-122A>G) | dbSNP |
| 2 | g.202552594A>T | CA2662706547 | BMPR2 | c.1414-122A>T (n.1414-122A>T) c.1345-122A>T (n.1345-122A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552595G>C | CA538979827 | BMPR2 | c.1414-121G>C (n.1414-121G>C) c.1345-121G>C (n.1345-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552595G= | CA1321556266 | BMPR2 | c.1414-121G= (n.1414-121G=) c.1345-121G= (n.1345-121G=) | |
| 2 | g.202552595G>T | CA2662706548 | BMPR2 | c.1414-121G>T (n.1414-121G>T) c.1345-121G>T (n.1345-121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552597G>A | CA2662706549 | BMPR2 | c.1414-119G>A (n.1414-119G>A) c.1345-119G>A (n.1345-119G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552598C>A | CA2662706550 | BMPR2 | c.1414-118C>A (n.1414-118C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552598C>T | CA2662706551 | BMPR2 | c.1414-118C>T (n.1414-118C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552599T>C | CA2662706552 | BMPR2 | c.1414-117T>C (n.1414-117T>C) c.1345-117T>C (n.1345-117T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552600A= | CA1321556268 | BMPR2 | c.1414-116A= (n.1414-116A=) c.1345-116A= (n.1345-116A=) | |
| 2 | g.202552600A>G | CA1041345429 | BMPR2 | c.1414-116A>G (n.1414-116A>G) c.1345-116A>G (n.1345-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552601T>C | CA2662706553 | BMPR2 | c.1414-115T>C (n.1414-115T>C) c.1345-115T>C (n.1345-115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552602G>A | CA2662706554 | BMPR2 | c.1414-114G>A (n.1414-114G>A) c.1345-114G>A (n.1345-114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552604A= | CA1321556270 | BMPR2 | c.1414-112A= (n.1414-112A=) c.1345-112A= (n.1345-112A=) | |
| 2 | g.202552604A>G | CA763450391 | BMPR2 | c.1414-112A>G (n.1414-112A>G) c.1345-112A>G (n.1345-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552606A>G | CA2753906645 | BMPR2 | c.1414-110A>G (n.1414-110A>G) c.1345-110A>G (n.1345-110A>G) | |
| 2 | g.202552607A= | CA1321556273 | BMPR2 | c.1414-109A= (n.1414-109A=) c.1345-109A= (n.1345-109A=) | |
| 2 | g.202552607A>C | CA538979828 | BMPR2 | c.1414-109A>C (n.1414-109A>C) c.1345-109A>C (n.1345-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202552607A>G | CA1321556274 | BMPR2 | c.1414-109A>G (n.1414-109A>G) c.1345-109A>G (n.1345-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202552609A>T | CA2662706555 | BMPR2 | c.1414-107A>T (n.1414-107A>T) c.1345-107A>T (n.1345-107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610C>A | CA2662706556 | BMPR2 | c.1414-106C>A (n.1414-106C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610C>G | CA2514924770 | BMPR2 | c.1414-106C>G (n.1414-106C>G) c.1345-106C>G (n.1345-106C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202552610_202552613delinsCTGG | CA1321556275 | BMPR2 | c.1414-106_1414-103delinsCTGG (n.1414-106_1414-103delinsCTGG) c.1345-106_1345-103delinsCTGG (n.1345-106_1345-103delinsCTGG) |