Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542301A= | CA1321550582 | BMPR2 | c.1277-10A= (n.1277-10A=) c.1208-10A= (n.1208-10A=) | |
2 | g.202542301_202542302insGGG | CA10587993 | BMPR2 | c.1277-10_1277-9insGGG (n.1277-10_1277-9insGGG) c.1208-10_1208-9insGGG (n.1208-10_1208-9insGGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A= | CA1321550583 | BMPR2 | c.1277-9A= (n.1277-9A=) c.1208-9A= (n.1208-9A=) | |
2 | g.202542302A>C | CA645293837 | BMPR2 | c.1277-9A>C (n.1277-9A>C) c.1208-9A>C (n.1208-9A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A>G | CA645293838 | BMPR2 | c.1277-9A>G (n.1277-9A>G) c.1208-9A>G (n.1208-9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542303A= | CA1321550584 | BMPR2 | c.1277-8A= (n.1277-8A=) c.1208-8A= (n.1208-8A=) | |
2 | g.202542303A>G | CA645293839 | BMPR2 | c.1277-8A>G (n.1277-8A>G) c.1208-8A>G (n.1208-8A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542304T>C | CA2662706453 | BMPR2 | c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>G | CA2662706454 | BMPR2 | c.1277-6C>G (n.1277-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>T | CA2568496490 | BMPR2 | c.1277-6C>T (n.1277-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) | |
2 | g.202542307A= | CA1321550585 | BMPR2 | c.1277-4A= (n.1277-4A=) c.1208-4A= (n.1208-4A=) | |
2 | g.202542307A>C | CA1321550586 | BMPR2 | c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) c.1208-4A>C (n.1208-4A>C) | dbSNP |
2 | g.202542307A>G | CA2061342 | BMPR2 | c.1277-4A>G (n.1277-4A>G) c.1208-4A>G (n.1208-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542308C= | CA1321550587 | BMPR2 | c.1277-3C= (n.1277-3C=) c.1208-3C= (n.1208-3C=) | |
2 | g.202542308C>G | CA2586971105 | BMPR2 | c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) c.1208-3C>G (n.1208-3C>G) | |
2 | g.202542308C>T | CA538977902 | BMPR2 | c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542309A= | CA1321550588 | BMPR2 | c.1277-2A= (n.1277-2A=) c.1208-2A= (n.1208-2A=) | |
2 | g.202542309A>C | CA350342708 | BMPR2 | c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) | |
2 | g.202542309A>G | CA350342709 | BMPR2 | c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542309A>T | CA350342712 | BMPR2 | c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) | |
2 | g.202542309_202542310delinsAG | CA1321550589 | BMPR2 | c.1277-2_1277-1delinsAG (n.1277-2_1277-1delinsAG) c.1208-2_1208-1delinsAG (n.1208-2_1208-1delinsAG) | |
2 | g.202542310G>A | CA350342714 | BMPR2 | c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) | ClinVar |
2 | g.202542310G>C | CA350342716 | BMPR2 | c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) | |
2 | g.202542310G>T | CA350342718 | BMPR2 | c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) | |
2 | g.202542313dup | CA645532635 | BMPR2 | c.1279dup c.1210dup | COSMIC COSMIC |
2 | g.202542313del | CA645293840 | BMPR2 | c.1279del c.1210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542311G>A | CA350342720 | BMPR2 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
2 | g.202542311G>C | CA350342724 | BMPR2 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
2 | g.202542311G>T | CA350342721 | BMPR2 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
2 | g.202542312G>A | CA64034634 | BMPR2 | c.1278G>A (p.Gly426=) c.1209G>A (p.Gly403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542312G>C | CA430853841 | BMPR2 | c.1278G>C (p.Gly426=) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G= | CA1321550590 | BMPR2 | c.1278G= (p.Gly426=) c.1209G= (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G>T | CA430853848 | BMPR2 | c.1278G>T (p.Gly426=) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
2 | g.202542313G>A | CA350342726 | BMPR2 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542313G>C | CA350342728 | BMPR2 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) | |
2 | g.202542313G= | CA1321550591 | BMPR2 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1210G= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542313G>T | CA350342730 | BMPR2 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) | |
2 | g.202542314A>C | CA350342732 | BMPR2 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) | |
2 | g.202542314A>G | CA350342734 | BMPR2 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) | |
2 | g.202542314A>T | CA350342736 | BMPR2 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) | |
2 | g.202542315A= | CA1321550592 | BMPR2 | c.1281A= (p.Glu427=) c.1212A= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>C | CA350342738 | BMPR2 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) | |
2 | g.202542315A>G | CA430853873 | BMPR2 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.1212A>G (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>T | CA2061343 | BMPR2 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542316T>A | CA350342739 | BMPR2 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
2 | g.202542316T>C | CA350342741 | BMPR2 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) |