Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542280T>A | CA2061340 | BMPR2 | c.1277-31T>A (n.1277-31T>A) c.1208-31T>A (n.1208-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542280T= | CA1321550569 | BMPR2 | c.1277-31T= (n.1277-31T=) c.1208-31T= (n.1208-31T=) | |
2 | g.202542283T>G | CA2061341 | BMPR2 | c.1277-28T>G (n.1277-28T>G) c.1208-28T>G (n.1208-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542283T= | CA1321550570 | BMPR2 | c.1277-28T= (n.1277-28T=) c.1208-28T= (n.1208-28T=) | |
2 | g.202542284C= | CA1321550571 | BMPR2 | c.1277-27C= (n.1277-27C=) c.1208-27C= (n.1208-27C=) | |
2 | g.202542284C>T | CA538977899 | BMPR2 | c.1277-27C>T (n.1277-27C>T) c.1208-27C>T (n.1208-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542285T>C | CA64034593 | BMPR2 | c.1277-26T>C (n.1277-26T>C) c.1208-26T>C (n.1208-26T>C) | dbSNP |
2 | g.202542285T= | CA1321550572 | BMPR2 | c.1277-26T= (n.1277-26T=) c.1208-26T= (n.1208-26T=) | |
2 | g.202542286G>A | CA763442817 | BMPR2 | c.1277-25G>A (n.1277-25G>A) c.1208-25G>A (n.1208-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542286G= | CA1321550573 | BMPR2 | c.1277-25G= (n.1277-25G=) c.1208-25G= (n.1208-25G=) | |
2 | g.202542288C= | CA1321550574 | BMPR2 | c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) | |
2 | g.202542288C>T | CA538977900 | BMPR2 | c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542289A= | CA1321550575 | BMPR2 | c.1277-22A= (n.1277-22A=) c.1208-22A= (n.1208-22A=) | |
2 | g.202542289A>C | CA2701353758 | BMPR2 | c.1277-22A>C (n.1277-22A>C) c.1208-22A>C (n.1208-22A>C) | dbSNP |
2 | g.202542289A>G | CA763442818 | BMPR2 | c.1277-22A>G (n.1277-22A>G) c.1208-22A>G (n.1208-22A>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>A | CA2577215696 | BMPR2 | c.1277-19C>A (n.1277-19C>A) c.1208-19C>A (n.1208-19C>A) | |
2 | g.202542292C= | CA1321550576 | BMPR2 | c.1277-19C= (n.1277-19C=) c.1208-19C= (n.1208-19C=) | |
2 | g.202542292C>G | CA1321550577 | BMPR2 | c.1277-19C>G (n.1277-19C>G) c.1208-19C>G (n.1208-19C>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>T | CA2662706450 | BMPR2 | c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) c.1208-19C>T (n.1208-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542294T>C | CA538977901 | BMPR2 | c.1277-17T>C (n.1277-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542294T= | CA1321550578 | BMPR2 | c.1277-17T= (n.1277-17T=) c.1208-17T= (n.1208-17T=) | |
2 | g.202542295T>C | CA64034601 | BMPR2 | c.1277-16T>C (n.1277-16T>C) c.1208-16T>C (n.1208-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542295T= | CA1321550579 | BMPR2 | c.1277-16T= (n.1277-16T=) c.1208-16T= (n.1208-16T=) | |
2 | g.202542297C= | CA1321550580 | BMPR2 | c.1277-14C= (n.1277-14C=) c.1208-14C= (n.1208-14C=) | |
2 | g.202542297C>G | CA64034604 | BMPR2 | c.1277-14C>G (n.1277-14C>G) c.1208-14C>G (n.1208-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542297C>T | CA2662706451 | BMPR2 | c.1277-14C>T (n.1277-14C>T) c.1208-14C>T (n.1208-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542298T>A | CA2662706452 | BMPR2 | c.1277-13T>A (n.1277-13T>A) c.1208-13T>A (n.1208-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542299A= | CA1321550581 | BMPR2 | c.1277-12A= (n.1277-12A=) c.1208-12A= (n.1208-12A=) | |
2 | g.202542299A>G | CA64034607 | BMPR2 | c.1277-12A>G (n.1277-12A>G) c.1208-12A>G (n.1208-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542301A= | CA1321550582 | BMPR2 | c.1277-10A= (n.1277-10A=) c.1208-10A= (n.1208-10A=) | |
2 | g.202542301_202542302insGGG | CA10587993 | BMPR2 | c.1277-10_1277-9insGGG (n.1277-10_1277-9insGGG) c.1208-10_1208-9insGGG (n.1208-10_1208-9insGGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A= | CA1321550583 | BMPR2 | c.1277-9A= (n.1277-9A=) c.1208-9A= (n.1208-9A=) | |
2 | g.202542302A>C | CA645293837 | BMPR2 | c.1277-9A>C (n.1277-9A>C) c.1208-9A>C (n.1208-9A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A>G | CA645293838 | BMPR2 | c.1277-9A>G (n.1277-9A>G) c.1208-9A>G (n.1208-9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542303A= | CA1321550584 | BMPR2 | c.1277-8A= (n.1277-8A=) c.1208-8A= (n.1208-8A=) | |
2 | g.202542303A>G | CA645293839 | BMPR2 | c.1277-8A>G (n.1277-8A>G) c.1208-8A>G (n.1208-8A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542304T>C | CA2662706453 | BMPR2 | c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>G | CA2662706454 | BMPR2 | c.1277-6C>G (n.1277-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>T | CA2568496490 | BMPR2 | c.1277-6C>T (n.1277-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) | |
2 | g.202542307A= | CA1321550585 | BMPR2 | c.1277-4A= (n.1277-4A=) c.1208-4A= (n.1208-4A=) | |
2 | g.202542307A>C | CA1321550586 | BMPR2 | c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) c.1208-4A>C (n.1208-4A>C) | dbSNP |
2 | g.202542307A>G | CA2061342 | BMPR2 | c.1277-4A>G (n.1277-4A>G) c.1208-4A>G (n.1208-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542308C= | CA1321550587 | BMPR2 | c.1277-3C= (n.1277-3C=) c.1208-3C= (n.1208-3C=) | |
2 | g.202542308C>G | CA2586971105 | BMPR2 | c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) c.1208-3C>G (n.1208-3C>G) | |
2 | g.202542308C>T | CA538977902 | BMPR2 | c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542309A= | CA1321550588 | BMPR2 | c.1277-2A= (n.1277-2A=) c.1208-2A= (n.1208-2A=) |