| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
| 2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
| 2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
| 2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
| 2 | g.202542230G>A | CA763442771 | BMPR2 | c.1277-81G>A (n.1277-81G>A) c.1208-81G>A (n.1208-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542230G>C | CA2662706434 | BMPR2 | c.1277-81G>C (n.1277-81G>C) c.1208-81G>C (n.1208-81G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542230G= | CA1321550548 | BMPR2 | c.1277-81G= (n.1277-81G=) c.1208-81G= (n.1208-81G=) | |
| 2 | g.202542230G>T | CA2577215686 | BMPR2 | c.1277-81G>T (n.1277-81G>T) c.1208-81G>T (n.1208-81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542231G>A | CA2577215687 | BMPR2 | c.1277-80G>A (n.1277-80G>A) c.1208-80G>A (n.1208-80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542231G>T | CA2662706435 | BMPR2 | c.1277-80G>T (n.1277-80G>T) c.1208-80G>T (n.1208-80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542232T>C | CA2662706436 | BMPR2 | c.1277-79T>C (n.1277-79T>C) c.1208-79T>C (n.1208-79T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542233A= | CA1321550549 | BMPR2 | c.1277-78A= (n.1277-78A=) c.1208-78A= (n.1208-78A=) | |
| 2 | g.202542233A>G | CA1321550550 | BMPR2 | c.1277-78A>G (n.1277-78A>G) c.1208-78A>G (n.1208-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202542233A>T | CA1321550551 | BMPR2 | c.1277-78A>T (n.1277-78A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202542235C>T | CA2577215688 | BMPR2 | c.1277-76C>T (n.1277-76C>T) c.1208-76C>T (n.1208-76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542241T>C | CA2607241253 | BMPR2 | c.1277-70T>C (n.1277-70T>C) c.1208-70T>C (n.1208-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542242A>G | CA2662706437 | BMPR2 | c.1277-69A>G (n.1277-69A>G) c.1208-69A>G (n.1208-69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542242A>T | CA2577215689 | BMPR2 | c.1277-69A>T (n.1277-69A>T) c.1208-69A>T (n.1208-69A>T) | |
| 2 | g.202542243C>A | CA2577215690 | BMPR2 | c.1277-68C>A (n.1277-68C>A) c.1208-68C>A (n.1208-68C>A) | |
| 2 | g.202542243C>T | CA2662706438 | BMPR2 | c.1277-68C>T (n.1277-68C>T) c.1208-68C>T (n.1208-68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542244C>A | CA2662706439 | BMPR2 | c.1277-67C>A (n.1277-67C>A) c.1208-67C>A (n.1208-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542244C= | CA1321550552 | BMPR2 | c.1277-67C= (n.1277-67C=) c.1208-67C= (n.1208-67C=) | |
| 2 | g.202542244C>T | CA763442779 | BMPR2 | c.1277-67C>T (n.1277-67C>T) c.1208-67C>T (n.1208-67C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202542245C>A | CA2662706440 | BMPR2 | c.1277-66C>A (n.1277-66C>A) c.1208-66C>A (n.1208-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542245C= | CA1321550554 | BMPR2 | c.1277-66C= (n.1277-66C=) c.1208-66C= (n.1208-66C=) | |
| 2 | g.202542245C>G | CA538977896 | BMPR2 | c.1277-66C>G (n.1277-66C>G) c.1208-66C>G (n.1208-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542245_202542247delinsCCT | CA1321550553 | BMPR2 | c.1277-66_1277-64delinsCCT (n.1277-66_1277-64delinsCCT) c.1208-66_1208-64delinsCCT (n.1208-66_1208-64delinsCCT) | |
| 2 | g.202542246C>A | CA2662706441 | BMPR2 | c.1277-65C>A (n.1277-65C>A) c.1208-65C>A (n.1208-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542246_202542247del | CA763442781 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64del (n.1277-65_1277-64del) c.1208-65_1208-64del (n.1208-65_1208-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542246_202542247delinsCT | CA1321550555 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64delinsCT (n.1277-65_1277-64delinsCT) c.1208-65_1208-64delinsCT (n.1208-65_1208-64delinsCT) | |
| 2 | g.202542247del | CA1321550556 | BMPR2 | c.1277-64del (n.1277-64del) c.1208-64del (n.1208-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202542247T>A | CA2662706442 | BMPR2 | c.1277-64T>A (n.1277-64T>A) c.1208-64T>A (n.1208-64T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542247T>G | CA2662706443 | BMPR2 | c.1277-64T>G (n.1277-64T>G) c.1208-64T>G (n.1208-64T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542252T>G | CA64034559 | BMPR2 | c.1277-59T>G (n.1277-59T>G) c.1208-59T>G (n.1208-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542252T= | CA1321550557 | BMPR2 | c.1277-59T= (n.1277-59T=) c.1208-59T= (n.1208-59T=) | |
| 2 | g.202542254C>A | CA2662706444 | BMPR2 | c.1277-57C>A (n.1277-57C>A) c.1208-57C>A (n.1208-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542256A= | CA1321550558 | BMPR2 | c.1277-55A= (n.1277-55A=) c.1208-55A= (n.1208-55A=) | |
| 2 | g.202542256A>C | CA2662706445 | BMPR2 | c.1277-55A>C (n.1277-55A>C) c.1208-55A>C (n.1208-55A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542256A>T | CA64034560 | BMPR2 | c.1277-55A>T (n.1277-55A>T) c.1208-55A>T (n.1208-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542257T>C | CA64034561 | BMPR2 | c.1277-54T>C (n.1277-54T>C) c.1208-54T>C (n.1208-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202542257T= | CA1321550559 | BMPR2 | c.1277-54T= (n.1277-54T=) c.1208-54T= (n.1208-54T=) | |
| 2 | g.202542258C>G | CA2662706446 | BMPR2 | c.1277-53C>G (n.1277-53C>G) c.1208-53C>G (n.1208-53C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542259A>T | CA2662706447 | BMPR2 | c.1277-52A>T (n.1277-52A>T) c.1208-52A>T (n.1208-52A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202542260T>C | CA64034564 | BMPR2 | c.1277-51T>C (n.1277-51T>C) c.1208-51T>C (n.1208-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202542260T= | CA1321550560 | BMPR2 | c.1277-51T= (n.1277-51T=) c.1208-51T= (n.1208-51T=) | |
| 2 | g.202542261T>A | CA2577215691 | BMPR2 | c.1277-50T>A (n.1277-50T>A) c.1208-50T>A (n.1208-50T>A) | |
| 2 | g.202542262T>A | CA2577215692 | BMPR2 | c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.1208-49T>A (n.1208-49T>A) | |
| 2 | g.202542263A= | CA1321550561 | BMPR2 | c.1277-48A= (n.1277-48A=) c.1208-48A= (n.1208-48A=) | |
| 2 | g.202542263A>C | CA2581806750 | BMPR2 | c.1277-48A>C (n.1277-48A>C) c.1208-48A>C (n.1208-48A>C) | |
| 2 | g.202542263A>G | CA2061336 | BMPR2 | c.1277-48A>G (n.1277-48A>G) c.1208-48A>G (n.1208-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |