Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542204T>C | CA538977893 | BMPR2 | c.1277-107T>C (n.1277-107T>C) c.1208-107T>C (n.1208-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542204T>G | CA2662706426 | BMPR2 | c.1277-107T>G (n.1277-107T>G) c.1208-107T>G (n.1208-107T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542204T= | CA1321550534 | BMPR2 | c.1277-107T= (n.1277-107T=) c.1208-107T= (n.1208-107T=) | |
2 | g.202542207G>T | CA2662706427 | BMPR2 | c.1277-104G>T (n.1277-104G>T) c.1208-104G>T (n.1208-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542207_202542209delinsGAC | CA1321550535 | BMPR2 | c.1277-104_1277-102delinsGAC (n.1277-104_1277-102delinsGAC) c.1208-104_1208-102delinsGAC (n.1208-104_1208-102delinsGAC) | |
2 | g.202542208A>C | CA2662706428 | BMPR2 | c.1277-103A>C (n.1277-103A>C) c.1208-103A>C (n.1208-103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542211_202542212del | CA763442754 | BMPR2 | c.1277-100_1277-99del (n.1277-100_1277-99del) c.1208-100_1208-99del (n.1208-100_1208-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542211C>A | CA2662706429 | BMPR2 | c.1277-100C>A (n.1277-100C>A) c.1208-100C>A (n.1208-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542211C= | CA1321550536 | BMPR2 | c.1277-100C= (n.1277-100C=) c.1208-100C= (n.1208-100C=) | |
2 | g.202542211C>T | CA64034556 | BMPR2 | c.1277-100C>T (n.1277-100C>T) c.1208-100C>T (n.1208-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542212A= | CA1321550537 | BMPR2 | c.1277-99A= (n.1277-99A=) c.1208-99A= (n.1208-99A=) | |
2 | g.202542212A>G | CA1321550538 | BMPR2 | c.1277-99A>G (n.1277-99A>G) c.1208-99A>G (n.1208-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542213A= | CA1321550539 | BMPR2 | c.1277-98A= (n.1277-98A=) c.1208-98A= (n.1208-98A=) | |
2 | g.202542213A>G | CA1321550540 | BMPR2 | c.1277-98A>G (n.1277-98A>G) c.1208-98A>G (n.1208-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542213A>T | CA763442759 | BMPR2 | c.1277-98A>T (n.1277-98A>T) c.1208-98A>T (n.1208-98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542221dup | CA763442762 | BMPR2 | c.1277-90dup (n.1277-90dup) c.1208-90dup (n.1208-90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542221del | CA538977894 | BMPR2 | c.1277-90del (n.1277-90del) c.1208-90del (n.1208-90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542215T>C | CA2577215684 | BMPR2 | c.1277-96T>C (n.1277-96T>C) c.1208-96T>C (n.1208-96T>C) | |
2 | g.202542215T>G | CA2662706430 | BMPR2 | c.1277-96T>G (n.1277-96T>G) c.1208-96T>G (n.1208-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542216T>G | CA2753906315 | BMPR2 | c.1277-95T>G (n.1277-95T>G) c.1208-95T>G (n.1208-95T>G) | |
2 | g.202542217T>C | CA2753906316 | BMPR2 | c.1277-94T>C (n.1277-94T>C) c.1208-94T>C (n.1208-94T>C) | |
2 | g.202542220T>G | CA2662706431 | BMPR2 | c.1277-91T>G (n.1277-91T>G) c.1208-91T>G (n.1208-91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542221T>G | CA1321550542 | BMPR2 | c.1277-90T>G (n.1277-90T>G) c.1208-90T>G (n.1208-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542221T= | CA1321550541 | BMPR2 | c.1277-90T= (n.1277-90T=) c.1208-90T= (n.1208-90T=) | |
2 | g.202542221_202542222delinsTG | CA1321550543 | BMPR2 | c.1277-90_1277-89delinsTG (n.1277-90_1277-89delinsTG) c.1208-90_1208-89delinsTG (n.1208-90_1208-89delinsTG) | |
2 | g.202542222del | CA1041328031 | BMPR2 | c.1277-89del (n.1277-89del) c.1208-89del (n.1208-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542222G= | CA1321550544 | BMPR2 | c.1277-89G= (n.1277-89G=) c.1208-89G= (n.1208-89G=) | |
2 | g.202542222G>T | CA538977895 | BMPR2 | c.1277-89G>T (n.1277-89G>T) c.1208-89G>T (n.1208-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542223C= | CA1321550545 | BMPR2 | c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.1208-88C= (n.1208-88C=) | |
2 | g.202542223C>T | CA1321550546 | BMPR2 | c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.1208-88C>T (n.1208-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542224T>C | CA2753906317 | BMPR2 | c.1277-87T>C (n.1277-87T>C) c.1208-87T>C (n.1208-87T>C) | |
2 | g.202542225T>A | CA2577215685 | BMPR2 | c.1277-86T>A (n.1277-86T>A) c.1208-86T>A (n.1208-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542226A= | CA1321550547 | BMPR2 | c.1277-85A= (n.1277-85A=) c.1208-85A= (n.1208-85A=) | |
2 | g.202542226A>G | CA1041328043 | BMPR2 | c.1277-85A>G (n.1277-85A>G) c.1208-85A>G (n.1208-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542226A>T | CA2662706432 | BMPR2 | c.1277-85A>T (n.1277-85A>T) c.1208-85A>T (n.1208-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542227C>T | CA2662706433 | BMPR2 | c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.1208-84C>T (n.1208-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>A | CA763442771 | BMPR2 | c.1277-81G>A (n.1277-81G>A) c.1208-81G>A (n.1208-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>C | CA2662706434 | BMPR2 | c.1277-81G>C (n.1277-81G>C) c.1208-81G>C (n.1208-81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G= | CA1321550548 | BMPR2 | c.1277-81G= (n.1277-81G=) c.1208-81G= (n.1208-81G=) | |
2 | g.202542230G>T | CA2577215686 | BMPR2 | c.1277-81G>T (n.1277-81G>T) c.1208-81G>T (n.1208-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>A | CA2577215687 | BMPR2 | c.1277-80G>A (n.1277-80G>A) c.1208-80G>A (n.1208-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>T | CA2662706435 | BMPR2 | c.1277-80G>T (n.1277-80G>T) c.1208-80G>T (n.1208-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542232T>C | CA2662706436 | BMPR2 | c.1277-79T>C (n.1277-79T>C) c.1208-79T>C (n.1208-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542233A= | CA1321550549 | BMPR2 | c.1277-78A= (n.1277-78A=) c.1208-78A= (n.1208-78A=) | |
2 | g.202542233A>G | CA1321550550 | BMPR2 | c.1277-78A>G (n.1277-78A>G) c.1208-78A>G (n.1208-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542233A>T | CA1321550551 | BMPR2 | c.1277-78A>T (n.1277-78A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |