Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532735A= | CA1321545710 | BMPR2 | c.1276+3A= (n.1276+3A=) c.1207+3A= (n.1207+3A=) | |
2 | g.202532735A>G | CA645293833 | BMPR2 | c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.1207+3A>G (n.1207+3A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532735A>T | CA645293834 | BMPR2 | c.1276+3A>T (n.1276+3A>T) c.1207+3A>T (n.1207+3A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532739del | CA2662706315 | BMPR2 | c.1276+7del (n.1276+7del) c.1207+7del (n.1207+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532736A= | CA1321545711 | BMPR2 | c.1276+4A= (n.1276+4A=) c.1207+4A= (n.1207+4A=) | |
2 | g.202532736A>G | CA645293835 | BMPR2 | c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) c.1207+4A>G (n.1207+4A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532737_202532740delinsAAAC | CA1321545712 | BMPR2 | c.1276+5_1276+8delinsAAAC (n.1276+5_1276+8delinsAAAC) c.1207+5_1207+8delinsAAAC (n.1207+5_1207+8delinsAAAC) | |
2 | g.202532738_202532740del | CA538975638 | BMPR2 | c.1276+6_1276+8del (n.1276+6_1276+8del) c.1207+6_1207+8del (n.1207+6_1207+8del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532742_202532744del | CA2577215674 | BMPR2 | c.1276+10_1276+12del (n.1276+10_1276+12del) c.1207+10_1207+12del (n.1207+10_1207+12del) | |
2 | g.202532740C>T | CA2662706316 | BMPR2 | c.1276+8C>T (n.1276+8C>T) c.1207+8C>T (n.1207+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532741_202532743delinsTAC | CA1321545713 | BMPR2 | c.1276+9_1276+11delinsTAC (n.1276+9_1276+11delinsTAC) c.1207+9_1207+11delinsTAC (n.1207+9_1207+11delinsTAC) | |
2 | g.202532742A= | CA1321545715 | BMPR2 | c.1276+10A= (n.1276+10A=) c.1207+10A= (n.1207+10A=) | |
2 | g.202532742A>G | CA1321545714 | BMPR2 | c.1276+10A>G (n.1276+10A>G) c.1207+10A>G (n.1207+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532742_202532743del | CA538975703 | BMPR2 | c.1276+10_1276+11del (n.1276+10_1276+11del) c.1207+10_1207+11del (n.1207+10_1207+11del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532743C>A | CA2662706318 | BMPR2 | c.1276+11C>A (n.1276+11C>A) c.1207+11C>A (n.1207+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532743C>T | CA2662706319 | BMPR2 | c.1276+11C>T (n.1276+11C>T) c.1207+11C>T (n.1207+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532744T>C | CA2662706320 | BMPR2 | c.1276+12T>C (n.1276+12T>C) c.1207+12T>C (n.1207+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532744T>G | CA2061326 | BMPR2 | c.1276+12T>G (n.1276+12T>G) c.1207+12T>G (n.1207+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532744T= | CA1321545716 | BMPR2 | c.1276+12T= (n.1276+12T=) c.1207+12T= (n.1207+12T=) | |
2 | g.202532745G>A | CA64029584 | BMPR2 | c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.1207+13G>A (n.1207+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532745G>C | CA2662706321 | BMPR2 | c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.1207+13G>C (n.1207+13G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532745G= | CA1321545717 | BMPR2 | c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.1207+13G= (n.1207+13G=) | |
2 | g.202532745G>T | CA2753906016 | BMPR2 | c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) | |
2 | g.202532745_202532748del | CA538975705 | BMPR2 | c.1276+13_1276+16del (n.1276+13_1276+16del) c.1207+13_1207+16del (n.1207+13_1207+16del) | gnomAD v2 |
2 | g.202532746T>A | CA2662706322 | BMPR2 | c.1276+14T>A (n.1276+14T>A) c.1207+14T>A (n.1207+14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532746T>G | CA64029588 | BMPR2 | c.1276+14T>G (n.1276+14T>G) c.1207+14T>G (n.1207+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532746T= | CA1321545718 | BMPR2 | c.1276+14T= (n.1276+14T=) c.1207+14T= (n.1207+14T=) | |
2 | g.202532747C>A | CA2061327 | BMPR2 | c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) c.1207+15C>A (n.1207+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532747C= | CA1321545719 | BMPR2 | c.1276+15C= (n.1276+15C=) c.1207+15C= (n.1207+15C=) | |
2 | g.202532747C>G | CA2061328 | BMPR2 | c.1276+15C>G (n.1276+15C>G) c.1207+15C>G (n.1207+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532747C>T | CA538975708 | BMPR2 | c.1276+15C>T (n.1276+15C>T) c.1207+15C>T (n.1207+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532748A= | CA1321545720 | BMPR2 | c.1276+16A= (n.1276+16A=) c.1207+16A= (n.1207+16A=) | |
2 | g.202532748A>C | CA2061329 | BMPR2 | c.1276+16A>C (n.1276+16A>C) c.1207+16A>C (n.1207+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532748A>T | CA538975711 | BMPR2 | c.1276+16A>T (n.1276+16A>T) c.1207+16A>T (n.1207+16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532751del | CA2662706323 | BMPR2 | c.1276+19del (n.1276+19del) c.1207+19del (n.1207+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532749A>G | CA2662706325 | BMPR2 | c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.1207+17A>G (n.1207+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532750A= | CA1321545721 | BMPR2 | c.1276+18A= (n.1276+18A=) c.1207+18A= (n.1207+18A=) | |
2 | g.202532750A>G | CA538975713 | BMPR2 | c.1276+18A>G (n.1276+18A>G) c.1207+18A>G (n.1207+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532752G>A | CA538975715 | BMPR2 | c.1276+20G>A (n.1276+20G>A) c.1207+20G>A (n.1207+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532752G= | CA1321545722 | BMPR2 | c.1276+20G= (n.1276+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) | |
2 | g.202532752G>T | CA2662706326 | BMPR2 | c.1276+20G>T (n.1276+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532753T>C | CA1321545724 | BMPR2 | c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.1207+21T>C (n.1207+21T>C) | dbSNP |
2 | g.202532753T= | CA1321545723 | BMPR2 | c.1276+21T= (n.1276+21T=) c.1207+21T= (n.1207+21T=) | |
2 | g.202532754del | CA538975716 | BMPR2 | c.1276+22del (n.1276+22del) c.1207+22del (n.1207+22del) | gnomAD v2 |
2 | g.202532754T>A | CA763435086 | BMPR2 | c.1276+22T>A (n.1276+22T>A) c.1207+22T>A (n.1207+22T>A) | dbSNP |
2 | g.202532754T= | CA1321545725 | BMPR2 | c.1276+22T= (n.1276+22T=) c.1207+22T= (n.1207+22T=) | |
2 | g.202532755G>A | CA2662706327 | BMPR2 | c.1276+23G>A (n.1276+23G>A) c.1207+23G>A (n.1207+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532755G>T | CA2662706328 | BMPR2 | c.1276+23G>T (n.1276+23G>T) c.1207+23G>T (n.1207+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532756A= | CA1321545726 | BMPR2 | c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.1207+24A= (n.1207+24A=) |