Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202532724_202532731delinsTCTTCCCACA1321545701BMPR2c.1268_1275delinsTCTTCCCA (p.Leu423=)
c.1199_1206delinsTCTTCCCA (p.Leu400=)
2g.202532725_202532731delCA2061322BMPR2c.1269_1275del (p.Phe424GlyfsTer?)
c.1200_1206del (p.Phe401GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202532727_202532732delinsCGGAGACA645293831BMPR2c.1271_1276delinsCGGAGA (p.Phe424_Gly426delinsSerGluArg)
c.1202_1207delinsCGGAGA (p.Phe401_Gly403delinsSerGluArg)
 ClinVar dbSNP
2g.202532727_202532732delinsTCCCAGCA1321545704BMPR2c.1271_1276delinsTCCCAG (p.Phe424=)
c.1202_1207delinsTCCCAG (p.Phe401=)
2g.202532727_202542311delinsAGACA658822347BMPR2c.1271_1277delinsAGA
c.1202_1208delinsAGA
 ClinVar
2g.202532731A=CA1321545707BMPR2c.1275A= (p.Pro425=)
c.1206A= (p.Pro402=)
2g.202532731A>CCA430850034BMPR2c.1275A>C (p.Pro425=)
c.1206A>C (p.Pro402=)
2g.202532731A>GCA430850035BMPR2c.1275A>G (p.Pro425=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
 dbSNP
2g.202532731A>TCA430850037BMPR2c.1275A>T (p.Pro425=)
c.1206A>T (p.Pro402=)
2g.202532732G>ACA350342016BMPR2c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.202532732G>CCA351929BMPR2c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.202532732G=CA1321545708BMPR2c.1276G= (p.Gly426=)
c.1207G= (p.Gly403=)
2g.202532732G>TCA350342017BMPR2c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
 gnomAD v4
2g.202532733G>ACA2061325BMPR2c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.1207+1G>A (n.1207+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202532733G>CCA350342018BMPR2c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.1207+1G>C (n.1207+1G>C)
 dbSNP
2g.202532733G=CA1321545709BMPR2c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.1207+1G= (n.1207+1G=)
2g.202532733G>TCA350342019BMPR2c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.1207+1G>T (n.1207+1G>T)
2g.202532734T>ACA350342020BMPR2c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.1207+2T>A (n.1207+2T>A)
2g.202532734T>CCA350342021BMPR2c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.1207+2T>C (n.1207+2T>C)
2g.202532734T>GCA350342022BMPR2c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.1207+2T>G (n.1207+2T>G)
2g.202532735A=CA1321545710BMPR2c.1276+3A= (n.1276+3A=)
c.1207+3A= (n.1207+3A=)
2g.202532735A>GCA645293833BMPR2c.1276+3A>G (n.1276+3A>G)
c.1207+3A>G (n.1207+3A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.202532735A>TCA645293834BMPR2c.1276+3A>T (n.1276+3A>T)
c.1207+3A>T (n.1207+3A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202532739delCA2662706315BMPR2c.1276+7del (n.1276+7del)
c.1207+7del (n.1207+7del)
 gnomAD v4
2g.202532736A=CA1321545711BMPR2c.1276+4A= (n.1276+4A=)
c.1207+4A= (n.1207+4A=)
2g.202532736A>GCA645293835BMPR2c.1276+4A>G (n.1276+4A>G)
c.1207+4A>G (n.1207+4A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.202532737_202532740delinsAAACCA1321545712BMPR2c.1276+5_1276+8delinsAAAC (n.1276+5_1276+8delinsAAAC)
c.1207+5_1207+8delinsAAAC (n.1207+5_1207+8delinsAAAC)
2g.202532738_202532740delCA538975638BMPR2c.1276+6_1276+8del (n.1276+6_1276+8del)
c.1207+6_1207+8del (n.1207+6_1207+8del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202532742_202532744delCA2577215674BMPR2c.1276+10_1276+12del (n.1276+10_1276+12del)
c.1207+10_1207+12del (n.1207+10_1207+12del)
2g.202532740C>TCA2662706316BMPR2c.1276+8C>T (n.1276+8C>T)
c.1207+8C>T (n.1207+8C>T)
 gnomAD v4
2g.202532741_202532743delinsTACCA1321545713BMPR2c.1276+9_1276+11delinsTAC (n.1276+9_1276+11delinsTAC)
c.1207+9_1207+11delinsTAC (n.1207+9_1207+11delinsTAC)
2g.202532742A=CA1321545715BMPR2c.1276+10A= (n.1276+10A=)
c.1207+10A= (n.1207+10A=)
2g.202532742A>GCA1321545714BMPR2c.1276+10A>G (n.1276+10A>G)
c.1207+10A>G (n.1207+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202532742_202532743delCA538975703BMPR2c.1276+10_1276+11del (n.1276+10_1276+11del)
c.1207+10_1207+11del (n.1207+10_1207+11del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202532743C>ACA2662706318BMPR2c.1276+11C>A (n.1276+11C>A)
c.1207+11C>A (n.1207+11C>A)
 gnomAD v4
2g.202532743C>TCA2662706319BMPR2c.1276+11C>T (n.1276+11C>T)
c.1207+11C>T (n.1207+11C>T)
 gnomAD v4
2g.202532744T>CCA2662706320BMPR2c.1276+12T>C (n.1276+12T>C)
c.1207+12T>C (n.1207+12T>C)
 gnomAD v4
2g.202532744T>GCA2061326BMPR2c.1276+12T>G (n.1276+12T>G)
c.1207+12T>G (n.1207+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532744T=CA1321545716BMPR2c.1276+12T= (n.1276+12T=)
c.1207+12T= (n.1207+12T=)
2g.202532745G>ACA64029584BMPR2c.1276+13G>A (n.1276+13G>A)
c.1207+13G>A (n.1207+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532745G>CCA2662706321BMPR2c.1276+13G>C (n.1276+13G>C)
c.1207+13G>C (n.1207+13G>C)
 gnomAD v4
2g.202532745G=CA1321545717BMPR2c.1276+13G= (n.1276+13G=)
c.1207+13G= (n.1207+13G=)
2g.202532745G>TCA2753906016BMPR2c.1276+13G>T (n.1276+13G>T)
c.1207+13G>T (n.1207+13G>T)
2g.202532745_202532748delCA538975705BMPR2c.1276+13_1276+16del (n.1276+13_1276+16del)
c.1207+13_1207+16del (n.1207+13_1207+16del)
 gnomAD v2
2g.202532746T>ACA2662706322BMPR2c.1276+14T>A (n.1276+14T>A)
c.1207+14T>A (n.1207+14T>A)
 gnomAD v4
2g.202532746T>GCA64029588BMPR2c.1276+14T>G (n.1276+14T>G)
c.1207+14T>G (n.1207+14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202532746T=CA1321545718BMPR2c.1276+14T= (n.1276+14T=)
c.1207+14T= (n.1207+14T=)
2g.202532747C>ACA2061327BMPR2c.1276+15C>A (n.1276+15C>A)
c.1207+15C>A (n.1207+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532747C=CA1321545719BMPR2c.1276+15C= (n.1276+15C=)
c.1207+15C= (n.1207+15C=)
2g.202532747C>GCA2061328BMPR2c.1276+15C>G (n.1276+15C>G)
c.1207+15C>G (n.1207+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched