Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202532569C>ACA2061311BMPR2c.1129-16C>A (n.1129-16C>A)
c.1060-16C>A (n.1060-16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532569C=CA1321545640BMPR2c.1129-16C= (n.1129-16C=)
c.1060-16C= (n.1060-16C=)
2g.202532570A>GCA2561201185BMPR2c.1129-15A>G (n.1129-15A>G)
c.1060-15A>G (n.1060-15A>G)
 gnomAD v4
2g.202532571C>TCA2662706309BMPR2c.1129-14C>T (n.1129-14C>T)
c.1060-14C>T (n.1060-14C>T)
 gnomAD v4
2g.202532573C>ACA2061312BMPR2c.1129-12C>A (n.1129-12C>A)
c.1060-12C>A (n.1060-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532573C=CA1321545641BMPR2c.1129-12C= (n.1129-12C=)
c.1060-12C= (n.1060-12C=)
2g.202532574T>CCA647681762BMPR2c.1129-11T>C (n.1129-11T>C)
c.1060-11T>C (n.1060-11T>C)
 COSMIC
2g.202532574dupCA2577215673BMPR2c.1129-11dup (n.1129-11dup)
c.1060-11dup (n.1060-11dup)
2g.202532575A=CA1321545642BMPR2c.1129-10A= (n.1129-10A=)
c.1060-10A= (n.1060-10A=)
2g.202532575A>GCA538975625BMPR2c.1129-10A>G (n.1129-10A>G)
c.1060-10A>G (n.1060-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532575A>TCA1041347191BMPR2c.1129-10A>T (n.1129-10A>T)
c.1060-10A>T (n.1060-10A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202532578_202532579delinsACA2586971097BMPR2c.1129-7_1129-6delinsA (n.1129-7_1129-6delinsA)
c.1060-7_1060-6delinsA (n.1060-7_1060-6delinsA)
2g.202532580A=CA1321545643BMPR2c.1129-5A= (n.1129-5A=)
c.1060-5A= (n.1060-5A=)
2g.202532580A>GCA763434674BMPR2c.1129-5A>G (n.1129-5A>G)
c.1060-5A>G (n.1060-5A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532580A>TCA2061313BMPR2c.1129-5A>T (n.1129-5A>T)
c.1060-5A>T (n.1060-5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532582C=CA1321545644BMPR2c.1129-3C= (n.1129-3C=)
c.1060-3C= (n.1060-3C=)
2g.202532582C>GCA538975626BMPR2c.1129-3C>G (n.1129-3C>G)
c.1060-3C>G (n.1060-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532582C>TCA2061314BMPR2c.1129-3C>T (n.1129-3C>T)
c.1060-3C>T (n.1060-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532583A=CA1321545645BMPR2c.1129-2A= (n.1129-2A=)
c.1060-2A= (n.1060-2A=)
2g.202532583A>CCA350341633BMPR2c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
2g.202532583A>GCA350341634BMPR2c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
2g.202532583A>TCA350341636BMPR2c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
 ClinVar
2g.202532584G>ACA350341638BMPR2c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
 COSMIC
2g.202532584G>CCA350341640BMPR2c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
2g.202532584G>TCA350341642BMPR2c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
2g.202532584_202532585dupCA645293821BMPR2c.1129-1_1129dup
c.1060-1_1060dup
 ClinVar dbSNP
2g.202532585G>ACA350341649BMPR2c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
2g.202532585G>CCA350341645BMPR2c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
2g.202532585G>TCA350341647BMPR2c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
2g.202532586T>ACA350341650BMPR2c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
2g.202532586T>CCA350341653BMPR2c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
2g.202532586T>GCA350341655BMPR2c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
2g.202532587T>ACA430849342BMPR2c.1131T>A (p.Val377=)
c.1062T>A (p.Val354=)
2g.202532587T>CCA430849343BMPR2c.1131T>C (p.Val377=)
c.1062T>C (p.Val354=)
2g.202532587T>GCA430849345BMPR2c.1131T>G (p.Val377=)
c.1062T>G (p.Val354=)
2g.202532588G>ACA350341657BMPR2c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
2g.202532588G>CCA350341659BMPR2c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
2g.202532588G>TCA350341661BMPR2c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
2g.202532589G>ACA350341663BMPR2c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
 dbSNP COSMIC
2g.202532589G>CCA350341665BMPR2c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
2g.202532589G=CA1321545646BMPR2c.1133G= (p.Gly378=)
c.1064G= (p.Gly355=)
2g.202532589G>TCA350341667BMPR2c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
 ClinVar dbSNP
2g.202532590delCA2662706310BMPR2c.1134del (p.Thr379LeufsTer10)
c.1065del (p.Thr356LeufsTer10)
 gnomAD v4
2g.202532590C>ACA430849354BMPR2c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
2g.202532590C>GCA430849356BMPR2c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
2g.202532590C>TCA430849357BMPR2c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
2g.202532591A>CCA350341670BMPR2c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
2g.202532591A>GCA350341671BMPR2c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
2g.202532591A>TCA350341673BMPR2c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
2g.202532592C>ACA350341679BMPR2c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)

Number of alleles fetched