| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202532558_202532559dup | CA2061306 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26dup (n.1129-27_1129-26dup) c.1060-27_1060-26dup (n.1060-27_1060-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532558_202532559del | CA2662706302 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26del (n.1129-27_1129-26del) c.1060-27_1060-26del (n.1060-27_1060-26del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532558C>A | CA538975618 | BMPR2 | c.1129-27C>A (n.1129-27C>A) c.1060-27C>A (n.1060-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532558C= | CA1321545631 | BMPR2 | c.1129-27C= (n.1129-27C=) c.1060-27C= (n.1060-27C=) | |
| 2 | g.202532559T>A | CA538975620 | BMPR2 | c.1129-26T>A (n.1129-26T>A) c.1060-26T>A (n.1060-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532559T= | CA1321545632 | BMPR2 | c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.1060-26T= (n.1060-26T=) | |
| 2 | g.202532559_202532560del | CA2529435240 | BMPR2 | c.1129-26_1129-25del (n.1129-26_1129-25del) c.1060-26_1060-25del (n.1060-26_1060-25del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532560A>G | CA2662706306 | BMPR2 | c.1129-25A>G (n.1129-25A>G) c.1060-25A>G (n.1060-25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532565dup | CA763434657 | BMPR2 | c.1129-20dup (n.1129-20dup) c.1060-20dup (n.1060-20dup) | dbSNP |
| 2 | g.202532565del | CA2577215670 | BMPR2 | c.1129-20del (n.1129-20del) c.1060-20del (n.1060-20del) | |
| 2 | g.202532563A= | CA1321545633 | BMPR2 | c.1129-22A= (n.1129-22A=) c.1060-22A= (n.1060-22A=) | |
| 2 | g.202532563A>C | CA2061310 | BMPR2 | c.1129-22A>C (n.1129-22A>C) c.1060-22A>C (n.1060-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532564_202532566delinsAAT | CA1321545634 | BMPR2 | c.1129-21_1129-19delinsAAT (n.1129-21_1129-19delinsAAT) c.1060-21_1060-19delinsAAT (n.1060-21_1060-19delinsAAT) | |
| 2 | g.202532565A= | CA1321545636 | BMPR2 | c.1129-20A= (n.1129-20A=) c.1060-20A= (n.1060-20A=) | |
| 2 | g.202532565A>G | CA1321545635 | BMPR2 | c.1129-20A>G (n.1129-20A>G) c.1060-20A>G (n.1060-20A>G) | dbSNP |
| 2 | g.202532565A>T | CA2577215671 | BMPR2 | c.1129-20A>T (n.1129-20A>T) c.1060-20A>T (n.1060-20A>T) | |
| 2 | g.202532565_202532566delinsAT | CA1321545637 | BMPR2 | c.1129-20_1129-19delinsAT (n.1129-20_1129-19delinsAT) c.1060-20_1060-19delinsAT (n.1060-20_1060-19delinsAT) | |
| 2 | g.202532567_202532568del | CA538975622 | BMPR2 | c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del) c.1060-18_1060-17del (n.1060-18_1060-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532566del | CA538975623 | BMPR2 | c.1129-19del (n.1129-19del) c.1060-19del (n.1060-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532566T>A | CA1321545639 | BMPR2 | c.1129-19T>A (n.1129-19T>A) c.1060-19T>A (n.1060-19T>A) | dbSNP |
| 2 | g.202532566T>C | CA2662706307 | BMPR2 | c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.1060-19T>C (n.1060-19T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532566T= | CA1321545638 | BMPR2 | c.1129-19T= (n.1129-19T=) c.1060-19T= (n.1060-19T=) | |
| 2 | g.202532567A>G | CA2577215672 | BMPR2 | c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) c.1060-18A>G (n.1060-18A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532568T>G | CA2662706308 | BMPR2 | c.1129-17T>G (n.1129-17T>G) c.1060-17T>G (n.1060-17T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532569C>A | CA2061311 | BMPR2 | c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.1060-16C>A (n.1060-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532569C= | CA1321545640 | BMPR2 | c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.1060-16C= (n.1060-16C=) | |
| 2 | g.202532570A>G | CA2561201185 | BMPR2 | c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.1060-15A>G (n.1060-15A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532571C>T | CA2662706309 | BMPR2 | c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.1060-14C>T (n.1060-14C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202532573C>A | CA2061312 | BMPR2 | c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) c.1060-12C>A (n.1060-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532573C= | CA1321545641 | BMPR2 | c.1129-12C= (n.1129-12C=) c.1060-12C= (n.1060-12C=) | |
| 2 | g.202532574T>C | CA647681762 | BMPR2 | c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1060-11T>C (n.1060-11T>C) | COSMIC |
| 2 | g.202532574dup | CA2577215673 | BMPR2 | c.1129-11dup (n.1129-11dup) c.1060-11dup (n.1060-11dup) | |
| 2 | g.202532575A= | CA1321545642 | BMPR2 | c.1129-10A= (n.1129-10A=) c.1060-10A= (n.1060-10A=) | |
| 2 | g.202532575A>G | CA538975625 | BMPR2 | c.1129-10A>G (n.1129-10A>G) c.1060-10A>G (n.1060-10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532575A>T | CA1041347191 | BMPR2 | c.1129-10A>T (n.1129-10A>T) c.1060-10A>T (n.1060-10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202532578_202532579delinsA | CA2586971097 | BMPR2 | c.1129-7_1129-6delinsA (n.1129-7_1129-6delinsA) c.1060-7_1060-6delinsA (n.1060-7_1060-6delinsA) | |
| 2 | g.202532580A= | CA1321545643 | BMPR2 | c.1129-5A= (n.1129-5A=) c.1060-5A= (n.1060-5A=) | |
| 2 | g.202532580A>G | CA763434674 | BMPR2 | c.1129-5A>G (n.1129-5A>G) c.1060-5A>G (n.1060-5A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532580A>T | CA2061313 | BMPR2 | c.1129-5A>T (n.1129-5A>T) c.1060-5A>T (n.1060-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532582C= | CA1321545644 | BMPR2 | c.1129-3C= (n.1129-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) | |
| 2 | g.202532582C>G | CA538975626 | BMPR2 | c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) c.1060-3C>G (n.1060-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532582C>T | CA2061314 | BMPR2 | c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532583A= | CA1321545645 | BMPR2 | c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1060-2A= (n.1060-2A=) | |
| 2 | g.202532583A>C | CA350341633 | BMPR2 | c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) | |
| 2 | g.202532583A>G | CA350341634 | BMPR2 | c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) | |
| 2 | g.202532583A>T | CA350341636 | BMPR2 | c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) | ClinVar |
| 2 | g.202532584G>A | CA350341638 | BMPR2 | c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) | COSMIC |
| 2 | g.202532584G>C | CA350341640 | BMPR2 | c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) | |
| 2 | g.202532584G>T | CA350341642 | BMPR2 | c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) | |
| 2 | g.202532584_202532585dup | CA645293821 | BMPR2 | c.1129-1_1129dup c.1060-1_1060dup | ClinVar dbSNP |