Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532485_202532507del | CA2577215658 | BMPR2 | c.1129-100_1129-78del (n.1129-100_1129-78del) c.1060-100_1060-78del (n.1060-100_1060-78del) | |
2 | g.202532505A>G | CA2662706284 | BMPR2 | c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1060-80A>G (n.1060-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532506T>C | CA2662706285 | BMPR2 | c.1129-79T>C (n.1129-79T>C) c.1060-79T>C (n.1060-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532507A= | CA1321545606 | BMPR2 | c.1129-78A= (n.1129-78A=) c.1060-78A= (n.1060-78A=) | |
2 | g.202532507A>G | CA763434625 | BMPR2 | c.1129-78A>G (n.1129-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532508T>C | CA2662706286 | BMPR2 | c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.1060-77T>C (n.1060-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532509A= | CA1321545607 | BMPR2 | c.1129-76A= (n.1129-76A=) c.1060-76A= (n.1060-76A=) | |
2 | g.202532509A>G | CA64029461 | BMPR2 | c.1129-76A>G (n.1129-76A>G) c.1060-76A>G (n.1060-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532512A= | CA1321545608 | BMPR2 | c.1129-73A= (n.1129-73A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) | |
2 | g.202532512A>T | CA914539742 | BMPR2 | c.1129-73A>T (n.1129-73A>T) c.1060-73A>T (n.1060-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532513C>A | CA2662706287 | BMPR2 | c.1129-72C>A (n.1129-72C>A) c.1060-72C>A (n.1060-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532513C= | CA1321545609 | BMPR2 | c.1129-72C= (n.1129-72C=) c.1060-72C= (n.1060-72C=) | |
2 | g.202532513C>G | CA1321545610 | BMPR2 | c.1129-72C>G (n.1129-72C>G) c.1060-72C>G (n.1060-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532515T>C | CA2577215663 | BMPR2 | c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) | |
2 | g.202532517T>C | CA2662706288 | BMPR2 | c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532518G>A | CA64029466 | BMPR2 | c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) | dbSNP |
2 | g.202532518G= | CA1321545611 | BMPR2 | c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1060-67G= (n.1060-67G=) | |
2 | g.202532519del | CA2577215664 | BMPR2 | c.1129-66del (n.1129-66del) c.1060-66del (n.1060-66del) | |
2 | g.202532519G>C | CA2577215665 | BMPR2 | c.1129-66G>C (n.1129-66G>C) c.1060-66G>C (n.1060-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532519G>T | CA2662706289 | BMPR2 | c.1129-66G>T (n.1129-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532520_202532521delinsTC | CA1321545613 | BMPR2 | c.1129-65_1129-64delinsTC (n.1129-65_1129-64delinsTC) c.1060-65_1060-64delinsTC (n.1060-65_1060-64delinsTC) | |
2 | g.202532520_202532538delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG | CA1321545612 | BMPR2 | c.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) c.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) | |
2 | g.202532521del | CA538975606 | BMPR2 | c.1129-64del (n.1129-64del) c.1060-64del (n.1060-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532521_202532538del | CA763434630 | BMPR2 | c.1129-64_1129-47del (n.1129-64_1129-47del) c.1060-64_1060-47del (n.1060-64_1060-47del) | dbSNP |
2 | g.202532522T>G | CA1041347178 | BMPR2 | c.1129-63T>G (n.1129-63T>G) c.1060-63T>G (n.1060-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532522T= | CA1321545615 | BMPR2 | c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.1060-63T= (n.1060-63T=) | |
2 | g.202532523_202532532del | CA2662706290 | BMPR2 | c.1129-62_1129-53del (n.1129-62_1129-53del) c.1060-62_1060-53del (n.1060-62_1060-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532522_202532539delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA | CA1321545614 | BMPR2 | c.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) c.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) | |
2 | g.202532524dup | CA2662706292 | BMPR2 | c.1129-61dup (n.1129-61dup) c.1060-61dup (n.1060-61dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532524_202532540del | CA538975607 | BMPR2 | c.1129-61_1129-45del (n.1129-61_1129-45del) c.1060-61_1060-45del (n.1060-61_1060-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>A | CA2577215666 | BMPR2 | c.1129-60T>A (n.1129-60T>A) c.1060-60T>A (n.1060-60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>G | CA2662706293 | BMPR2 | c.1129-60T>G (n.1129-60T>G) c.1060-60T>G (n.1060-60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532526G>A | CA647681761 | BMPR2 | c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.1060-59G>A (n.1060-59G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202532527T>A | CA2662706295 | BMPR2 | c.1129-58T>A (n.1129-58T>A) c.1060-58T>A (n.1060-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532527T>G | CA1321545617 | BMPR2 | c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.1060-58T>G (n.1060-58T>G) | dbSNP |
2 | g.202532527T= | CA1321545616 | BMPR2 | c.1129-58T= (n.1129-58T=) c.1060-58T= (n.1060-58T=) | |
2 | g.202532528_202532529del | CA2662706294 | BMPR2 | c.1129-57_1129-56del (n.1129-57_1129-56del) c.1060-57_1060-56del (n.1060-57_1060-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>G | CA2662706296 | BMPR2 | c.1129-57C>G (n.1129-57C>G) c.1060-57C>G (n.1060-57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>T | CA2662706297 | BMPR2 | c.1129-57C>T (n.1129-57C>T) c.1060-57C>T (n.1060-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532530G>C | CA2662706298 | BMPR2 | c.1129-55G>C (n.1129-55G>C) c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532533C= | CA1321545618 | BMPR2 | c.1129-52C= (n.1129-52C=) c.1060-52C= (n.1060-52C=) | |
2 | g.202532533C>T | CA64029468 | BMPR2 | c.1129-52C>T (n.1129-52C>T) c.1060-52C>T (n.1060-52C>T) | dbSNP |
2 | g.202532535T>A | CA64029470 | BMPR2 | c.1129-50T>A (n.1129-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532535T>G | CA2662706299 | BMPR2 | c.1129-50T>G (n.1129-50T>G) c.1060-50T>G (n.1060-50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532535T= | CA1321545619 | BMPR2 | c.1129-50T= (n.1129-50T=) c.1060-50T= (n.1060-50T=) | |
2 | g.202532536C>A | CA64029476 | BMPR2 | c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532536C= | CA1321545620 | BMPR2 | c.1129-49C= (n.1129-49C=) c.1060-49C= (n.1060-49C=) | |
2 | g.202532536C>G | CA2061301 | BMPR2 | c.1129-49C>G (n.1129-49C>G) c.1060-49C>G (n.1060-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532536C>T | CA64029485 | BMPR2 | c.1129-49C>T (n.1129-49C>T) c.1060-49C>T (n.1060-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532539A= | CA1321545621 | BMPR2 | c.1129-46A= (n.1129-46A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) |