Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532485_202532486dup | CA2662706276 | BMPR2 | c.1129-100_1129-99dup (n.1129-100_1129-99dup) c.1060-100_1060-99dup (n.1060-100_1060-99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532485_202532507del | CA2577215658 | BMPR2 | c.1129-100_1129-78del (n.1129-100_1129-78del) c.1060-100_1060-78del (n.1060-100_1060-78del) | |
2 | g.202532486A= | CA1321545600 | BMPR2 | c.1129-99A= (n.1129-99A=) c.1060-99A= (n.1060-99A=) | |
2 | g.202532486A>T | CA1321545601 | BMPR2 | c.1129-99A>T (n.1129-99A>T) c.1060-99A>T (n.1060-99A>T) | dbSNP |
2 | g.202532488T>C | CA763434621 | BMPR2 | c.1129-97T>C (n.1129-97T>C) c.1060-97T>C (n.1060-97T>C) | dbSNP |
2 | g.202532488T= | CA1321545602 | BMPR2 | c.1129-97T= (n.1129-97T=) c.1060-97T= (n.1060-97T=) | |
2 | g.202532489G>A | CA2577215659 | BMPR2 | c.1129-96G>A (n.1129-96G>A) c.1060-96G>A (n.1060-96G>A) | |
2 | g.202532489G>T | CA2662706278 | BMPR2 | c.1129-96G>T (n.1129-96G>T) c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491C>A | CA2577215660 | BMPR2 | c.1129-94C>A (n.1129-94C>A) c.1060-94C>A (n.1060-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491_202532497delinsCATGACT | CA1321545603 | BMPR2 | c.1129-94_1129-88delinsCATGACT (n.1129-94_1129-88delinsCATGACT) c.1060-94_1060-88delinsCATGACT (n.1060-94_1060-88delinsCATGACT) | |
2 | g.202532492A>C | CA2662706279 | BMPR2 | c.1129-93A>C (n.1129-93A>C) c.1060-93A>C (n.1060-93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532492A>G | CA2577215661 | BMPR2 | c.1129-93A>G (n.1129-93A>G) c.1060-93A>G (n.1060-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493_202532498del | CA763434624 | BMPR2 | c.1129-92_1129-87del (n.1129-92_1129-87del) c.1060-92_1060-87del (n.1060-92_1060-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>C | CA2577215662 | BMPR2 | c.1129-92T>C (n.1129-92T>C) c.1060-92T>C (n.1060-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>G | CA64029450 | BMPR2 | c.1129-92T>G (n.1129-92T>G) c.1060-92T>G (n.1060-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T= | CA1321545604 | BMPR2 | c.1129-92T= (n.1129-92T=) c.1060-92T= (n.1060-92T=) | |
2 | g.202532494G>A | CA64029455 | BMPR2 | c.1129-91G>A (n.1129-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532494G= | CA1321545605 | BMPR2 | c.1129-91G= (n.1129-91G=) c.1060-91G= (n.1060-91G=) | |
2 | g.202532494G>T | CA2662706281 | BMPR2 | c.1129-91G>T (n.1129-91G>T) c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532497_202532498del | CA2662706282 | BMPR2 | c.1129-88_1129-87del (n.1129-88_1129-87del) c.1060-88_1060-87del (n.1060-88_1060-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532498A>G | CA2662706283 | BMPR2 | c.1129-87A>G (n.1129-87A>G) c.1060-87A>G (n.1060-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532505A>G | CA2662706284 | BMPR2 | c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1060-80A>G (n.1060-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532506T>C | CA2662706285 | BMPR2 | c.1129-79T>C (n.1129-79T>C) c.1060-79T>C (n.1060-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532507A= | CA1321545606 | BMPR2 | c.1129-78A= (n.1129-78A=) c.1060-78A= (n.1060-78A=) | |
2 | g.202532507A>G | CA763434625 | BMPR2 | c.1129-78A>G (n.1129-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532508T>C | CA2662706286 | BMPR2 | c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.1060-77T>C (n.1060-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532509A= | CA1321545607 | BMPR2 | c.1129-76A= (n.1129-76A=) c.1060-76A= (n.1060-76A=) | |
2 | g.202532509A>G | CA64029461 | BMPR2 | c.1129-76A>G (n.1129-76A>G) c.1060-76A>G (n.1060-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532512A= | CA1321545608 | BMPR2 | c.1129-73A= (n.1129-73A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) | |
2 | g.202532512A>T | CA914539742 | BMPR2 | c.1129-73A>T (n.1129-73A>T) c.1060-73A>T (n.1060-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532513C>A | CA2662706287 | BMPR2 | c.1129-72C>A (n.1129-72C>A) c.1060-72C>A (n.1060-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532513C= | CA1321545609 | BMPR2 | c.1129-72C= (n.1129-72C=) c.1060-72C= (n.1060-72C=) | |
2 | g.202532513C>G | CA1321545610 | BMPR2 | c.1129-72C>G (n.1129-72C>G) c.1060-72C>G (n.1060-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532515T>C | CA2577215663 | BMPR2 | c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) | |
2 | g.202532517T>C | CA2662706288 | BMPR2 | c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532518G>A | CA64029466 | BMPR2 | c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) | dbSNP |
2 | g.202532518G= | CA1321545611 | BMPR2 | c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1060-67G= (n.1060-67G=) | |
2 | g.202532519del | CA2577215664 | BMPR2 | c.1129-66del (n.1129-66del) c.1060-66del (n.1060-66del) | |
2 | g.202532519G>C | CA2577215665 | BMPR2 | c.1129-66G>C (n.1129-66G>C) c.1060-66G>C (n.1060-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532519G>T | CA2662706289 | BMPR2 | c.1129-66G>T (n.1129-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532520_202532521delinsTC | CA1321545613 | BMPR2 | c.1129-65_1129-64delinsTC (n.1129-65_1129-64delinsTC) c.1060-65_1060-64delinsTC (n.1060-65_1060-64delinsTC) | |
2 | g.202532520_202532538delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG | CA1321545612 | BMPR2 | c.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) c.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) | |
2 | g.202532521del | CA538975606 | BMPR2 | c.1129-64del (n.1129-64del) c.1060-64del (n.1060-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532521_202532538del | CA763434630 | BMPR2 | c.1129-64_1129-47del (n.1129-64_1129-47del) c.1060-64_1060-47del (n.1060-64_1060-47del) | dbSNP |
2 | g.202532522T>G | CA1041347178 | BMPR2 | c.1129-63T>G (n.1129-63T>G) c.1060-63T>G (n.1060-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532522T= | CA1321545615 | BMPR2 | c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.1060-63T= (n.1060-63T=) | |
2 | g.202532523_202532532del | CA2662706290 | BMPR2 | c.1129-62_1129-53del (n.1129-62_1129-53del) c.1060-62_1060-53del (n.1060-62_1060-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532522_202532539delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA | CA1321545614 | BMPR2 | c.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) c.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) | |
2 | g.202532524dup | CA2662706292 | BMPR2 | c.1129-61dup (n.1129-61dup) c.1060-61dup (n.1060-61dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532524_202532540del | CA538975607 | BMPR2 | c.1129-61_1129-45del (n.1129-61_1129-45del) c.1060-61_1060-45del (n.1060-61_1060-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |